वंशानुगत रक्तस्राव telangiectasia

वंशानुगत रक्तस्राव तेलंगैक्टेशिया (HHT) रक्त वाहिकाको एक विरासत विरामी विकार हो जुन अत्यधिक रक्तस्राव हुन सक्छ।

HHT एक Autosomal प्रभावशाली ढाँचा मा परिवारहरु को पारित गरीएको छ। यसको मतलब यो रोगको हकदार हुनको लागि केवल एक अभिभावकबाट असामान्य जीन आवश्यक छ।

वैज्ञानिकहरूले यस अवस्थामा संलग्न चार जीनहरू पहिचान गरे। यी सबै जीनहरू रक्त नलीहरू ठीकसँग विकासको लागि महत्त्वपूर्ण देखिन्छ। यी कुनै पनि जीनमा भएको उत्परिवर्तन एचएचटीको लागि जिम्मेवार हुन्छ।

एचएचटीका साथ व्यक्तिले शरीरको विभिन्न क्षेत्रहरूमा रक्तनलीहरू असामान्य बनाउन सक्छ। यी जहाजहरूलाई आर्टेरियोवेन्नुस मालफार्मेशन्स (AVMs) भनिन्छ।

यदि तिनीहरू छालामा छन् भने तिनीहरूलाई तेलंग्याक्टेशियस भनिन्छ। सब भन्दा साधारण साइटहरुमा ओठ, जिब्रो, कान, र औंलाहरु सामेल छन्। असामान्य रक्त वाहिका मस्तिष्क, फोक्सो, कलेजो, आन्द्रा, वा अन्य क्षेत्रमा विकास गर्न सक्छ।

यो सिन्ड्रोम को लक्षणहरु समावेश:

• बच्चाहरूमा लगातार नाक लगाउने
• मलमा रगतको हानी सहित, वा गाढा वा कालो मल सहित, जठरांत्र मार्ग (GI) मा रक्तस्राव
• दौरा वा अव्यवस्थित, सानो स्ट्रोक (दिमागमा रक्तस्रावबाट)
• सासको कमी
• ठूलो कलेजो
• मुटुको असफलता
• कम फलामका कारण एनीमिया

स्वास्थ्य सेवा प्रदायक एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन र तपाइँको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछ। एक अनुभवी प्रदायकले शारीरिक परीक्षणको अवधिमा टेलेन्ग्याटेकेसहरू पत्ता लगाउन सक्दछन्। यस अवस्थाको प्रायः पारिवारिक इतिहास हुन्छ।

परीक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• रक्त ग्यास परीक्षण
• रक्त परीक्षण
• हृदयको इमेजिंग परीक्षणलाई इकोकार्डियोग्राम भनिन्छ
• एन्डोस्कोपी, जसले पातलो ट्यूबमा जोडिएको सानो क्यामेरा प्रयोग गर्दछ तपाईंको शरीर भित्र हेर्न
• MRI मस्तिष्कमा AVMs पत्ता लगाउन
• कलेजोमा AVMs पत्ता लगाउन CT वा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान

आवांशिक परीक्षण यो सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित जीनमा परिवर्तनहरू हेर्नको लागि उपलब्ध छ।

उपचारहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• केहि क्षेत्रमा रक्तस्राव उपचार गर्न शल्य चिकित्सा
• इलेक्ट्रोकाउटरी (बिजुलीको साथ टिश्यु तताउने) वा लेजर शल्यक्रिया बारम्बार वा भारी नक्कली उपचार गर्न
• मस्तिष्क र शरीरको अन्य भागहरूमा असामान्य रक्त वाहिकाको उपचार गर्न एंडोभास्कुलर एम्बोलिजेसन (पातलो ट्यूबको माध्यमबाट कुनै पदार्थलाई इन्जेक्शन)

केहि व्यक्तिले एस्ट्रोजेन थेरापीलाई जवाफ दिन्छन्, जसले रक्तस्राव एपिसोडहरू कम गर्न सक्छ। रक्तचाप धेरै हुन्छ भने फलामलाई पनि दिन सकिन्छ, एनीमिया हुन्छ। रगत पातलो पार्ने औषधी सेवन नगर्नुहोस्। रक्त औषधि विकासलाई असर गर्ने केहि औषधिहरू भविष्यमा सम्भव उपचारको रूपमा अध्ययन गरिएको छ।

दन्त कार्य वा शल्यक्रिया गर्नु अघि केही व्यक्तिहरूले एन्टिबायोटिक लिनु आवश्यक पर्दछ। फोक्सो एभीएम भएका व्यक्तिहरूले डिकम्प्रेशन बिरामी हुनबाट बचाउनका लागि स्कुबा डाइविंगबाट बच्न सक्दछ (झुम्का)। तपाइँको प्रदायकलाई सोध्नुहोस् कि अरू केहि सावधानी अपनाउनु पर्छ।

यी स्रोतहरूले HHT मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• रोग नियन्त्रण र रोकथामका लागि केन्द्रहरू - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• HHT Curehht.org
• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

यस सिंड्रोम भएका व्यक्तिहरू पूरै सामान्य जीवनकाल बाँच्न सक्दछन्, जहाँ शरीरमा AVM हरू अवस्थित छन्।

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• मुटुको असफलता
• फोक्सोमा उच्च रक्तचाप (फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप)
• आन्तरिक रक्तस्राव
• सासको कमी
• झड्का

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा लगातार नाक ब्लीड हुन्छ वा यस रोगका अन्य लक्षणहरू छन्।

जेनेटिक परामर्श जोडी जो बच्चा जन्माउन चाहन्छन् र HHT को एक पारिवारिक इतिहास छ जो को लागी सिफारिस गरीन्छ। यदि तपाईंसँग यो अवस्था छ भने, चिकित्सा उपचारले केहि प्रकारका स्ट्रोक र मुटुको असफलता रोक्न सक्छ।

HHT; ओस्लर-वेबर-रेन्डु सिन्ड्रोम; ओस्लर-वेबर-रेन्डु रोग; रेन्डु-ओस्लर-वेबर सिन्ड्रोम

• परिसंचरण प्रणाली
• दिमागका धमनीहरू

ब्रान्ड LJ, Aroniadis OC। जठरांत्र संबंधी मार्गको संवहनी विकार। मा: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds। स्लिसेन्जर र फोर्डट्रानको गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल र यकृत रोग। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। 37।।

क्यापेल एमएस, लेबोहल ओ। वंशानुगत रक्तस्राव तेलंगैक्टेसिया इन: लेब्वहल एमजी, हेमैन डब्ल्यूआर, बर्थ-जोन्स जे, कल्सन आईएच, एडीएस। छाला रोगको उपचार: व्यापक उपचारात्मक रणनीति। चौथो संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। 98।।

म्याकडोनाल्ड जे, पायरिट्ज आरई। वंशानुगत रक्तस्राव telangiectasia। मा: एडम एमपी, अर्डिंगर एचएच, पगोन आरए, एट अल, एडहरू। GeneReviews [इन्टरनेट]। सिएटल, WA: वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सिएटल; 1993-2019। २ फेब्रुअरी, २०१ Updated अपडेट गरिएको। मे,, २०१ 2019 मा पहुँच।