वंशानुगत spherocytic एनीमिया

वंशानुगत स्फेरोसाइटिक एनीमिया रातो रक्त कोषहरूको सतह तह (झिल्ली) को दुर्लभ विकार हो। यसले सेता रक्त कोशिका निम्त्याउँदछ जुन गोलाकार आकारका हुन्छन्, र रातो रक्त कोशिकाको असमय ब्रेकडाउन (हेमोलिटिक एनीमिया)।

यो विकार एक दोषपूर्ण जीनको कारणले भएको हो। दोष एक असामान्य रातो रक्त कोशिका झिल्ली मा परिणाम। प्रभावित कोशिकाको सामान्य रातो रक्त कोशिका भन्दा तिनीहरूको भोल्युमको लागि सानो सतह क्षेत्र हुन्छ, र सजिलैसँग खुला टुक्रिन सक्छ।

एनीमिया हल्कादेखि गम्भीरसम्म फरक हुन सक्छ। गम्भीर अवस्थामा विकार प्रारम्भिक बाल्यकालमा पाउन सकिन्छ। थोरै अवस्थाहरूमा वयस्क नभएसम्म यो ध्यान नदिई जान सक्छ।

उत्तरी यूरोपीयन वंशका मानिसहरूमा यो विकार सबैभन्दा सामान्य छ, तर यो सबै जातिहरूमा फेला परेको छ।

शिशुहरूको छाला र आँखा (पीलिया) र पहेंलो रंग (pallor) को पहेंलो हुन सक्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• थकान
• चिडचिलोपन
• सासको कमी
• कमजोरी

धेरै जसो केसहरुमा प्लीहा ठूलो हुन्छ।

प्रयोगशाला परीक्षणहरूले यस सर्तको निदान गर्न सहयोग पुर्‍याउँछ। परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• रगत धब्बा असामान्य आकार कोशिका देखाउन
• बिलीरुबिन स्तर
• एनीमिया जाँच गर्न रगत गणना पूरा गर्नुहोस्
• Coombs परीक्षण
• LDH स्तर
• रातो रक्त कोशिका दोषको लागि मूल्या Os्कन गर्न ओस्मोटिक नाजुकता वा विशेष परीक्षण
• Reticulocyte गणना

प्लीहा हटाउन शल्यक्रिया (splenectomy) रक्ताल्पता निको पार्छ तर असामान्य सेल आकार सुधार गर्दैन।

स्फेरोसाइटोसिसको इतिहास भएका परिवारहरूले आफ्ना बच्चाहरूलाई यो विकारको लागि जाँच गर्नु पर्छ।

बच्चाहरूले age बर्ष उमेरसम्म पर्खनुपर्दछ स्फेन्टेटोमी हुन संक्रमण जोखिमको कारणले। वयस्कहरूमा पत्ता लागेको हल्का मामिलाहरूमा, प्लीहा हटाउन आवश्यक पर्दैन।

बच्चाहरू र वयस्कहरूलाई प्लीहा हटाउने शल्यक्रिया अघि न्यूमोकोकल खोप दिइनुपर्छ। तिनीहरूले फोलिक एसिड सप्लीमेन्टहरू पनि लिनुपर्दछ। व्यक्तिको ईतिहासको आधारमा थप खोपहरू आवश्यक पर्दछ।

निम्न स्रोतहरूले वंशानुगत spherocytic एनीमिया मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• आनुवंशिक र दुर्लभ रोग जानकारी केन्द्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare- ਸੁਰवाईसेस / पेनिमिया- hereditary- स्फेरोसाइटिक- हेमोलिटिक

परिणाम सामान्यतया उपचारको साथ राम्रो हुन्छ। प्लीहा हटाए पछि, रातो रक्त कोशिकाको आयु अवधि सामान्यमा फर्किन्छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• Gallstones
• धेरै तल्लो रातो रक्त कोशिका उत्पादन (एप्लास्टिक संकट) भाइरल संक्रमणको कारणले हुन्छ, जसले एनीमियालाई नराम्रो बनाउन सक्छ

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाइँका लक्षणहरू नराम्रो हुँदै जान्छ।
• तपाईंको लक्षण नयाँ उपचारको साथ सुधार हुँदैन।
• तपाईं नयाँ लक्षण विकास।

यो एक विरासत विकार हो र रोकथाम नहुन सक्छ। तपाईको जोखिम बारे सचेत हुनु, जस्तै डिसअर्डरको पारिवारिक इतिहास, तपाइँले मद्दत गर्न सक्नुहुनेछ चाँडै निदान गर्न र उपचारको लागि।

जन्मजात स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया; स्फेरोसाइटोसिस; हेमोलिटिक एनीमिया - स्फेरोसाइटिक

• रातो रक्त कोशिका - सामान्य
• रातो रक्त कोशिका - स्फेरोसाइटोसिस
• रक्त कोषहरू

गालाघर पीजी। रातो रक्त कोशिका झिल्ली विकार। मा: होफम्यान आर, बेन्ज ईजे, सिल्बर्स्टिन ले, एट अल, एडहरू। रक्तविज्ञान: आधारभूत सिद्धान्त र अभ्यास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 45।।

Merguerian MD, Gallagher PG। वंशानुगत spherocytosis। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 48 .5