TP53 जेनेटिक टेस्ट

सन्तुष्ट

• TP53 आनुवंशिक परीक्षण के हो?
• यो केको लागि प्रयोग भएको छ?
• मलाई TP53 आनुवंशिक परीक्षण किन चाहिन्छ?
• TP53 आनुवंशिक परीक्षणको बेला के हुन्छ?
• के म टेस्टको तयारीको लागि केहि गर्न आवश्यक छ?
• के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?
• परिणामको मतलब के हो?
• TP53 परीक्षणको बारेमा मैले जान्नुपर्ने अरू केहि छ?
• सन्दर्भ

TP53 आनुवंशिक परीक्षण के हो?

एक TP53 आनुवंशिक परीक्षण परिवर्तन, TP53 (ट्यूमर प्रोटीन) 53) भनिने जीनमा, एक उत्परिवर्तन भनेर चिनिन्छ परिवर्तनको लागि हेर्छ। जीनहरू तपाईंको आमा र बुबाबाट पारित आनुवंशिकताको आधारभूत एकाइहरू हुन्।

TP53 एक जीन हो जसले ट्यूमरको विकास रोक्न मद्दत गर्दछ। यो ट्यूमर सप्रेसरको रूपमा चिनिन्छ। एक ट्यूमर सप्रेसर जीन एक कार मा ब्रेक जस्तै काम गर्दछ। यसले सेलहरूमा "ब्रेक" राख्दछ, त्यसैले तिनीहरू चाँडै विभाजित हुँदैनन्। यदि तपाईंसँग TP53 उत्परिवर्तन छ, जीनले तपाईंको कोषहरूको बृद्धिलाई नियन्त्रण गर्न सक्दैन। अनियन्त्रित कक्षको वृद्धिले क्यान्सर निम्त्याउन सक्छ।

एक TP53 उत्परिवर्तन तपाईका आमा बुबाबाट विरासतमा प्राप्त गर्न सकिन्छ, वा पछि जीवनमा वातावरणबाट वा सेल डिभिजनको बेला तपाईको शरीरमा हुने गल्तीबाट प्राप्त गर्न सकिन्छ।

• एक विरासतमा प्राप्त TP53 उत्परिवर्तन Li-Fraumeni सिंड्रोम को रूपमा परिचित छ।
• Li-Fraumeni सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले तपाईको केही प्रकारको क्यान्सरको जोखिम बढाउन सक्छ।
• यी क्यान्सरहरूले स्तन क्यान्सर, हड्डीको क्यान्सर, ल्यूकेमिया, र नरम ऊतक क्यान्सर समावेश गर्दछ, जसलाई सार्कोमास पनि भनिन्छ।

एक्वायर्ड (सोमाटिक पनि भनिन्छ) TP53 म्यूटेशनहरू अधिक सामान्य छन्। यी उत्परिवर्तनहरू क्यान्सरका सबै केसहरूमा आधा, र क्यान्सरको विभिन्न प्रकारहरूमा फेला परेका छन्।

अन्य नामहरू: TP53 उत्परिवर्तन विश्लेषण, TP53 पूर्ण जीन विश्लेषण, TP53 सोमेटिक उत्परिवर्तन

यो केको लागि प्रयोग भएको छ?

परीक्षण TP53 उत्परिवर्तनका लागि हेर्न प्रयोग गरिन्छ। यो नियमित परीक्षण होइन।यो सामान्यतया पारिवारिक इतिहास, लक्षण, वा क्यान्सरको अघिल्लो निदानमा आधारित व्यक्तिहरूलाई दिइन्छ।

मलाई TP53 आनुवंशिक परीक्षण किन चाहिन्छ?

तपाईंलाई TP53 परीक्षण आवश्यक पर्दछ यदिः

• 45 वर्षको उमेर भन्दा पहिले तपाईलाइ हड्डी वा नरम ऊतकको क्यान्सर भएको पत्ता लागेको छ
• तपाईलाई निदान गरिएको छ, पूर्व-मेनोपौसल स्तन क्यान्सर, ब्रेन ट्यूमर, ल्यूकेमिया, वा फोक्सोको क्यान्सर of 46 बर्ष भन्दा पहिले
• तपाईंसँग or 46 को उमेर भन्दा पहिले एक वा बढी ट्युमरहरू छन्
• तपाईंको परिवारका एक वा धेरै सदस्यहरूलाई Li-Fraumeni सिन्ड्रोम पत्ता लागेको छ र / वा cancer 45 बर्ष भन्दा पहिले क्यान्सर भएको थियो।

यी संकेतहरू हुन् जुन तपाईंसँग TP53 जीनको विरासतमा भएको उत्परिवर्तन हुन सक्छ।

यदि तपाईंलाई क्यान्सर पत्ता लागेको छ र यस रोगको पारिवारिक इतिहास छैन भने, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले TP53 म्यूटेशनले तपाईंको क्यान्सर निम्त्याइरहेको छ कि भनेर हेर्न यो परीक्षणको आदेश दिन सक्दछ। म्युटेसन छ कि छैन भनेर जान्न तपाईंको प्रदायकलाई उपचार योजना गर्न मद्दत गर्न सक्छ र तपाईंको रोगको सम्भावित परिणामको पूर्वानुमान गर्न सक्छ।

TP53 आनुवंशिक परीक्षणको बेला के हुन्छ?

एक TP53 परीक्षण सामान्यतया रगत वा हड्डी मज्जामा गरिन्छ।

यदि तपाईं रगत परीक्षण प्राप्त गर्दै हुनुहुन्छ भने, एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक सानो सुई को उपयोग गरेर, आफ्नो पाखुरामा एक नसबाट रगत नमूना लिन्छ। सुई घुसाए पछि, थोरै रगत एक परीक्षण ट्यूब वा शीशीमा स will्कलन गरिनेछ। तपाईं सुई भित्र वा बाहिर जान्छ जब तपाईं एक सानो डंक महसुस हुन सक्छ। यसले सामान्यतया पाँच मिनेट भन्दा कम लिन्छ।

यदि तपाईं हड्डी मज्जा परीक्षण प्राप्त गर्दै हुनुहुन्छ भने, तपाईंको प्रक्रियामा निम्न चरणहरू सामेल हुन सक्छन्:

• कसको हड्डी परीक्षणको लागि प्रयोग हुनेछ, त्यसमा निर्भर भई तपाई आफ्नो पक्ष वा पेटमा बस्नुहुनेछ। प्राय हड्डी मज्जा परीक्षण हिप हड्डी बाट लिन्छन्।
• तपाईंको शरीर कपडाले कभर गरिने छ, ताकि मात्र परीक्षण साइट वरिपरिको क्षेत्र भइरहेको छ।
• साइट एन्टिसेप्टिकको साथ सफा हुनेछ।
• तपाईं एक स .्ख्यात्मक समाधानको एक इंजेक्शन प्राप्त गर्नुहुनेछ। यो डंक हुन सक्छ।
• एक पटक क्षेत्र सुन्न भएपछि स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले नमूना लिनेछन्। तपाईले परीक्षाको क्रममा अझै पनि झूट बोल्नु पर्ने हुन्छ।
• स्वास्थ्य सेवा प्रदायक हड्डी मज्जा ऊतक को एक नमूना बाहिर लिन को लागी हड्डी मा मोड्ने एक विशेष उपकरण को उपयोग गर्दछ। नमूना लिइरहेको बेला तपाईं साईटमा केही दबाब महसुस गर्न सक्नुहुनेछ।
• परीक्षण पछि, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले पट्टीले साइटलाई कभर गर्दछ।
• कसैले तपाईंलाई घर लैजाने योजना बनाउनुहोस्, किनकि तपाईंलाई परीक्षणको अघि शामक लाग्न सक्छ, जसले तपाईंलाई निन्द्रा तुल्याउन सक्छ।

के म टेस्टको तयारीको लागि केहि गर्न आवश्यक छ?

तपाईंलाई सामान्यतया रगत वा हड्डी मज्जा परीक्षणको लागि कुनै विशेष तयारीको आवश्यक पर्दैन।

के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

रगत परीक्षण गराउन धेरै कम जोखिम छ। तपाईंलाई सुई राखिएको ठाउँमा थोरै दुखाइ वा चोट लागेको हुन सक्छ, तर प्रायः लक्षणहरू चाँडै हट्दछन्।

अस्थि मज्जा परीक्षण पछि, तपाईंलाई कडा वा घाउ लाग्न सक्छ इंजेक्शन साइटमा। यो सामान्यतया केहि दिनमा टाढा जान्छ। तपाइँको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक सिफारिश वा मद्दत को लागी एक दर्द निवारक सल्लाह दिन सक्छ।

परिणामको मतलब के हो?

यदि तपाईंलाई Li-Fraumeni सिन्ड्रोम पत्ता लागेको छ भने, यो होइन यसको मतलब तपाईलाई क्यान्सर छ, तर तपाईको जोखिम अधिक व्यक्ति भन्दा बढी छ। तर यदि तपाईं म्युटेसन छ, तपाईं जोखिम कम गर्न को लागी कदम चाल्न सक्नुहुन्छ, जस्तै:

• अधिक बारम्बार क्यान्सर स्क्रिनिंग। प्रारम्भिक चरणमा फेला पर्दा क्यान्सर बढी उपचार योग्य हुन्छ।
• जीवनशैली परिवर्तनहरू गर्ने, जस्तै बढी व्यायाम र स्वस्थ आहार खानु
• केमोप्रवेशन, केहि जोखिम कम गर्न वा क्यान्सरको विकासमा ढिलाइ गर्न केहि औषधी, भिटामिन, वा अन्य पदार्थहरू लिने।
• "At-जोखिम" टिश्यु हटाउँदै

यी चरणहरू तपाईंको स्वास्थ्य ईतिहास र परिवार पृष्ठभूमिमा निर्भर गर्दछ।

यदि तपाइँलाई क्यान्सर छ र तपाइँको नतीजाले एक अधिग्रहित TP53 उत्परिवर्तन संकेत गर्दछ (एक उत्परिवर्तन फेला परेको थियो, तर तपाइँसँग क्यान्सर वा Li-Fraumeni सिन्ड्रोमको कुनै पारिवारिक इतिहास छैन), तपाइँको प्रदायकले जानकारीको प्रयोग गरी तपाइँको रोगको विकास कसरी र पूर्वानुमान गर्न सक्छ भनेर अनुमान गर्न सहयोग गर्न सक्छ उपचार।

प्रयोगशाला परीक्षणहरू, सन्दर्भ दायरा, र बुझ्ने परिणामहरूको बारेमा बढि जान्नुहोस्।

TP53 परीक्षणको बारेमा मैले जान्नुपर्ने अरू केहि छ?

यदि तपाईंलाई निदान गरिएको छ वा तपाईंलाई Li-Fraumeni सिन्ड्रोम छ भन्ने शंका छ भने, यसले अनुवांशिक सल्लाहकारलाई कुरा गर्न मद्दत गर्न सक्छ। आनुवंशिक सल्लाहकार अनुवांशिक र आनुवंशिक परीक्षणमा विशेष प्रशिक्षित पेशेवर हुन्। यदि तपाइँ अहिले सम्म परीक्षण गरिएको छैन भने, सल्लाहकारले तपाईंलाई जोखिम र परीक्षणको फाइदा बुझ्न सहयोग गर्न सक्छ। यदि तपाईको परिक्षण गरिएको छ भने, सल्लाहकारले तपाईलाई परिणामहरू बुझ्न र तपाईलाई सेवाहरू र अन्य स्रोतहरूको समर्थन गर्न निर्देशन दिन सक्छ।

सन्दर्भ

1. अमेरिकी क्यान्सर समाज [इन्टरनेट]। एट्लान्टा: अमेरिकी क्यान्सर समाज इंक; c2018। ओन्कोजेन्स र ट्यूमर सप्रेसर जीन; [२०१ 2014 जुन २ updated अपडेट गरिएको; उल्लेखित २०१ Jun जुन २]]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. अमेरिकी क्यान्सर समाज [इन्टरनेट]। एट्लान्टा: अमेरिकी क्यान्सर समाज इंक; c2020। लक्षित उपचारहरू क्यान्सरको उपचार गर्न कसरी प्रयोग गरिन्छ; [२०१ Dec डिसेम्बर २ updated अपडेट गरिएको; उद्धृत २०२० मे १]] [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-tyype/targeted-theેર//s-is.html
3. क्यान्सरनेट नेट [इन्टरनेट]। अलेक्जान्ड्रिया (VA): अमेरिकन सोसाइटी अफ क्लिनिकल अन्कोलजी; c2005–2018। Li-Fraumeni सिंड्रोम; २०१ Oct अक्टूबर [२०१ 2018 जून २ 29 मा उद्धृत]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.net/cancer-tyype/li-fraumeni-syndrome
4. क्यान्सरनेट नेट [इन्टरनेट]। अलेक्जान्ड्रिया (VA): अमेरिकन सोसाइटी अफ क्लिनिकल अन्कोलजी; c2005–2020। लक्षित थेरापी बुझ्ने; २०१ Jan जनवरी २० [२०२० मे १ 13 उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/ बुझाउने- लक्ष्यित- थेरपी
5. रोग नियन्त्रण र रोकथामका लागि केन्द्रहरू [इन्टरनेट]। एट्लान्टा: संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर रोकथाम र नियन्त्रण: स्क्रीनिंग टेस्ट; [अपडेट गरिएको २०१ 2018 मे २; उल्लेखित २०१ Jun जुन २]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni सिंड्रोम: LFSA संघ [इन्टरनेट]। Holliston (MA): Li-Fraumeni सिन्ड्रोम संघ; c2018। एलएफएस के हो ?: Li-Fraumeni सिन्ड्रोम संघ; [२०१ 2018 जून २ 29 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.lfsassocedia.org/hat-is-lfs
7. मेयो क्लिनिक [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1998–2018। हड्डी मज्जा बायोप्सी र आकांक्षा: सिंहावलोकन; २०१ Jan जनवरी १२ [उल्लेखित २०१ Jun जुन २ ited]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. मेयो क्लिनिक: मेयो मेडिकल प्रयोगशाला [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1995–2018। परीक्षण आईडी: P53CA: हेमेटोलोगिक नियोप्लाज्म, TP53 सोमेटिक म्यूटेशन, DNA अनुक्रमण Exons 4-9: क्लिनिकल र व्याख्या; [२०१ 2018 जून २ 29 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. मेयो क्लिनिक: मेयो मेडिकल प्रयोगशाला [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1995–2018। परीक्षण आईडी: TP53Z: TP53 जीन, पूर्ण जेन विश्लेषण: क्लिनिकल र इंटरप्रिटिभ; [२०१ 2018 जुन २ 29 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. एमडी एन्डरसन क्यान्सर केन्द्र [इन्टरनेट]। टेक्सास विश्वविद्यालय एमडी एन्डरसन क्यान्सर केन्द्र; c2018। TP53 म्यूटेशन विश्लेषण; [२०१ 2018 जून २ 29 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facifications/molecular-diagnostics-lab/services/tp53- म्यूटेशन- एनालिसिस। Html
11. मर्क म्यानुअल उपभोक्ता संस्करण [इन्टरनेट]। केनिलवर्थ (एनजे): मर्क एन्ड कं, इंक; c2018। हड्डी मज्जा परीक्षा; [२०१ 2018 जून २ 29 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: http://www.merckmanouts.com/home/blood-disorders/syferences-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर सर्तहरूको NCI शब्दकोष: चेमोप्रवेशन; [२०१ 2018 जुलाई ११ उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/search?contains=false&q=chemopreration
13. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; वंशानुगत क्यान्सर सिन्ड्रोमहरूको लागि आनुवंशिक परीक्षण; [२०१ 2018 जून २ 29 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर सर्तहरूको NCI शब्दकोश: जीन; [२०१ 2018 जून २ 29 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [इन्टरनेट]। फोर्ट मायर्स (FL): नियो जेनोमिक्स प्रयोगशालाहरू; c2018। TP53 म्यूटेशन विश्लेषण; [२०१ 2018 जून २ 29 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutes-analysis
16. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; TP53 जीन; २०१ Jun जुन २ [[२०१ 2018 जून २ 29 मा उद्धृत गरिएको]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; जीन उत्परिवर्तन के हो र कसरी उत्परिवर्तन हुन्छ ?; २०१ Jun जुन २ [[२०१ 2018 जून २ 29 मा उद्धृत गरिएको]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemitation
18. प्यारालेस ए, इवाकुमा टी। क्यान्सर थेरापीको लागि ओन्कोजेनिक म्युटान्ट p53 लाई लक्षित गर्दै। फ्रन्ट ओन्कोल [इन्टरनेट]। २०१ Dec डिसेम्बर २१ [२०२० मे १ 13 उद्धृत गरिएको]; :: २88 बाट उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. रोचेस्टर मेडिकल सेन्टर विश्वविद्यालय [इन्टरनेट]। रोचेस्टर (NY): रोचेस्टर मेडिकल सेन्टरको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य विश्वकोश: स्तन क्यान्सर: आनुवंशिक परीक्षण; [२०१ 2018 जून २ 29 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स [इन्टरनेट]। क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स; c2000–2017। परीक्षण केन्द्र: TP53 सोमेटिक म्यूटेशन, प्रोग्नोस्टिक; [२०१ 2018 जुन २ 29 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2017। स्वास्थ्य जानकारी: हड्डी मज्जा आकांक्षा र बायोप्सी: यो कसरी भयो; [अपडेट गरिएको २०१ May मे 3; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

यस साइटमा जानकारी पेशेवर चिकित्सा हेरचाह वा सल्लाह को विकल्पको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग तपाईंको स्वास्थ्य बारेमा प्रश्नहरू छन् भने।