म्यापल सिरप मूत्र रोग

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) एक अराजक हो जसमा शरीरले प्रोटिनहरूको केहि अंशहरू तोड्न सक्दैन। यस अवस्थाको साथ व्यक्तिको पेशाब म्याप्पल सिरपको जस्तो गन्ध आउँदछ।

म्यापल सिरप पेशाब रोग (MSUD) विरासतमा आयो, जसको मतलब यो परिवारहरूमा पारित गरियो। यो of मध्ये १ वटा जीनमा एउटा दोषले गर्दा भएको हो। यस अवस्थाको साथ व्यक्तिले एमिनो एसिड ल्यूसिन, आइसोल्युसिन, र भेलिनलाई तोड्न सक्दैनन्। रगतमा यी रसायनहरूको निर्माण हुन्छ।

सबैभन्दा गम्भीर रूपमा, MSUD ले शारीरिक तनावको समयमा मस्तिष्कलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ (जस्तै संक्रमण, ज्वरो, वा लामो समयसम्म नखान)।

केहि प्रकारका एमएसयूडी हल्का छन् वा आउँछन् र जान्छन्। एकदम नम्र रूप मा पनि, शारीरिक तनावको बारम्बार अवधि मानसिक अशक्तता र उच्च स्तरको ल्यूसिनको निर्माण गर्न सक्छ।

यस डिसअर्डरको लक्षणमा समावेश छ:

• कोमा
• खुवाउने कठिनाइ
• सुस्ती
• दौरा
• पेशाब जुन मेपल सिरपको गन्ध आउँछ
• बान्ता

यी परीक्षणहरू यो विकारको लागि जाँच गर्न सकिन्छ:

• प्लाज्मा अमीनो एसिड परीक्षण
• मूत्र जैविक एसिड परीक्षण
• आनुवंशिक परीक्षण

त्यहाँ केटोसिस (केटोन्सको निर्माण, बलिको बोसोको उप-उत्पाद) र रगतमा अम्ल एसिड (एसिडोसिस) हुनेछ।

जब अवस्था निदान गरिन्छ, र एपिसोडहरूको बखत, उपचारमा प्रोटीन-रहित खाना खानी समावेश छ। तरल पदार्थ, चिनी, र कहिलेकाँही फ्याट शिरा (IV) मार्फत दिइन्छ। तपाईंको पेट वा शिरा मार्फत डायलिसिस गर्न सकिन्छ रगतमा असामान्य पदार्थको स्तर कम गर्न।

दीर्घकालीन उपचारको लागि विशेष आहार आवश्यक पर्दछ। शिशुहरूको लागि, आहारमा अमीनो एसिड ल्यूसिन, आइसोल्युसिन, र भ्लाइनको निम्न स्तरको एक सूत्र समावेश गर्दछ। यस अवस्थाको साथ व्यक्ति जीवनको लागि यी एमिनो एसिडमा कम आहारमा रहनु पर्छ।

स्नायु प्रणाली (न्यूरोलॉजिकल) क्षति रोक्न यो आहारलाई सँधै पछ्याउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसको लागि लगातार रक्त परीक्षण र दर्ता गरिएको डाईटियन र चिकित्सकद्वारा घनिष्ठ निरीक्षणको साथै शर्तका बच्चाहरूका अभिभावकहरूको सहयोग आवश्यक छ।

यदि उपचार नगरिएमा यो रोग जीवन खतरामा हुन सक्छ।

आहार उपचारको साथ पनि, तनावपूर्ण स्थिति र बिमारीले अझै पनि निश्चित एमिनो एसिडहरूको उच्च स्तर निम्त्याउन सक्छ। यी एपिसोडहरूमा मृत्यु हुन सक्छ। कडा आहार उपचारको साथ, बच्चाहरू वयस्कमा बढेका छन् र स्वस्थ रहन सक्छन्।

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• मस्तिष्क क्षति
• कोमा
• मृत्यु
• मानसिक अशक्तता

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग MSUD का पारिवारिक इतिहास छ र परिवार शुरू गर्ने योजना गर्दै हुनुहुन्छ। तपाईंको प्रदायकलाई तुरून्त कल गर्नुहोस् यदि तपाईं नवजात शिशु हुनुहुन्छ जसमा मेपल सिरप युरेन रोगका लक्षणहरू छन्।

आनुवंशिक परामर्श व्यक्ति जो बच्चा लिन चाहन्छ र जो मेपल सिरप मूत्र रोग को पारिवारिक इतिहास छ को लागी सल्लाह दिईन्छ। धेरै राज्यहरूले अब सबै नवजात शिशुलाई MSUD का लागि रगत परीक्षणको साथ स्क्रिन गर्दछन्।

यदि एक स्क्रीनिंग जाँच देखाउँदछ कि तपाईको बच्चालाई एमएसयूडी हुन सक्छ, एमिनो एसिड स्तरहरूको लागि फलो-अप रक्त परीक्षण रोग तुरून्त तुरुन्त गर्नु पर्दछ।

MSUD

गालाघर आर सी, एन्न्स जीएम, कोवान टीएम, मेन्डेलसोन बी, प्याकम्यान एस। अमीनोआकिडिमिया र जैविक अम्लता। मा: स्वाइमान केएफ, अश्वाल एस, फेरीरो डीएम, एट अल, एडहरू। Swaiman बाल चिकित्सा न्यूरोलजी: सिद्धान्त र अभ्यास। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 37।।

क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम। एमिनो एसिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०3।

मेरिट जेएल, गालाघर आरसी। कार्बोहाइड्रेट, अमोनिया, अमीनो एसिड, र जैविक एसिड चयापचयको जन्म त्रुटिहरू। मा: ग्लेसन सीए, जुल एसई, ईडीहरू। नवजात शिशुको एभरीज रोगहरू। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२२।