टर्नर सिन्ड्रोम

टर्नर सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जहाँ एक महिलामा एक्स क्रोमोसोमको सामान्य जोडी हुँदैन।

मानव क्रोमोसोमको विशिष्ट संख्या is 46 हो। क्रोमोजोममा तपाईंको जीन र डीएनए, शरीरको निर्माण ब्लकहरू समावेश गर्दछ। यी दुई क्रोमोसोमहरू, सेक्स क्रोमोसोमहरू निर्धारण गर्छन् यदि तपाईं केटा वा केटी बन्नुहुन्छ।

• महिलाहरूमा सामान्यतया २ हरू समान क्रोमोजोम हुन्छन् जुन XX का रूपमा लेखिएको हुन्छ।
• पुरुषसँग एक X र Y क्रोमोसोम हुन्छ (XY को रूपमा लेखिएको)।

टर्नर सिन्ड्रोममा, सेलहरूले X गुणसूत्रको सबै वा अंश हराइरहेको छ। अवस्था केवल महिलाहरूमा हुन्छ। सामान्यतया, टर्नर सिन्ड्रोम भएको महिलाको केवल १ एक्स क्रोमोजोम हुन्छ। अरुसँग २ एक्स क्रोमोसोम हुन सक्छ, तर ती मध्ये एक अपूर्ण छ। कहिलेकाँही केटीमा २ एक्स क्रोमोसोमको साथ केहि कोषहरू हुन्छन्, तर अन्य कोषहरूमा केवल १ हुन्छ।

टाउको र घाँटीको सम्भावित खोजहरूले समावेश गर्दछ:

• कानहरू कम-सेट छन्।
• घाँटी फराकिलो वा वेब जस्तो देखिन्छ।
• मुखको छाना साँघुरो छ (उच्च तालु)।
• टाउकोको पछाडि हेयरलाइन कम छ।
• तल्लो जबडा कम छ र फेर्ने देखिन्छ (रिकडे)।
• आँखा झिम्काउने र सुख्खा आँखा।

अन्य खोजहरूले समावेश गर्न सक्छ:

• औंला र औंलाहरू छोटो छन्।
• शिशुहरूमा हात र खुट्टा फूलिएका छन्।
• नailsहरू साँघुरो छन् र माथितिर घुम्छन्।
• छाती फराकिलो र समतल छ। निप्पल्स अधिक व्यापक दूरीमा देखा पर्दछ।
• सामान्यतया जन्ममा उचाइ औसत भन्दा सानो हुन्छ।

टर्नर सिन्ड्रोम भएको बच्चा समान बच्चाहरू र समान उमेरका बच्चाहरू भन्दा धेरै छोटो हुन्छ। यसलाई छोटो कद पनि भनिन्छ। ११ बर्ष उमेर भन्दा पहिले केटीहरूमा यो समस्या याद गर्न सकिदैन।

यौवन अनुपस्थित हुन सक्छ वा पूर्ण छैन। यदि यौवन देखा पर्छ, यो प्राय: सामान्य उमेरमा सुरु हुन्छ। यौवनकालको उमेर पछि, जब सम्म महिला हर्मोनहरूसँग उपचार नगरेसम्म यी नतिजाहरू उपस्थित हुन सक्छन्:

• पबिक कपाल प्राय: उपस्थित र सामान्य हुन्छन्।
• स्तन विकास हुन सक्दैन।
• मासिक धर्म अनुपस्थित वा धेरै हल्का छन्।
• योनि ड्राईनेस र सम्भोगको साथ दुखाइ सामान्य छ।
• बांझपन।

कहिलेकाँही, टर्नर सिन्ड्रोमको निदान वयस्क नभएसम्म गर्न सकिदैन। यो पत्ता लगाउन सकिन्छ किनकि एक महिला धेरै हल्का छ वा मासिक धर्म छैन र गर्भवती हुने समस्या हो।

जीवनको कुनै पनि चरणमा टर्नर सिन्ड्रोम निदान गर्न सकिन्छ।

यो जन्म अघि निदान हुन सक्छ यदि:

• जन्मपूर्व परीक्षणको क्रममा एक क्रोमोजोम विश्लेषण गरिन्छ।
• सिस्टिक हाइग्रोमा एक विकास हो जुन अक्सर टाउको र घाँटी क्षेत्रमा हुन्छ। यो खोजी गर्भावस्थामा अल्ट्रासाउन्डमा देख्न सकिन्छ र थप परीक्षणमा नेतृत्व गर्दछ।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्नेछ र atypical विकास को संकेतहरु को लागी हेर्न। टर्नर सिन्ड्रोम भएका शिशुहरूसँग प्रायः हात र खुट्टामा सूज हुन्छ।

निम्न परीक्षणहरू प्रदर्शन गर्न सकिन्छ:

• रक्त हार्मोनको स्तर (ल्यूटिनिजिंग हर्मोन, एस्ट्रोजेन, र फोलिकल-उत्तेजक हार्मोन)
• इकोकार्डियोग्राम
• Karyotyping
• छाती को एमआरआई
• प्रजनन अंग र किडनीको अल्ट्रासाउन्ड
• पेल्विक परीक्षा

अन्य परीक्षणहरू जुन आवधिक रूपमा गर्न सकिन्छ:

• रक्तचाप स्क्रीनिंग
• थाइरोइड जाँच गर्दछ
• लिपिड र ग्लूकोजको लागि रक्त परीक्षण
• स्क्रिनिंग सुन्दै
• आँखा परीक्षा
• हड्डी घनत्व परीक्षण

ग्रोथ हार्मोनले टर्नर सिन्ड्रोम भएको बच्चालाई अग्लो बनाउन मद्दत गर्दछ।

जब एस्ट्रोजेन र अन्य हार्मोनहरू प्रायः सुरू हुन्छ जब केटी १२ वा १ 13 बर्षको छ।

• यसले स्तन, पबिक कपाल, अन्य यौन विशेषताहरू, र उचाईको वृद्धिलाई ट्रिगर गर्न मद्दत गर्दछ।
• एस्ट्रोजेन थेरापी रजोनिवृत्ति को उमेर सम्म जीवन भर जारी रहन्छ।

टर्नर सिंड्रोम भएका महिला जो गर्भवती हुन चाहान्छन् दाता अण्डा प्रयोग गर्न सक्दछन्।

टर्नर सिंड्रोम भएका महिलाहरूलाई निम्नलिखित स्वास्थ्य समस्याहरूको लागि हेरचाह वा निगरानी आवश्यक पर्न सक्छ:

• केलोइड गठन
• सुनुवाई घाटा
• उच्च रक्तचाप
• मधुमेह
• हड्डीको पातलो हुनु (अस्थिरोग)
• महाधमनीको चौडाई र महाधमनी भल्भको साँघुरो पार्दै
• मोतियाबिन्दु
• मोटोपना

अन्य मुद्दाहरु समावेश हुन सक्छ:

• वजन व्यवस्थापन
• व्यायाम
• वयस्कतामा संक्रमण
• परिवर्तनहरुमा तनाव र उदासीनता

टर्नर सिन्ड्रोम भएकाहरूसँग सामान्य जीवन हुन सक्छ जब उनीहरूको प्रदायक द्वारा होशियारीपूर्वक नजर राखिन्छ।

अन्य स्वास्थ्य समस्याहरु:

• थाइरोइडिटिस
• किडनी समस्याहरू
• मध्य कान संक्रमण
• स्कोलियोसिस

टर्नर सिन्ड्रोम रोक्न कुनै ज्ञात तरिका छैन।

Bonnevie-Ullrich सिन्ड्रोम; गोनाडाल डिजेनेसिस; मोनोसोमी एक्स; XO

• Karyotyping

ब्याकिनो CA, ली बी। साइटोनेटिक्स इन: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 98 98

Sorbara JC, Wherrett DK। यौन विकास को विकार। मा: मार्टिन आरजे, फनारोफ एए, वाल्श एमसी, ईडीहरू। फानारोफ र मार्टिनको नवजात-पेरीनाटल चिकित्सा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।।।।

Styne डीएम। शरीर विज्ञान र यौवन का विकार। इन: मेलमेड एस, अउचस आरजे, गोल्डफाइन एबी, कोएनिग आरजे, रोजेन सीजे, ईडीहरू। एन्डोक्राइनोलजीको विलियम्स पाठ्यपुस्तक। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .२।।