किन मैले स्तन क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षण गरे

सन्तुष्ट

• को लागी समीक्षा गर्नुहोस्

"तपाईको नतिजा तयार छ।"

अशुभ शब्दहरूको बावजुद, राम्रोसँग डिजाइन गरिएको इमेल रमाइलो देखिन्छ। महत्वहीन।

तर यो मलाई भन्न को लागी हो कि म BRCA1 वा BRAC2 जीन उत्परिवर्तन को लागी एक वाहक हुँ, जसले छत को माध्यम बाट स्तन र डिम्बग्रंथि को क्यान्सर को विकास को मेरो ड्राइव ड्राइभ हुनेछ। यो मलाई एक दिन अनुहार मा एक रोकथाम डबल mastectomy को सम्भावना हेर्नु पर्छ भने बताउन को लागी छ। साँच्चै, यो क्षण देखि मेरो स्वास्थ्य निर्णय कस्तो देखिदैछ भनेर मलाई बताउन लागिरहेको छ।

स्तन क्यान्सरको साथ यो मेरो पहिलो भेट होइन। मसँग रोगको पारिवारिक इतिहास छ, त्यसैले जागरूकता र शिक्षा मेरो वयस्क जीवनको ठूलो भाग भएको छ। (यहाँ तपाईको स्तन क्यान्सरको जोखिम कम गर्न वास्तवमा के काम गर्दछ।) अझै पनि, स्तन क्यान्सर जागरूकता महिना प्रत्येक अक्टोबरको अन्त्यमा आउँदा, म सामान्यतया मेरो गुलाबी रिबन र कोष 5Ks को सीमामा पुगेको छु। BRCA जीन को लागी स्क्रिन गर्न को लागी टेक्नोलोजी को लागी? मलाई थाहा थियो यो अस्तित्वमा छ, तर वास्तव मा पक्का थिएन कि यसको बारेमा के गर्ने।

त्यसपछि मैले कलर जेनोमिक्सको बारेमा सुनें, एउटा आनुवंशिक परीक्षण कम्पनी जसले 19 वटा जीनहरूमा (BRCA1 र BRCA2 सहित) उत्परिवर्तनका लागि लारको नमूना परीक्षण गर्छ। यो यस्तो एक सजिलो विकल्प थियो, मलाई थाहा थियो कि यो समय थियो यो मुद्दा बाट बच्न रोक्न र मेरो स्वास्थ्य को बारे मा सशक्त निर्णय गर्न शुरू। म ध्यान दिन्छु के मेरो शरीर मा जान्छ (पढ्नुहोस्: मात्र कहिले काहिँ पिज्जा को त्यो दोस्रो टुक्रा मा splurging), तेसैले म पहिले नै के भैरहेको छ ध्यान दिईरहेको छैन। भित्र मेरो शरीर?

यसबारे सोच्ने म पक्कै पनि पहिलो व्यक्ति होइन। धेरै महिलाहरूले यस्तो डरलाग्दो स्क्रीनिंग गर्ने निर्णय गरिरहेका छन्। र एन्जेलिना जोली पिटले दुई बर्ष पहिले अँध्यारो विषय मा केहि गम्भीर प्रकाश पारे जब उनी एक BRCA1 उत्परिवर्तन को लागी सकारात्मक परीक्षण गरीयो र सार्वजनिक रूप मा एक रोकथाम डबल mastectomy को उनको निर्णय को बारे मा छलफल गरीयो।

वार्तालाप तब देखि मात्र उठेको छ। औसत महिलामा स्तन क्यान्सर हुने १२ प्रतिशत जोखिम हुन्छ र उनको जीवनकालमा डिम्बग्रंथि क्यान्सर हुने सम्भावना एक देखि दुई प्रतिशत हुन्छ। तर बीआरसीए १ जीनको उत्परिवर्तन गर्ने महिलाहरु 1१ प्रतिशत सम्भावना देख्दैछन् कि उनीहरु कुनै समय स्तन क्यान्सर, र डिम्बग्रंथि क्यान्सर हुने ५४ प्रतिशत मौका पाउने छन्।

कलर जेनोमिक्सका सह-संस्थापक ओथमान लाराकी भन्छन्, "पछिल्ला केहि बर्षहरुमा साँच्चै परिवर्तन भएको एउटा चीज यो हो कि जेनेटिक सिक्वेन्सि ofको लागत वास्तवमै नाटकीय ढंगले घट्यो।" पहिले महँगो रगत परीक्षण हुने गरेको अब लागतको दशौं भागमा छिटो थुक्ने परीक्षण भएको छ। "महँगो प्रयोगशाला लागतको सट्टा, मुख्य अवरुद्ध कारक जानकारी बुझ्न र प्रशोधन गर्ने क्षमता भएको छ," उनी भन्छन्।

यो केहि चीज हो जुन रंगले असाधारण रूपमा राम्रो गर्छ - हामी 99 प्रतिशत भन्दा बढी परीक्षण शुद्धता र नतिजाहरू जुन बुझ्न सजिलो छ भन्ने कुरा गर्दैछौं। शीर्ष प्राविधिक कम्पनीहरू (जस्तै गुगल र ट्विटर) का इन्जिनियरहरूको सूचीको साथ, कम्पनीले तपाईंको नतिजाहरूलाई कम डरलाग्दो बनाउँछ-र सिमलेसमा खाजा अर्डर गर्ने जस्तै।

एक थुक किट अनलाइन ($ २४;; getcolor.com) अनुरोध गरेपछि, र Colorले तपाइँलाई एउटा नमूना (मूलतः, एक टेस्ट ट्यूब कि तपाइँ थुक) मा पठाउन को लागी आवश्यक सबै कुरा प्रदान गर्दछ। सम्पूर्ण प्रक्रिया करिब पाँच मिनेट लाग्छ र किट पनि प्रिपेड बक्सको साथ आउँदछ तपाईंको नमूना सीधा प्रयोगशालामा पठाउन। जबकि तपाइँको डीएनए आफ्नो परीक्षण सुविधाहरु को लागी पारगमन मा छ, र Color्ग तपाइँ तपाइँको परिवार को इतिहास को बारे मा अनलाइन केहि प्रश्नहरु को जवाफ दिन को लागी सोध्नुहुन्छ, जो वैज्ञानिकहरुलाई अझ राम्रो तरिकाले आनुवंशिकता तपाइँको आनुवंशिक जोखिम मा खेल्छ बुझ्न मद्दत गर्दछ। दस देखि 15 प्रतिशत क्यान्सरहरूमा वंशानुगत घटक हुन्छ, यसको मतलब तपाईंको जोखिम तपाईंको परिवारमा एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तनसँग जोडिएको छ। १ gen वटा जीनका लागि र Color्ग पर्दा, प्रत्येक १०० जना मध्ये एक देखि दुई जना एक वा धेरै उत्परिवर्तन को लागी सकारात्मक परीक्षण, लाराकीका अनुसार। (स्तन क्यान्सर किन बढ्दै छ पत्ता लगाउनुहोस्।)

हामी सबै आनुवंशिक उत्परिवर्तन बोक्छौं-ती के हुन् जसले हामीलाई व्यक्ति बनाउँछन्। तर केहि उत्परिवर्तन को मतलब खतरनाक स्वास्थ्य जोखिम हो कि तपाइँ निश्चित रूप मा जान्न चाहानुहुन्छ-वास्तव मा, जीन को सबै १ Color रंग परीक्षण स्तन र डिम्बग्रंथि को क्यान्सर जोखिम संग जोडिएको छ, साथ साथै क्यान्सर र जीवन को लागी खतरा रोगहरु को अन्य प्रकार)।

Laraki को अनुसार, यो सबै जानकारी संग आफैलाई हतियार को बारे मा छ। यदि तपाइँ एक खतरनाक उत्परिवर्तन बोक्नुहुन्छ, स्तन कैंसर प्रारम्भिक बनाम ढिलो पकड अस्तित्व दर मा एक ठूलो प्रभाव छ। अमेरिकन क्यान्सर सोसाइटी को अनुसार, हामी १०० प्रतिशत कुरा गर्दैछौं यदि तपाइँ यसलाई स्टेज I मा मात्र २२ प्रतिशत बनाएर पकड्नुहुन्छ यदि तपाइँ यसलाई IV IV सम्म समात्नुहुन्न। यो समय को अगाडि तपाइँको जोखिम जान्न को लागी एक गम्भीर लाभ हो।

प्रयोगशाला मा केहि हप्ता पछि, रंग एक ईमेल जस्तै म प्राप्त एक तपाइँको परिणाम पठाउँछ। तिनीहरुको सुपर प्रयोगकर्ता मैत्री पोर्टल को माध्यम बाट, तपाइँ देख्न सक्नुहुन्छ कि कुन जीन, यदि कुनै हो, एक उत्परिवर्तन छ र त्यो उत्परिवर्तन तपाइँको स्वास्थ्य को लागी के मतलब हुन सक्छ। प्रत्येक परीक्षणमा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग परामर्श समावेश हुन्छ, जसले तपाईंलाई तपाईंको नतिजाहरू मार्फत हिंड्नेछ र कुनै पनि प्रश्नहरूको जवाफ दिनेछ। यदि तपाइँ सोध्नुहुन्छ भने, रंगले तपाइँको नतिजा तपाइँको डाक्टरलाई पठाउनेछ ताकि तपाइँ योजना बनाउन उनीसँग काम गर्न सक्नुहुन्छ।

त्यसैले मेरो लागि? जब म अन्तमा, त्यो अशुभ "दृश्य परिणाम" बटन क्लिक, म लगभग बीआरसीए जीन वा अन्यथा कुनै खतरनाक आनुवंशिक उत्परिवर्तन बोक्दैनन् भन्ने थाहा पाउँदा छक्क परे। राहत को एक विशाल सास क्यू। मेरो पारिवारिक इतिहासलाई ध्यानमा राख्दै, म विपरितको लागि तयार थिएँ (यति धेरै जसो मैले मेरो नतिजा प्राप्त नगरेसम्म मैले कुनै पनि साथी वा परिवारलाई मेरो परीक्षण भइरहेको बताएको छैन)। यदि उनीहरु सकारात्मक थिए, मँ समय चाहन्थें कि अधिक जानकारी प्राप्त गर्न को लागी र मेरो डाक्टर संग कुरा गर्न को लागी योजना को लागी सबैभन्दा राम्रो तरीकाले निर्णय को बारे मा छलफल गर्नु भन्दा पहिले।

के यो मतलब मँ स्तन क्यान्सर को बारे मा चिन्ता गर्नु पर्दैन? पक्कै होइन। धेरैजसो महिलाहरू जस्तै, मलाई अझै पनि कुनै समयमा रोगको विकास हुने 12 प्रतिशत जोखिम छ। के यसको मतलब म अलि सजिलो आराम गर्न सक्छु? बिल्कुल। अन्ततः, मेरो व्यक्तिगत जोखिम जतिसुकै ठूलो भए पनि, म स्मार्ट स्वास्थ्य निर्णयहरू गर्न तयार हुन चाहन्छु, र परीक्षण गरिसकेपछि, म निश्चित रूपमा त्यसो गर्न अझ सुसज्जित महसुस गर्छु। (सुनिश्चित गर्नुहोस् कि तपाइँ स्तन क्यान्सर स्क्रीनिंग दिशानिर्देशहरु को लागी अमेरिकी क्यान्सर समाज को अपडेट को बारे मा जान्नुहुन्छ।)

को लागी समीक्षा गर्नुहोस्