अटोसमल प्रबल ट्युबुलइन्टेर्स्टिटल किडनी रोग

अटोसमल प्रबल ट्युबुलइन्टेर्स्टिटल किडनी रोग (एडीटीकेडी) विरासतमा आएको अवस्थाको एक समूह हो जसले किडनीको ट्युब्युलहरूलाई असर गर्दछ, जसले मिर्गौलाले बिस्तारै काम गर्ने क्षमता गुमाउँछ।

ADTKD केहि जीनमा उत्परिवर्तनका कारण हुन्छ। यी जीन समस्याहरू परिवारहरूको माध्यमबाट पारित हुन्छन् (वंशानुगत रूपमा) एक स्वचालित प्रमुख ढाँचामा। यसको मतलब यो रोगको हकदार हुनको लागि केवल एक अभिभावकबाट असामान्य जीन आवश्यक छ। प्रायः धेरै परिवारका सदस्यहरूलाई यो रोग हुन्छ।

ADTKD का सबै प्रकारहरूका साथ, जसै रोग बढ्दै जान्छ, मृगौला ट्युबल्स बिग्रन्छ। यी मिर्गौलामा संरचनाहरू हुन् जसले रगतमा धेरै पानी फिल्टर गर्न र रगतमा फर्काउन अनुमति दिन्छ।

तिनीहरूको असामान्य जीनहरू जुन ADTKD का बिभिन्न प्रकारहरूका कारणहरू हुन्:

• UMOD जीन - ADTKD- को कारणUMOD, वा uromodulin किडनी रोग
• MUC1 जीन - ADTKD- को कारणMUC1, वा mucin-1 गुर्दा रोग
• REN जीन - ADTKD- को कारणREN, वा पारिवारिक किशोर hyperuricemic नेफ्रोपैथी प्रकार 2 (FJHN2)
• HNF1B जीन - ADTKD- को कारणHNF1B, वा परिपक्वता शुरुआत मधुमेह मेल प्रकारको युवा प्रकार ((MODY5) को

जब ADTKD को कारण थाहा छैन वा आनुवंशिक परीक्षण गरिएको छैन, यो ADTKD-NOS भनिन्छ।

रोगको प्रारम्भमा, ADTKD को रूप मा निर्भर गर्दछ, लक्षणहरु:

• अत्यधिक पेशाब (पोलियुरिया)
• गाउट
• नुन लालसा
• रातमा पेशाब (रातमा)
• कमजोरी

जब यो बिमारी बढ्दै जान्छ, मृगौलामा विफलताका लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्, जसमा समावेश छन्:

• सजिलो चोट वा रक्तस्राव
• थकान, कमजोरी
• बारम्बार हिचकीहरू
• टाउको दुखाई
• बढेको छालाको रंग (छाला पहेंलो वा खैरो देखिन सक्छ)
• खुजली
• मलाइज (सामान्य बिरामी भावना)
• मांसपेशी टुभिचि or वा ऐंठन
• मतली
• हल्का छाला
• हात, खुट्टा, वा अन्य क्षेत्रहरूमा सनसनी कम भयो
• स्टूलमा रगत वा रगत बान्ता
• तौल घट्नु
• दौरा
• भ्रम, कम सतर्कता, कोमा

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईंलाई जाँच गर्नेछ र तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछ। तपाईंलाई सम्भवतः सोधिनेछ यदि अन्य परिवारका सदस्यहरूलाई ADTKD वा मृगौला रोग छ भने।

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• २--घण्टा मूत्र मात्रा र इलेक्ट्रोलाइट्स
• रक्त यूरिया नाइट्रोजन (BUN)
• पूर्ण रक्त गणना (CBC)
• क्रिएटिनिन रक्त परीक्षण
• क्रिएटिनिन निकासी - रगत र मूत्र
• युरिक एसिड रक्त परीक्षण
• मूत्र विशिष्ट गुरुत्व (कम हुनेछ)

निम्न परीक्षणहरूले यस अवस्थालाई निदान गर्न सहयोग पुर्‍याउँछ:

• पेटको सीटी स्क्यान
• पेटको अल्ट्रासाउन्ड
• किडनी बायोप्सी
• किडनी अल्ट्रासाउन्ड

ADTKD को लागी कुनै उपचार छैन। सुरुमा, उपचार लक्षण नियन्त्रण गर्न, जटिलताहरू कम गर्न, र रोगको प्रगति ढिलो गर्नमा केन्द्रित छ। किनभने धेरै पानी र नुन गुमेको छ, तपाईंले डिहाईड्रसनबाट बच्न धेरै मात्रामा तरल पदार्थ र नुनको खुराक लिने निर्देशनहरूको पालना गर्नुपर्नेछ।

जब यो रोग बढ्दै जान्छ, मृगौला असफल हुन्छ। उपचारमा औषधी र आहार परिवर्तनहरू लिन, फस्फोरस र पोटासियम युक्त खाद्य पदार्थ सीमित गर्न सक्दछ। तपाईंलाई डायलिसिस र मृगौला प्रत्यारोपण आवश्यक पर्दछ।

उमेर जसमा ADTKD का साथ मानिसहरू अन्त-चरणको किडनी रोगमा पुग्छ, रोगको रूपमा निर्भर गर्दछ। यो किशोर वा उमेर वयस्क जत्तिकै युवा हुन सक्छ। आजीवन उपचारले दीर्घकालीन किडनी रोगको लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्न सक्छ।

ADTKD ले निम्न स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ:

• रक्तअल्पता
• हड्डी कमजोरी र भंग
• कार्डियाक टेम्पोनेड
• ग्लुकोज मेटाबोलिज्ममा परिवर्तनहरू
• कन्जेस्टिभ मुटुको असफलता
• अन्त चरणको किडनी रोग
• जठरांत्र रक्तस्राव, अल्सर
• रक्तस्राव (अत्यधिक रक्तस्राव)
• उच्च रक्तचाप
• Hyponatremia (कम रगत सोडियम स्तर)
• हाइपरक्लेमिया (रगतमा धेरै पोटासियम), विशेष गरी अन्तको चरणको किडनी रोगको साथ
• हाइपोकलेमिया (रगतमा थोरै पोटाशियम)
• बांझपन
• मासिक समस्याहरू
• गर्भपात
• पेरिकार्डिटिस
• परिधीय न्यूरोपैथी
• सजिलो चोटका साथ प्लेटलेट डिसफंक्शन
• छालाको रंग परिवर्तन हुन्छ

तपाईंको प्रदायकसँग अपोइन्टमेन्टको लागि कल गर्नुहोस् यदि तपाईंमा मूत्र वा मृगौला समस्याहरूको कुनै लक्षण छ भने।

मेडुलरी सिस्टिक किडनी रोग एक विरासत बिरामी हो। यो रोकथाम नहुन सक्छ।

ADTKD; मेडलुलरी सिस्टिक किडनी रोग; रेनिन सम्बन्धित किडनी रोग; पारिवारिक किशोर hyperuricemic नेफ्रोपैथी; उरोमोडुलिन सम्बन्धित किडनी रोग

• किडनी शरीर रचना
• Gallstones को साथ गुर्दा पुटी - सीटी स्क्यान
• मृगौला - रगत र मूत्र प्रवाह

ब्लेयर एजे, किड के, आईभ्नो एम, Kmoch एस Autosomal प्रमुख ट्युबुलोरन्टर्स्टिटल किडनी रोग। एड क्रोनिक किडनी डिस्क। २०१;; २ ((२):-86-3।। PMID: २28२43434384 www. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384।

Ekardt KU, Alper SL, Antignac C, et al। Autosomal प्रमुख ट्युबुलइन्टेर्स्टिटल किडनी रोग: निदान, वर्गीकरण, र व्यवस्थापन - एक KDIGO सहमति रिपोर्ट। किडनी इन्ट। २०१;; (88 ()): 6 676-6833। PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250।

गुए-वुडफोर्ड एलएम। अन्य सिस्टिक किडनी रोगहरू। इन: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds। विस्तृत क्लिनिकल नेफ्रोलोजी। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 45।।