परोक्साज्मल निशाचरल हीमोग्लोबिनुरिया (PNH)

परोक्सिस्मल निशाचरल हीमोग्लोबिनुरिया एक दुर्लभ रोग हो जसमा रातो रक्त कोषहरू सामान्य भन्दा पहिले भाँचिन्छन्।

यस रोगका मानिससँग रगत कोषहरू हुन्छन् जुन PIG-A नामको जीन हराइरहेको छ। यस जीनले ग्लाइकोसिल-फास्फेटिडिलिनोसिटोल (GPI) भन्ने पदार्थलाई केहि प्रोटीनहरू सेलहरूमा रहन मद्दत पुर्‍याउँछ।

पीआईजी-ए बिना, महत्त्वपूर्ण प्रोटीनहरू सेल सतहमा जडान गर्न सक्दैनन् र रगतमा रहेको पदार्थहरूलाई सेलुलर पूरक भनिन्छ। नतिजा स्वरूप, रातो रक्त कोषहरू पनि चाँडै बिच्छेद। रातो रक्त कोषहरूले रक्तमा हेमोग्लोबिन चुहाउँछ, जुन पिसाबमा जान सक्छ। यो कुनै पनि समयमा हुन सक्छ, तर यो रात वा बिहानको समयमा हुने बढी सम्भावना हुन्छ।

यो रोगले कुनै पनि उमेरका मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ। यो एप्लास्टिक एनीमिया, माईलोडस्प्लास्टिक सिन्ड्रोम, वा एक्यूट मायलोजेनस ल्युकेमियासँग सम्बन्धित हुन सक्छ।

पहिले एप्लास्टिक एनीमिया बाहेक जोखिम कारकहरू थाहा छैन।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• पेट दुख्ने
• ढाड दुख्नु
• रक्त गठ्ठा, केहि मानिसहरुमा गठन हुन सक्छ
• गाढा पेशाब, आउँछ र जान्छ
• सजिलो चोट वा रक्तस्राव
• टाउको दुखाई
• सासको कमी
• कमजोरी, थकान
• Pallor
• छातीको दुखाइ
• निगल्न गाह्रो छ

रातो र सेतो रक्त कोष गणना र प्लेटलेट गणना कम हुन सक्छ।

रातो वा खैरो मूत्रले रातो रक्त कोशिका बिग्रनको संकेत दिन्छ र हिमोग्लोबिन शरीरको परिसंचरण र अन्ततः पेशाबमा जारी हुन्छ।

यो अवस्था निदान गर्न गर्न सकिने परीक्षणहरू:

• पूर्ण रक्त गणना (CBC)
• Coombs परीक्षण
• निश्चित प्रोटीनहरू नाप्न cytometry फ्लो गर्नुहोस्
• ह्याम (एसिड हेमोलिसिन) परीक्षण
• सीरम हेमोग्लोबिन र ह्याप्टोग्लोबिन
• सुक्रोज़ हेमोलिसिस परीक्षण
• यूरिनलिसिस
• मूत्र हेमोसीडरिन, यूरोबिलिनोजेन, हीमोग्लोबिन
• LDH परीक्षण
• Reticulocyte गणना

स्टेरोइड्स वा अन्य औषधिहरू जसले प्रतिरक्षा प्रणालीलाई दबाउँदछ र रातो रक्त कोषहरूको बिग्रनलाई ढिलो गर्न मद्दत गर्दछ। रक्तक्षेपण आवश्यक हुन सक्छ। पूरक फलाम र फोलिक एसिड प्रदान गरिन्छ। रगत पातलोहरू पनि थप्ने बनाउनबाट बच्न आवश्यक पर्दछ।

सोलिरिस (एकुलिजुमब) एक औषधि हो जुन PNH को उपचार गर्न प्रयोग गरिन्छ। यसले रातो रक्त कोशिकाको खण्डन रोक्दछ।

हड्डी मज्जा प्रत्यारोपणले यस रोग लाई निको पार्न सक्छ। यसले अप्लास्टिक एनीमिया भएका मानिसहरूलाई पीएनएच विकास गर्ने जोखिम पनि रोक्न सक्छ।

PNH भएका सबै व्यक्तिले संक्रमण रोक्नको लागि केही प्रकारका ब्याक्टेरियाको खोपहरू लिनु पर्छ। तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सोध्नुहोस् कि कुन तपाईको लागि सही हो।

परिणाम फरक हुन्छ। प्रायः व्यक्तिहरू १० वर्ष भन्दा बढी बाँच्दछन् तिनीहरूको निदान पछि। मृत्यु जटिलताहरू जस्तै रगत क्लोट गठन (थ्रोम्बोसिस) वा रक्तस्रावको कारण हुन सक्छ।

विरलै अवस्थाहरूमा, समयसँगसँगै असामान्य कोशिकाहरू कम हुन सक्छन्।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• तीव्र मायलोजेनस ल्युकेमिया
• अप्लास्टिक एनीमिया
• रक्तको थक्का
• मृत्यु
• हेमोलिटिक रक्ताल्पता
• फलामको अभाव रक्ताल्पता
• Myelodysplasia

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं आफ्नो पेशाबमा रगत भेट्टाउनुभयो भने, यदि लक्षणहरू बिग्रेको छ वा उपचारको साथमा सुधार आएको छैन, वा यदि नयाँ लक्षणहरू विकास भयो भने।

यस अराजकतालाई रोक्न कुनै ज्ञात तरीका छैन।

PNH

• रक्त कोषहरू

ब्रडस्की आरए। परोक्सिस्मल निशाचरल हीमोग्लोबिनुरिया। मा: होफम्यान आर, बेन्ज ईजे, सिल्बर्स्टिन ले, एट अल, एडहरू। रक्तविज्ञान: आधारभूत सिद्धान्त र अभ्यास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या 31१

मिशेल एम। ऑटोइम्यून र इंट्राभास्कुलर हेमोलिटिक रक्ताल्पता। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १1१।