फन्कोनी सिन्ड्रोम

फन्कोनी सिन्ड्रोम किडनी ट्यूबहरूको एक बिरामीपना हो जसमा किडनीले रक्त प्रवाहमा सामान्य रूपमा अवशोषित केही पदार्थहरू बरु मूत्रमा निकाल्छन्।

फन्कोनी सिन्ड्रोम दोषपूर्ण जीनको कारणले हुन सक्छ, वा पछि जीवनमा परिणाम हुन सक्छ किडनीको क्षतिको कारण। कहिलेकाँही फन्कोनी सिन्ड्रोमको कारण थाहा छैन।

बच्चाहरूमा फन्कोनी सिन्ड्रोमको सामान्य कारणहरू आनुवंशिक त्रुटिहरू हुन् जसले शरीरको केही यौगिकहरू तोड्न सक्ने क्षमतालाई असर गर्दछ जस्तै:

• सिस्टिन (सिस्टिनोसिस)
• फ्रक्टोज (फ्रुक्टोज असहिष्णुता)
• ग्यालेक्टोज (galactosemia)
• ग्लाइकोजेन (ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग)

बच्चाहरूमा सिस्टिनोसिस फन्कोनी सिन्ड्रोमको सबैभन्दा सामान्य कारण हो।

बच्चाहरूमा अन्य कारणहरूले समावेश गर्दछ:

• सिसा, पारा, वा क्याडमियम जस्ता भारी धातुहरूको एक्सपोजर
• लो सिन्ड्रोम, आँखाहरू, दिमाग र गुर्दाको एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार
• विल्सन रोग
• दाँत रोग, मिर्गौलाको एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार

वयस्कहरूमा, फन्कोनी सिन्ड्रोम विभिन्न चीजहरूको कारणले गर्दा किडनीमा क्षति पुर्‍याउन सक्छ, सहित:

• केहि औषधीहरू, जसमा एजाथिियोप्रिन, सिडोफोइर, हेंमेटामिन, र टेट्रासाइक्लिन समावेश छ
• मृगौला प्रत्यारोपण
• लाइट चेन डिपोजिट रोग
• बहु myeloma
• प्राथमिक amyloidosis

लक्षण समावेश:

• ठूलो मात्रामा पेशाब पास गर्नु, जसले डिहाईड्रेसन निम्त्याउन सक्छ
• अत्यधिक तिर्खा
• गम्भिर हड्डी दुखाई
• हड्डी कमजोरी को कारण अस्थिभंग
• मांसपेशी कमजोरी

प्रयोगशाला परीक्षणहरूले देखाउँदछ कि निम्न पदार्थहरूको धेरै धेरै मूत्रमा हराउन सक्छ:

• एमिनो एसिडहरू
• बाइकार्बोनेट
• ग्लुकोज
• म्याग्नेसियम
• फास्फेट
• पोटासियम
• सोडियम
• युरिकएसिड

यी पदार्थहरूको घाटाले विभिन्न समस्या निम्त्याउन सक्छ। थप परिक्षण र एक शारीरिक परीक्षा को संकेत देखाउन सक्छ:

• धेरै पेशाबको कारण निर्जलीकरण
• विकास असफलता
• Osteomalacia
• रिकेट्स
• टाइप २ रेनल ट्यूबलर एसिडोसिस

धेरै फरक रोगहरूले फन्कोनी सिन्ड्रोम निम्त्याउन सक्छ। अन्तर्निहित कारण र यसको लक्षणहरू उपयुक्तको रूपमा व्यवहार गरिनु पर्छ।

रोगनिदान अंतर्निहित रोगमा निर्भर गर्दछ।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग डिहाइड्रेशन वा मांसपेशिका कमजोरी छन्।

De Toni-Fanconi-Debraé सिंड्रोम

• किडनी शरीर रचना

Bonnardeaux A, Bichet DG। रेनल ट्युबुलको विरामी विकारहरू। मा: यू ASL, चेरटो GM, Luyckx VA, मार्सडेन पीए, Skorecki K, ताल मेगावाट, eds। ब्रेनर र रेक्टरको गुर्दा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या 44 44।

फोरम्यान JW फन्कोनी सिन्ड्रोम र अन्य प्रोक्सिमल ट्युबुल बिरामी। इन: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds। विस्तृत क्लिनिकल नेफ्रोलोजी। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 48।