क्रिगलर-नज्जर सिन्ड्रोम

क्रिगलर-नज्जर सिन्ड्रोम एकदम दुर्लभ विरासतमा आएको विकार हो, जसमा बिलीरुबिन तोड्न सकिदैन। बिलीरुबिन कलेजोले बनेको पदार्थ हो।

एक इन्जाइमले बिलीरुबिनलाई एक फारममा रूपान्तरण गर्दछ जुन सजिलै शरीरबाट हटाउन सकिन्छ। क्रिगलर-नज्जर सिन्ड्रोम तब हुन्छ जब यो एन्जाइम सही ढ work्गले काम गर्दैन। यो एन्जाइम बिना, बिलीरुबिन शरीरमा निर्माण गर्न र नेतृत्व गर्न सक्दछ:

• पीलिया (छाला र आँखाको पहेंलो रंगको रंग)
• मस्तिष्क, मांसपेशिहरु र स्नायुहरु लाई नोक्सान

टाइप आई क्रिगलर-नज्जर रोगको रूप हो जुन जीवनको सुरुमा सुरू हुन्छ। प्रकार II क्रिगलर-नज्जर सिन्ड्रोम पछि जीवनमा सुरु हुन सक्छ।

सिन्ड्रोम परिवारहरूमा दौडिन्छ (विरासतमा)। बच्चाले दुबै अभिभावकबाट दोषपूर्ण जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्नु पर्छ अवस्थाको गम्भीर रूपको विकास गर्न। केरियर भएका अभिभावकहरू (केवल एक दोषयुक्त जीनको साथ) सामान्य वयस्कको लगभग आधा इन्जाइम क्रियाकलाप हुन्छन्, तर लक्षणहरू छैनन्।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• भ्रम र सोच मा परिवर्तन
• पहेंलो छाला (पीलिया) र आँखाको अनुहारमा पहेंलो (आइकटरस), जुन जन्मको केही दिन पछि सुरु हुन्छ र समयसँगै खराब हुँदै जान्छ।
• सुस्ती
• खराब खाना
• बान्ता

कलेजोको कार्यको टेस्टले समावेश गर्दछ:

• कन्जुएटेड (बाउन्ड) बिलीरुबिन
• कुल बिलीरुबिन स्तर
• रगतमा Unconjugated (अनबाउन्ड) बिलीरुबिन।
• एन्जाइम परख
• कलेजो बायोप्सी

हल्का उपचार (फोटोथेरापी) एक व्यक्तिको जीवन भर आवश्यक छ। शिशुहरूमा, यो बिलीरुबिन बत्तीहरू (बिली वा 'निलो' बत्तीहरू) को प्रयोग गरेर गरिन्छ। उमेर after पछि फोटोथेरापीले राम्रोसँग काम गर्दैन, किनभने बाक्लो छालाले प्रकाश रोकिन्छ।

कलेजो प्रत्यारोपण केहि मानिसहरुमा गर्न सकिन्छ जुन प्रकार I रोग हो।

रक्तक्षेपणले रगतमा बिलीरुबिनको मात्रा नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। क्याल्शियम यौगिकहरू कहिलेकाहि पेटमा बिलीरुबिन हटाउन प्रयोग गरिन्छ।

ड्रग फेनोबारबिटोल कहिलेकाँही टाइप II क्रिगल-नज्जर सिन्ड्रोमको उपचार गर्न प्रयोग गरिन्छ।

रोगको हल्का रूपहरू (प्रकार २) ले कलिलो क्षति वा बाल्यकालमा सोच्ने परिवर्तनको कारण गर्दैन। हल्का फार्मले असर गर्ने मानिससँग पक्कै पनी पीठ हुन्छ, तर उनीहरूसँग थोरै लक्षणहरू र कम अ damage्गहरू हुन्छन्।

रोगको गम्भीर रूप (शिशु I) का शिशुहरूको वयस्कतामा पीलिया हुन सक्छ, र दैनिक उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। यदि उपचार नगरिएमा रोगको यो गम्भीर रूपले बाल्यावस्थामा नै मृत्यु निम्त्याउँछ।

वयस्कतामा पुग्न सक्ने यो अवस्थाका व्यक्तिहरू नियमित उपचारको साथ पनि पीलिया (केर्निक्टेरस) को कारण मस्तिष्कमा क्षति हुने गर्दछ। प्रकार I रोगको लागि आयु 30० बर्ष हो।

सम्भावित जटिलताहरूले समावेश गर्दछ:

• काण्डिस (kernicterus) को कारण मस्तिष्क क्षति को एक प्रकार
• पुरानो पहेंलो छाला / आँखा

यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ र क्रिगल-नज्जरको पारिवारिक इतिहास छ भने आनुवंशिक परामर्श खोज्नुहोस्।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको नवजात शिशुलाई पीलिया छ कि जाँदैन।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिश गरिएको व्यक्तिहरूको लागि पारिवारिक ईतिहासको साथ क्रोगलर-नज्जर सिन्ड्रोम जो बच्चा लिन चाहन्छन्। रक्त परीक्षणले आनुवंशिक भिन्नता बोकेका मानिसहरूलाई चिन्न सक्दछ।

ग्लुकोरोनील स्थानान्तरण कमी (प्रकार I क्रिगलर-नज्जर); एरियास सिंड्रोम (प्रकार II क्रिगलर-नज्जर)

• यकृत शरीर रचना

कप्लान एम, वोंग आरजे, बुर्गिस जेसी, सिब्ली ई, स्टीभनसन डीके। नवजात पीलिया र कलेजुका रोगहरू। मा: मार्टिन आरजे, फनारोफ एए, वाल्श एमसी, ईडीहरू। फानारोफ र मार्टिनको नवजात-पेरीनाटल चिकित्सा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।

Lidofsky एसडी। काण्ड मा: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds। स्लिसेन्जर र फोर्डट्रानको गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल र यकृत रोग। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२१: अध्यावधिक २१।

पीटर्स AL, Balistreri WF। कलेजोको मेटाबोलिक रोगहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या 3844।