थलासीमियाको बारेमा तपाईलाई जान्नु पर्ने सबै कुरा

सन्तुष्ट

• थैलेसीमियाका लक्षणहरू
• थैलेसीमियाका कारणहरू
• थैलेसीमिया को विभिन्न प्रकारहरु
• थैलेसीमिया निदान
• थैलेसीमियाको लागि उपचार विकल्प
• थैलेसीमिया बिटा
• थैलेसीमिया प्रमुख
• थैलेसीमिया मध्यवर्ती
• थैलेसीमिया अल्फा
• हीमोग्लोबिन एच
• हाइड्रप्स भ्रुण
• थैलेसीमिया र रक्ताल्पता
• थैलेसीमिया र आनुवंशिकी
• थलासीमिया नाबालिग
• बच्चाहरूमा थैलेसीमिया
• थैलेसीमियाको लागि डाइट
• रोग निदान
• आयु - संभाव्यता
• थैलेसीमियाले कसरी गर्भावस्थालाई असर गर्छ?
• आउटलुक

थैलेसीमिया भनेको के हो?

थलासीमिया एक विरासतमा रगत विकार हो जसमा शरीरले हीमोग्लोबिनको असामान्य रूप बनाउँछ। हीमोग्लोबिन रातो रक्त कोषहरूमा प्रोटीन अणु हो जसले अक्सिजन बोक्छ।

गडबडीले रातो रक्त कोशिकाको अत्यधिक विनाशमा परिणाम निम्त्याउँछ, जसले एनीमिया निम्त्याउँछ। एनीमिया एक अवस्था हो जहाँ तपाईंको शरीरमा पर्याप्त सामान्य, स्वस्थ रातो रक्त कोषहरू हुँदैन।

थलासीमिया विरासतमा आयो, यसको मतलब तपाईको आमा बुबामा कम्तिमा पनि एक विकारको वाहक हुनुपर्दछ। यो कि त आनुवंशिक उत्परिवर्तन वा केही खास जीन टुक्राटाहरूको मेटाउने कारणले भएको हो।

थलासीमिया माइनर डिसअर्डरको कम गम्भीर प्रकार हो। त्यहाँ थैलेसीमियाका दुई मुख्य रूपहरू छन् जुन अधिक गम्भीर छन्। अल्फा थलासीमियामा, कम्तिमा अल्फा ग्लोबिन जीनहरूको उत्परिवर्तन वा असामान्यता हुन्छ। बीटा थलासीमियामा, बीटा ग्लोबिन जीनहरू प्रभावित छन्।

थलासीमियाको यी प्रत्येक फार्मको विभिन्न उपप्रकारहरू छन्। तपाईंसँग सहि फारमले तपाईंको लक्षण र तपाईंको दृष्टिकोणको गम्भीरतालाई असर गर्दछ।

थैलेसीमियाका लक्षणहरू

थैलेसीमियाका लक्षणहरू फरक हुन सक्छ। केहि सब भन्दा साधारणलाई समावेश:

• हड्डी विकृति, विशेष गरी अनुहार मा
• गाढा पेशाब
• ढिलाइ वृद्धि र विकास
• अत्यधिक थकान र थकान
• पहेंलो वा फिक्का छाला

सबैलाई थालासीमियाको दृश्यात्मक लक्षणहरू हुँदैन। विकारको लक्षणहरू पनि बाल्यावस्था वा किशोरावस्थामा पछि देखा पर्दछ।

थैलेसीमियाका कारणहरू

थैलेसीमिया तब हुन्छ जब हेमोग्लोबिन उत्पादनमा संलग्न कुनै एक जीनमा विकृति वा उत्परिवर्तन हुन्छ। तपाईं यो आनुवंशिक असामान्यता तपाईंको आमा बुबा को हो।

यदि तपाईको आमा वा बुबा मध्ये केवल थैलेसीमियाको लागि एक क्यारियर हो भने, तपाईलाइ थैलेसीमिया नाबालिग भनेर चिनिने रोगको एक रूप विकास गर्न सक्नुहुन्छ। यदि यो हुन्छ भने, तपाईंसँग सम्भावित लक्षणहरू छैनन्, तर तपाईं वाहक हुनुहुनेछ। थैलेसीमिया नाबालिग केहि व्यक्तिहरुमा सानो लक्षण देखा पर्दछ।

यदि तपाईका आमा बुबा दुबै थालासीमियाको वाहक हुनुहुन्छ भने तपाईमा रोगको अधिक गम्भीर रूप लिने सम्भावना बढी हुन्छ।

एशिया, मध्य पूर्व, अफ्रिका, र भूमध्य देशहरू जस्तै ग्रीस र टर्कीका मानिसहरूमा।

थैलेसीमिया को विभिन्न प्रकारहरु

त्यहाँ तीन मुख्य प्रकारका थैलेसीमिया (र चार उपप्रकारहरू) छन्:

• बीटा थैलेसीमिया, जसमा उपप्रकारहरू प्रमुख र मध्यवर्ती समावेश छन्
• अल्फा थैलेसीमिया, जसमा उपप्रकारहरू हीमोग्लोबिन एच र हाइड्रोप्स भ्रुण समावेश गर्दछ
• थलासीमिया नाबालिग

यी सबै प्रकार र उपप्रकारहरू लक्षण र गहिराइमा भिन्न हुन्छन्। शुरुआत पनि थोरै फरक हुन सक्दछ।

थैलेसीमिया निदान

यदि तपाइँको डाक्टरले थैलेसीमिया निदान गर्न कोशिस गर्दै छ भने, उनीहरूले रगतको नमूना लिन सक्छन्। एनिमिया र असामान्य हेमोग्लोबिनको परीक्षणको लागि उनीहरूले यो नमूना प्रयोगशालामा पठाउँछन्। एक ल्याब टेक्नीशियनले रातो रक्त कोषहरू अनौठो आकारको छ कि छैन भनेर हेर्न माइक्रोस्कोप मुनि रगतमा हेर्नेछ।

असामान्य आकारको रातो रक्त कोशिका थालासीमियाको संकेत हो। प्रयोगशाला टेक्नीशियनले हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसीस भनेर चिनिने परीक्षण पनि गर्न सक्दछ। यो परीक्षणले रातो रक्त कोशिकामा बिभिन्न अणुहरूलाई अलग गर्दछ, तिनीहरूलाई असामान्य प्रकारको पहिचान गर्न अनुमति दिदै।

थैलेसीमियाको प्रकार र गम्भीरतामा निर्भर गर्दै, शारीरिक परीक्षणले तपाइँको डाक्टरलाई पनि निदान गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ। उदाहरणको लागि, गम्भिर विस्तारित प्लीहाले तपाईको डाक्टरलाई तपाईलाई हेमोग्लोबिन एच रोग लागेको सुझाव दिन्छ।

थैलेसीमियाको लागि उपचार विकल्प

थैलेसीमियाको लागि उपचार प्रकार र रोगको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई उपचारको कोर्स दिन्छ जुन तपाईंको विशेष केसको लागि राम्रो काम गर्दछ।

केही उपचारहरूमा समावेश छन्:

• रक्तक्षेपण
• हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण
• औषधि र पूरक
• प्लीहा वा gallbladder हटाउन सम्भव शल्य चिकित्सा

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई भिटामिन वा आइरन युक्त पूरक नलिन निर्देशन दिन सक्छ। यो विशेष गरी सही हो यदि तपाईंलाई रक्तक्षेपण चाहिएमा किनभने तिनीहरूलाई प्राप्त गर्नेहरूले अतिरिक्त फलाम सulate्कलन गर्दछ जुन शरीर सजिलैबाट छुटकारा पाउन सक्दैन। फलामले टिश्युहरूमा निर्माण गर्न सक्दछ, जुन सम्भावित घातक हुन सक्छ।

यदि तपाईं रगत स्थानान्तरण प्राप्त गर्दै हुनुहुन्छ भने, तपाईंलाई चेलेन्टी थेरापी पनि आवश्यक पर्न सक्छ। यसमा सामान्यतया एउटा रसायनको इन्जेक्शन प्राप्त हुन्छ जुन फलाम र अन्य भारी धातुहरूसँग मिल्छ। यसले तपाईंको शरीरबाट अतिरिक्त फलाम हटाउन मद्दत गर्दछ।

थैलेसीमिया बिटा

बीटा थैलेसीमिया तब हुन्छ जब तपाईंको शरीरले बीटा ग्लोबिन उत्पादन गर्न सक्दैन। दुई जीनहरू, प्रत्येक अभिभावकबाट एक, बीटा ग्लोबिन बनाउन पैतृक रूपमा प्राप्त गरिन्छ। यस प्रकारको थैलेसीमिया दुई गम्भीर उपप्रकारहरूमा आउँदछ: थैलेसीमिया मेजर (कूलीको रक्ताल्पता) र थालासीमिया इन्टरमेडिया।

थैलेसीमिया प्रमुख

थलासीमिया बिटा थैलेसीमियाको सबैभन्दा गम्भीर रूप हो। यो विकास हुन्छ जब बीटा ग्लोबिन जीनहरू हराइरहेको छ।

थैलेसीमिया प्रमुखका लक्षणहरू सामान्यतया बच्चाको दोस्रो जन्मदिन अघि देखा पर्छन्। यस अवस्थासँग सम्बन्धित गम्भीर रक्ताल्पता जीवनलाई जोखिममा पार्न सक्छ। अन्य लक्षण र लक्षणहरू समावेश:

• गडबडी
• फिक्का
• बारम्बार संक्रमण
• कमजोर भोक
• फस्टाउन असफल
• पीलिया, जुन छालाको पहेँलो वा आँखाको गोरी हो
• विस्तारित अंगहरू

थैलेसीमियाको यो रूप सामान्यतया यति गम्भीर हुन्छ कि यसलाई नियमित रक्तक्षेपण आवश्यक पर्दछ।

थैलेसीमिया मध्यवर्ती

थलासीमिया मध्यवर्ती कम गम्भीर प्रकार हो। यो दुबै बीटा ग्लोबिन जीनमा परिवर्तनको कारण विकसित हुन्छ। थैलेसीमिया मध्यवर्ती व्यक्तिलाई रक्तक्षेपणको आवश्यक पर्दैन।

थैलेसीमिया अल्फा

अल्फा थैलेसीमिया तब हुन्छ जब शरीर अल्फा ग्लोबिन बनाउन सक्दैन। अल्फा ग्लोबिन बनाउनको लागि तपाईसँग चार जीन हुनु पर्छ, प्रत्येक आमा बुबाबाट दुई।

यस प्रकारको थालासीमियामा दुई प्रकारका गम्भीर प्रकारहरू पनि हुन्छन्: हीमोग्लोबिन एच रोग र हाइड्रप्स भ्रुण।

हीमोग्लोबिन एच

हीमोग्लोबिन एच तब विकसित हुन्छ जब एक व्यक्तिले तीन अल्फा ग्लोबिन जीन हराइरहेको छ वा यी जीनहरूमा परिवर्तन अनुभव गर्दछ। यो रोगले हड्डीको समस्या निम्त्याउन सक्छ। गाला, निधार र जबडा सबै बढ्न सक्छ। थप रूपमा, हीमोग्लोबिन एच रोगले निम्त्याउन सक्छ:

• पीलिया
• अत्यन्त विस्तारित प्लीहा
• कुपोषण

हाइड्रप्स भ्रुण

हाइड्रोप्स भ्रुण थैलेसीमियाको अत्यन्त गम्भिर रूप हो जुन जन्म अघि देखापर्छ। यस अवस्थाका धेरै जसो शिशुहरू या त मृत जन्माउँछन् वा जन्मेको केही समय पछि नै मर्दछन्। यो अवस्था विकसित हुन्छ जब सबै चार अल्फा ग्लोबिन जीन परिवर्तन वा हराइरहेको हुन्छ।

थैलेसीमिया र रक्ताल्पता

थैलेसीमियाले चाँडै एनीमिया निम्त्याउन सक्छ। यस अवस्थालाई अक्सिजनको कमीले टिश्यू र अ to्गहरूमा सार्नलाई चिह्न लगाउँदछ। रातो रक्त कोषहरू अक्सिजन वितरणको लागि जिम्मेवार भएकोले यी कोशिकाहरूको कम संख्याको मतलब शरीरमा तपाईंसँग पर्याप्त मात्रामा अक्सिजन छैन।

तपाईको एनीमिया हल्का देखि गम्भीर हुन सक्छ। रक्ताल्पता को लक्षणहरु:

• चक्कर
• थकान
• चिडचिड
• सास फेर्न
• कमजोरी

एनीमियाले तपाईलाई पास गर्न पनि सक्छ। गम्भीर मामिलाहरूले व्यापक अंग क्षति निम्त्याउँछ, जुन घातक हुन सक्छ।

थैलेसीमिया र आनुवंशिकी

थलासीमिया प्रकृतिमा आनुवंशिक छ। पूर्ण थैलेसीमिया विकास गर्न, दुबै तपाइँका आमा बुबा को रोग को वाहक हुनु पर्छ। नतिजाको रूपमा, तपाईंसँग दुई उत्परिवर्तित जीनहरू छन्।

यो थैलेसीमियाको क्यारियर बन्न पनि सम्भव छ, जहाँ तपाईंसँग केवल एक उत्परिवर्तित जीन छ र दुबै आमा बुबाबाट दुई छैन। या त एक वा तपाइँका आमा बुबा दुबै सर्त हुनुपर्दछ वा a हुनुपर्दछ वाहक यसको। यसको मतलब यो हो कि तपाइँ कुनै पनि आमा वा बुबाबाट एक परिवर्तित जीन पाउनुहुन्छ।

यो परीक्षणको लागि महत्त्वपूर्ण छ यदि तपाईंको आमा वा बुबा वा आफन्तहरूमा कसैलाई रोगको केही प्रकार छ भने।

थलासीमिया नाबालिग

अल्फा मामूली केसहरूमा, दुई जीनहरू हराइरहेका छन्। बीटा माइनरमा, एउटा जीन हराइरहेको छ। थैलेसीमिया नाबालिग व्यक्तिसँग प्राय कुनै लक्षण हुँदैन।यदि तिनीहरूले गरे भने, यो साना अशक्तता हुन सक्छ। अवस्था या त अल्फा वा बीटा थैलेसीमिया नाबालिगको रूपमा वर्गीकृत गरिएको छ।

जे भए पनि थालासीमिया नाबालिगले कुनै लक्षणहरू देखाउँदैन, तपाईं अझै पनि रोगका लागि वाहक हुन सक्नुहुन्छ। यसको मतलव यो छ कि यदि तपाईका बच्चाहरु छन् भने तिनीहरु जीन उत्परिवर्तनको केहि रूप विकास गर्न सक्दछन्।

बच्चाहरूमा थैलेसीमिया

प्रत्येक वर्ष थलासीमियाका साथ जन्मेका सबै बच्चाहरूमध्ये, यो अनुमान गरिएको छ कि १००,००० विश्वव्यापी रूपमा गम्भीर प्रकारका साथ जन्मेका छन्।

बच्चाहरूले आफ्नो जीवनको पहिलो दुई बर्षको अवधिमा थैलेसीमियाका लक्षणहरू प्रदर्शन गर्न सुरू गर्न सक्दछन्। केहि सब भन्दा सजिलै चिह्न सहित:

• थकान
• पीलिया
• फिक्का छाला
• कमजोर भोक
• ढिलो वृद्धि

बच्चाहरूमा थैलेसीमिया छिटो निदान गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चाको अन्य अभिभावक वाहक छन्, तपाईंले चाँडै नै परीक्षण गर्नुपर्नेछ।

जब उपचार नगरी छोडियो, यस अवस्थाले कलेजो, मुटु र प्लीहामा समस्या निम्त्याउन सक्छ। संक्रमणहरू र मुटुको असफलता बच्चाहरूमा थैलेसीमियाको सबैभन्दा सामान्य जीवन-जोखिमपूर्ण जटिलताहरू हुन्।

वयस्कहरूले जस्तै गम्भीर थैलेसीमिया भएका बच्चाहरूलाई शरीरमा अत्यधिक फलामको छुटकारा पाउन बारम्बार रक्तक्षेपण चाहिन्छ।

थैलेसीमियाको लागि डाइट

कम फ्याट, बोटमा आधारित आहार अधिकांश मानिसहरूका लागि उत्तम विकल्प हो, थैलेसीमिया भएकाहरू सहित। यद्यपि तपाईंले आइरनयुक्त खाद्य पदार्थ सीमित गर्नु आवश्यक पर्दछ यदि तपाईंको रगतमा पहिले नै उच्च फलामको स्तर छ भने। माछा र मासु लोहामा धनी हुन्छ, त्यसैले तपाईंले यसलाई तपाईंको आहारमा सीमित गर्न आवश्यक पर्दछ।

तपाईं सुदृढ अनाज, रोटी, र रस बेवास्ता गर्न पनि विचार गर्न सक्नुहुन्छ। तिनीहरूमा उच्च फलामको स्तर पनि हुन्छ।

थैलेसीमियाले फोलिक एसिड (फोलेट) को कमी हुन सक्छ। प्राकृतिक रूपमा गाढा पातको साग र फलहरू जस्ता खानाहरूमा फेला पर्दछ, यो बी भिटामिन उच्च फलामको स्तरको प्रभावलाई रोक्न र रातो रक्त कोषहरूको रक्षा गर्न आवश्यक छ। यदि तपाईं आफ्नो खानामा पर्याप्त फोलिक एसिड पाउनु हुन्न भने, तपाईंको डाक्टरले 1 मिलीग्राम दैनिक पूरक सिफारिश गर्न सक्छ।

त्यहाँ कुनै पनि आहार छैन जसले थैलेसीमियालाई निको पार्न सक्छ, तर तपाईले ठीक खाना खानुहुन्छ भनेर मद्दत गर्दछ। समय भन्दा पहिले तपाइँको डाक्टर संग कुनै आहार परिवर्तन छलफल गर्न निश्चित गर्नुहोस्।

रोग निदान

किनकि थलासीमिया जेनेटिक डिसअर्डर हो, यसको रोकथाम गर्न त्यहाँ कुनै उपाय छैन। जहाँसम्म, त्यहाँ जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्नको लागि तपाईंले रोगहरू प्रबन्ध गर्न सक्ने तरिकाहरू छन्।

चलिरहेको चिकित्सा हेरचाहको अतिरिक्त, विकार भएका सबै व्यक्तिहरूले निम्न खोपहरू राखेर संक्रमणबाट आफूलाई जोगाउँछन्:

• हेमोफिलस इन्फ्लूएन्जा प्रकार बी
• हेपेटाइटिस
• मेनिंगोकोकल
• न्यूमोकोकल

स्वस्थ खानाको अतिरिक्त, नियमित व्यायामले तपाईंको लक्षणहरू व्यवस्थित गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ र अधिक सकारात्मक रोगनिदान निम्त्याउँछ। मध्यम-तीव्रता कसरत सामान्यतया सिफारिस गरिन्छ, किनकि भारी व्यायामले तपाईंको लक्षणहरूलाई नराम्रो बनाउन सक्छ।

हिंडाई र बाइक सवारी मध्यम गहनता workouts को उदाहरण हो। पौंडी र योग अन्य विकल्पहरू हुन्, र ती पनि तपाईंको जोडीहरूका लागि राम्रो। कुञ्जी भनेको तपाईलाई रमाईलो भएको फेला पार्नु हो र यसलाई निरन्तरता दिनुहुन्छ।

आयु - संभाव्यता

थैलेसीमिया गम्भीर बिरामी हो जसले उपचार नगरीकन वा उपचार नगरीकन जीवन नै जोखिमपूर्ण जटिलता निम्त्याउन सक्छ। जबकि सहि आयु अपेक्षित गर्न गाह्रो छ, सामान्य नियम यो हो कि यो अवस्था जति गम्भीर हुन्छ, छिटो थैलेसीमिया घातक हुन सक्छ।

केही अनुमानका अनुसार बीटा थैलेसीमियाका साथ व्यक्ति - सबैभन्दा गम्भीर प्रकारको - सामान्यतया age० वर्षको उमेरमा मर्दछ। छोटो जीवन काल भनेको फलामको भारसँगै गर्नुपर्दछ, जसले अन्ततः तपाईंको अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ।

अन्वेषकहरूले आनुवंशिक परीक्षणको साथसाथै जीन थेरापीको सम्भावना पनि अन्वेषण गरिरहेका छन्। पहिलेको थैलेसीमिया पत्ता लागेको छ, चाँडै तपाईले उपचार प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। भविष्यमा, जीन थेरापीले सम्भवतः हेमोग्लोबिनलाई सक्रिय पार्न र शरीरमा असामान्य जीन म्यूटेशनहरूलाई निष्क्रिय गर्न सक्दछ।

थैलेसीमियाले कसरी गर्भावस्थालाई असर गर्छ?

थैलेसीमियाले पनि गर्भावस्थासँग सम्बन्धित विभिन्न चिन्ताहरू ल्याउँदछ। यो विकारले प्रजनन अंगको विकासलाई असर गर्छ। यसको कारणले, थैलेसीमियाले ग्रस्त महिलाहरूलाई प्रजनन समस्या हुन सक्छ।

तपाईं र तपाईंको बच्चा दुबैको स्वास्थ्य सुनिश्चित गर्न, सकेसम्म धेरै भन्दा पहिले योजना गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईं बच्चा पाउन चाहानुहुन्छ भने, उत्तम डाक्टर तपाई नै उत्तम स्वास्थ्यमा हुनुहुन्छ भन्ने कुरा निश्चित गर्न डाक्टरसँग छलफल गर्नुहोस्।

तपाईंको फलामको स्तर सावधानीपूर्वक अनुगमन गर्न आवश्यक पर्दछ। प्रमुख अ organs्गहरूको साथ विद्यमान मुद्दाहरू पनि विचार गरिन्छ।

थैलेसीमियाको लागि जन्मपूर्व परीक्षण ११ र १ 16 हप्तामा गर्न सकिन्छ। यो क्रमशः प्लेसेंटा वा भ्रुणबाट तरल पदार्थ नमूनाहरू लिएर गरिन्छ।

गर्भावस्था थैलेसीमिया भएका महिलाहरूमा निम्न जोखिम कारकहरू बोक्दछ:

• संक्रमण को लागी एक उच्च जोखिम
• गर्भलिंग मधुमेह
• मुटु समस्याहरु
• हाइपोथायरायडिज्म, वा कम थाइरोइड
• रक्तक्षेपणको संख्या बढ्यो
• कम हड्डी घनत्व

आउटलुक

यदि तपाइँलाई थैलेसीमिया छ भने, तपाइँको दृष्टिकोण रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। थैलेसीमियाको हल्का वा सानो प्रकारका मानिसहरू सामान्यतया सामान्य जीवन जिउन सक्छन्।

गम्भीर अवस्थाहरूमा, मुटुको विफलता सम्भावना हुन्छ। अन्य जटिलताहरूमा कलेजो रोग, असामान्य कंकाल विकास, र अन्तःस्रावी मुद्दाहरू समावेश छन्।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई तपाईंको दृष्टिकोणको बारेमा बढि जानकारी दिन सक्छ। तिनिहरूले कसरी उपचारहरूले तपाईंको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न वा तपाईंको आयु बढाउन मद्दत गर्दछ भनेर वर्णन गर्दछ।