हन्टिंग्टन रोग

हन्टिंग्टन रोग (HD) एक जेनेटिक डिसअर्डर हो जसमा मस्तिष्कको केहि भागहरूमा स्नायु कोषहरू नष्ट हुन्छन्, वा पतित हुन्छन्। यो रोग परिवारहरूमा पारित गरियो।

एचडी क्रोमोजोम a मा आनुवंशिक दोषको कारण हुन्छ। यो दोष डि एन ए को एक हिस्सा लाई लाग्यो भन्दा धेरै पटक देखा पर्छ। यस दोषलाई क्याग दोहोर्याउँदछ। सामान्यतया, DNA को यो खण्ड १० देखि २ times पटक दोहोरिन्छ। तर HD भएका व्यक्तिहरूमा यसलाई to 36 देखि १२० पटक दोहोर्याइन्छ।

जीन परिवारहरू मार्फत पारित गरिएको छ, दोहोरिएको संख्या ठूलो हुन जान्छ। दोहोरिएको संख्या ठूलो, एक बृद्धि उमेर मा लक्षण विकास गर्ने व्यक्तिको उच्च संभावना। त्यसकारण, परिवारमा यो रोग पारित हुने बित्तिकै लक्षणहरू कान्छो र कयौं उमेरहरूमा विकसित हुन्छन्।

त्यहाँ HD का दुई प्रकारहरू छन्:

• वयस्क-सुरुवात सबैभन्दा सामान्य हो। यस फाराम भएका व्यक्तिहरू प्रायः उनीहरूको मध्य 30० वा 40० को दशकमा लक्षणहरू विकास गर्दछन्।
• प्रारम्भिक सुरुवातले थोरै व्यक्तिलाई प्रभाव पार्छ र बाल्यावस्था वा किशोर-किशोरीहरूमा सुरू हुन्छ।

यदि तपाइँको आमाबुवा मध्ये कुनै एक HD छ, तपाईं 50% जीन प्राप्त गर्ने संभावना छ। यदि तपाईंले आफ्ना आमाबाबुबाट जीन पाउनुभयो भने, तपाईं यसलाई आफ्ना बच्चाहरूमा दिन सक्नुहुनेछ, जससँग जीन पाउने 50०% मौका हुन्छ। यदि तपाईंले आफ्ना आमा बुबाबाट जीन प्राप्त गर्नुभएन भने, तपाईं आफ्ना बच्चाहरूलाई जीन दिन सक्नुहुन्न।

आन्दोलन समस्याहरूको विकास हुनु भन्दा पहिले असामान्य व्यवहार हुन सक्दछ, र समावेश गर्न सक्दछ:

• व्यवहार गडबडी
• मतिभ्रम
• चिडचिलोपन
• मूडनेस
• बेचैनी वा फिजटिंग
• Paranoia
• साइकोसिस

असामान्य र असामान्य चालहरु:

• Grimaces सहित अनुहार आन्दोलन
• हेड मोड्ने आँखाको स्थिति बदल्न
• हतियार, खुट्टा, अनुहार, र शरीरको अन्य भागहरूको छिटो, अचानक, कहिलेकाँही ज j्गली ठट्टा
• ढिलो, अनियन्त्रित आन्दोलनहरू
• "Prancing" र चौडा पैदल सहित अस्थिर चाल

असामान्य आन्दोलनहरु पतन हुन सक्छ।

डिमेन्शिया जुन बिस्तारै बिग्रन्छ, समावेश सहित:

• विचलित वा भ्रम
• न्यायको क्षति
• मेमोरीको क्षति
• व्यक्तित्व परिवर्तन हुन्छ
• स्पिच परिवर्तनहरू, जस्तै कुराकानी गर्दा पज गर्दछ

थप लक्षणहरू जुन यो रोगसँग सम्बन्धित हुन सक्छ:

• चिन्ता, तनाव र तनाव
• निगल्न गाह्रो छ
• वाणी कमजोरी

बच्चाहरूमा लक्षण:

• कठोरता
• ढिलो चाल
• कम्पन

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ र बिरामीको परिवारको इतिहास र लक्षणहरूको बारेमा सोध्न सक्छ। स्नायु प्रणालीको एक परीक्षण पनि गरिनेछ।

अन्य परीक्षणहरू जसले हन्टिंग्टन रोगको लक्षणहरू देखाउन सक्छ:

• मनोवैज्ञानिक परीक्षण
• हेड सीटी वा एमआरआई स्क्यान
• PET (isotope) दिमागको स्क्यान

आनुवंशिक परीक्षण एक व्यक्ति हन्टिंग्टन रोग को लागी जीन बोक्छ कि भनेर निर्धारण गर्न उपलब्ध छ।

HD को लागी कुनै उपचार छैन। रोग बिग्रनुबाट रोक्न कुनै ज्ञात तरीका छैन। उपचारको लक्ष्य भनेको लक्षणहरूलाई ढिलो गर्नु र सम्भव भएसम्म लामो समयसम्म काम गर्न व्यक्तिलाई मद्दत गर्नु हो।

औषधीहरू निर्धारित गर्न सकिन्छ, लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै।

• डोपामाइन ब्लकरहरूले असामान्य ब्यवहार र चालहरूलाई कम गर्न मद्दत गर्दछ।
• एमेन्टाडाइन र टेट्राबेनाजिन जस्ता औषधिहरू अतिरिक्त आन्दोलनहरू नियन्त्रण गर्न प्रयास गर्न प्रयोग गरिन्छ।

डिप्रेसन र आत्महत्या एचडी भएका व्यक्तिहरू बीचमा सामान्य हुन्छन्। हेरचाहकर्ताहरूले लक्षणहरूको लागि अनुगमन गर्नको लागि र व्यक्तिको लागि तत्काल चिकित्सकीय मद्दत लिन महत्त्वपूर्ण छ।

जब यो रोग बढ्दै जान्छ, त्यस व्यक्तिलाई सहयोग र सुपरिवेक्षणको आवश्यक हुन्छ, र अन्ततः २ 24 घण्टा हेरचाह आवश्यक पर्दछ।

यी स्रोतहरूले HD मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• अमेरिकाको हन्टिंग्टनको रोग समाज - hdsa.org
• NIH जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD ले अशक्तताको कारण गर्दछ जुन समयको साथ साथ खराब हुँदै जान्छ। HD को साथ मानिसहरू सामान्यतया १ to देखि २० वर्ष भित्र मर्दछन्। मृत्युको कारण प्रायः संक्रमण हुन्छ। आत्महत्या पनि सामान्य छ।

यो बुझ्नु महत्त्वपूर्ण छ कि एचडीले व्यक्तिलाई बिभिन्न किसिमले असर गर्छ। क्याग दोहोरिने संख्याले लक्षणको गम्भिरता निर्धारित गर्न सक्दछ। दोहोरिने मानिससँग पछि जीवनमा हल्का असामान्य आन्दोलनहरू र ढिलो रोग प्रगति हुन सक्छ। ती धेरै संख्यामा दोहोरिनेहरू गम्भीर रूपमा सानो उमेरमा प्रभावित हुन सक्छ।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा परिवारको एक सदस्यले HD को लक्षणहरू विकास गर्दछ।

जेनेटिक परामर्श सल्लाह दिइन्छ यदि HD को पारिवारिक इतिहास छ। विशेषज्ञहरूले पनि बच्चा जन्माउने विचार गरिरहेका यस रोगको पारिवारिक इतिहास भएका जोडीहरूका लागि आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गर्छन्।

हन्टिंग्टन कोरिया

क्यारोन एनएस, राइट जीईबी, हेडेन एमआर। हन्टिंग्टन रोग। मा: एडम एमपी, अर्डिंगर एचएच, पगोन आरए, एट अल, एडहरू। GeneReviews। सिएटल, WA: वाशिंगटन विश्वविद्यालय। www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305। जुलाई,, २०१ Updated अपडेट गरिएको। पहुँच मे ,०, २०१।।

जानकोभिक जे पार्किन्सन रोग र अन्य आन्दोलन विकारहरू। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।