Transthyretin Amyloid कार्डियोमायोपैथी (ATTR-CM): लक्षण, उपचार, र अधिक

सन्तुष्ट

• एटीटीआर-सीएमका लक्षणहरू के-के हुन्?
• एटीटीआर-सीएमको कारण के हो?
• वंशानुगत (पारिवारिक) एटीटीआर
• वन्य-प्रकार एटीटीआर
• कसरी ATTR-CM निदान गरिन्छ?
• ATTR-CM लाई कसरी व्यवहार गरिन्छ?
• जोखिम कारक के हुन्?
• यदि तपाइँसँग एटीटीआर-सीएम छ भने दृष्टिकोण के हो?
• तल रेखा

Transthyretin amyloidosis (ATTR) एक अवस्था हो जहाँ amyloid भनिने प्रोटीन तपाईको मुटुमा, साथै तपाईको स्नायुहरु र अन्य अंगहरुमा जमा हुन्छ। यसले हृदय रोग सार्न सक्छ transthyretin amyloid कार्डियोमायोपैथी (ATTR-CM)।

Transthyretin amyloid प्रोटीन को विशिष्ट प्रकार हो जुन तपाइँको मुटुमा जमा गरिएको छ यदि तपाइँसँग ATTR-CM छ भने। यसले सामान्यतया शरीरभरि भिटामिन ए र थाइरोइड हार्मोन बोक्दछ।

त्यहाँ दुई प्रकारका transthyretin amyloidosis छन्: जंगली प्रकार र वंशानुगत।

वन्य-प्रकार एटीटीआर (सेनिल एमाइलोइडोसिस पनि भनिन्छ) आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले होइन। जम्मा गरिएको प्रोटीन यसको गैर-परिवर्तित फारममा छ।

वंशानुगत एटीटीआरमा, प्रोटीन गलत रूपमा गठन हुन्छ (गलत हिज्जे)। तब यो एकसाथ क्लम्प हुन्छ र सम्भवतः तपाईंको शरीरको टिश्यूहरूमा अन्त हुन्छ।

एटीटीआर-सीएमका लक्षणहरू के-के हुन्?

तपाईंको मुटुको बाँया भेन्ट्रिकलले तपाईंको शरीरमा रगत पम्प गर्दछ। ATTR-CM ले मुटुको यस कक्षको भित्ताहरूमा असर गर्न सक्छ।

एमाइलोइड भण्डारहरूले भित्ताहरूलाई कडा बनाउँछ, त्यसैले तिनीहरू आराम वा सामान्य रूपमा निचोल्न सक्दैनन्।

यसको मतलव तपाईको मुटुले रगतले पम्प गर्न (कम डायस्टोलिक प्रकार्य) लाई कम गर्न सक्नुहुन्न वा शरीरको माध्यमबाट रगत पम्प गर्न (कम सिस्टोलिक प्रकार्य)। यसलाई प्रतिबंधित कार्डियोमायोपाथी भनिन्छ, जुन हृदय विफलताको एक प्रकार हो।

यस प्रकारको मुटुको असफलताका लक्षणहरू:

• सास फेर्न (dyspnea) को समस्या, विशेष गरी जब सुत्न वा मेहनतको साथ
• तपाइँको खुट्टा मा सूजन (परिधीय edema)
• छातीको दुखाइ
• अनियमित नाडी (एरिथमिया)
• धडधड
• थकान
• ठूलो कलेजो र प्लीहा (हेपाटास्प्लेनोमेगाली)
• तपाईंको पेटमा तरल पदार्थ (जलोदर)
• कमजोर भोक
• हल्का टाउकोपन, विशेष गरी उभिएको बेला
• बेहोशी (syncope)

कहिलेकाँही हुने एक अनुपम लक्षण उच्च रक्तचाप हो जुन बिस्तारै राम्रो हुँदै जान्छ। यो यस्तो हुन्छ किनकि तपाइँको मुटु कम कुशल भएको कारणले, यसले तपाईँको रक्तचाप उच्च बनाउन पर्याप्त पम्प गर्न सक्दैन।

अन्य लक्षणहरूमा तपाईको हृदयको बाहेक शरीरका अन्य भागहरूमा एमिलाइड संचयबाट हुन सक्छ:

• कार्पल टनेल सिन्ड्रोम
• तपाईंको बाहु र खुट्टामा आगो र सुन्न (परिधीय न्यूरोपेथी)
• मेरुदण्डको स्टेनोसिसबाट पीठो दुखाई

यदि तपाईको छाती दुखाई छ भने, तुरून्त 911 मा कल गर्नुहोस्।

यदि तपाईंले यी लक्षणहरू विकास गर्नुभयो भने तुरून्त मेडिकल ध्यान खोज्नुहोस्:

• सासको कमी
• गम्भीर खुट्टाको सूजन वा छिटो तौल लाभ
• द्रुत वा अनियमित मुटुको दर
• पज वा धीमा मुटुको दर
• चक्कर
• बेहोश

एटीटीआर-सीएमको कारण के हो?

त्यहाँ दुई प्रकारका ATTR छन्, र प्रत्येकको एक विशिष्ट कारण छ।

वंशानुगत (पारिवारिक) एटीटीआर

यस प्रकारमा, आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारण transthyretin मिसफोल्ड गर्दछ। यो आमाबाबुबाट बच्चालाई जीनको माध्यमबाट पार गर्न सकिन्छ।

लक्षणहरू सामान्यतया तपाइँको s० को दशकमा सुरू हुन्छ, तर ती तपाइँको २० औं दशकको साथ सुरू हुन सक्छन्।

वन्य-प्रकार एटीटीआर

प्रोटीन मिसफोल्डिंग एक सामान्य घटना हो। तपाईंको शरीरमा यी प्रोटीनहरू समस्या निम्त्याउनु अघि यसलाई हटाउन संयन्त्र छ।

तपाईंको उमेर बढ्दै जाँदा, यी संयन्त्रहरू कम कुशल हुन्छन्, र मिसफोल्ड प्रोटीनहरू क्लम्प हुन सक्छ र भण्डारहरू बनाउन सक्छ। वन्य प्रकारको ATTR मा त्यस्तै हुन्छ।

वन्य-प्रकार एटीटीआर आनुवंशिक उत्परिवर्तन होइन, त्यसैले यसलाई जीनको माध्यमबाट पार गर्न सकिँदैन।

लक्षण सामान्यतया तपाइँको s० वा s० को दशकमा सुरू हुन्छ।

कसरी ATTR-CM निदान गरिन्छ?

रोग निदान गाह्रो हुन सक्छ किनकि लक्षण हृदय विफलता को अन्य प्रकार जस्तै हो। सामान्यतया निदानको लागि प्रयोग हुने परीक्षणहरू:

• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम निर्धारित गर्न को लागी मुटुको पर्खाल निक्षेपबाट बाक्लो छ (सामान्यतया विद्युतीय भोल्टेज कम छ)
• इकोकार्डियोग्राम मोटो पर्खाल हेर्न र मुटुको कार्यको मूल्या assess्कन गर्न र असामान्य विश्राम बान्की वा हृदयमा बढेको दबाबका संकेतहरू हेर्न।
• मुटुको भित्तामा एमाइलोइड हेर्नको लागि कार्डियक एमआरआई
• माइक्रोस्कोप मुनि amyloid निक्षेपहरू हेर्न हृदय मांसपेशी बायोप्सी
• आनुवंशिक अध्ययन वंशानुगत ATTR को खोजीमा

ATTR-CM लाई कसरी व्यवहार गरिन्छ?

Transthyretin मुख्यतया तपाईंको कलेजो द्वारा निर्मित। यस कारणले गर्दा सम्भव भएमा वंशानुगत एटीटीआर-सीएमलाई कलेजो प्रत्यारोपणको साथ व्यवहार गरिन्छ। किनभने मुटु प्रायः अपरिवर्तनीय रूपमा क्षतिग्रस्त हुन्छ जब अवस्थाको निदान हुन्छ, एक हृदय प्रत्यारोपण सामान्यतया एकै समयमा गरिन्छ।

२०१ In मा, ATTR_CM को उपचारका लागि अनुमोदित दुई औषधिहरू: tafamidis meglumine (Vyndaqel) र tafamidis (Vyndamax) क्याप्सूल।

कार्डियोमायोपाथीका केही लक्षणहरू अधिक तरल पदार्थ हटाउनको लागि ड्यूरिटिक्ससँग उपचार गर्न सकिन्छ।

अन्य औषधिहरू सामान्यतया मुटुको विफलताको उपचार गर्न प्रयोग गरिन्छ, जस्तै बीटा-ब्लकरहरू र डिजोक्सिन (ल्यानोक्सिन), यस अवस्थामा हानिकारक हुन सक्छ र नियमित रूपमा प्रयोग गर्नु हुन्न।

जोखिम कारक के हुन्?

वंशानुगत ATTR-CM का लागि जोखिम कारकहरू:

• सर्तको पारिवारिक इतिहास
• पुरुष लि .्ग
• age० भन्दा माथिको उमेर
• अफ्रिकी मूल

वन्य-प्रकार ATTR-CM का लागि जोखिम कारकहरू समावेश:

• उमेर 65 भन्दा बढी
• पुरुष लि .्ग

यदि तपाइँसँग एटीटीआर-सीएम छ भने दृष्टिकोण के हो?

कलेजो र मुटु ट्रान्सप्लान्ट बिना, ATTR-CM समयको साथ बिग्रन्छ। औसतमा, ATTR-CM बाट मानिसहरू निदान पछि जीवित छन्।

सर्तले तपाईंको जीवनको गुणस्तरमा बढ्दो प्रभाव पार्न सक्छ, तर औषधीको साथ तपाईंको लक्षणहरूको उपचारले महत्त्वपूर्ण सहयोग गर्न सक्छ।

तल रेखा

ATTR-CM आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारण वा उमेर सम्बन्धित छ। यसले मुटुको विफलताका लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

अन्य प्रकारको मुटुको विफलतासँग यसको समानताका कारण निदान गाह्रो छ। यो समयको साथ क्रमिक रूपमा खराब हुँदै जान्छ तर कलेजो र मुटुको ट्रान्सप्लान्ट र औषधिसँगै लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सकिन्छ।

यदि तपाईं ATTR-CM का कुनै लक्षणहरू पहिले सूचीबद्ध भएको अनुभव गर्नुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई सम्पर्क गर्नुहोस्।