वार्डनबर्ग सिन्ड्रोम

वार्डनबर्ग सिन्ड्रोम परिवारहरूको बीचमा पारित सर्तहरूको एक समूह हो। यो सिन्ड्रोम बहिरापन र फिक्का छाला, कपाल, र आँखा रंग समावेश छ।

वार्डनबर्ग सिन्ड्रोम प्राय: एक ऑटोसोमल प्रबल विशेषताको रूपमा विरासतमा आउँदछ। यसको मतलब केवल एक अभिभावकले एउटा बच्चा प्रभावित हुनको लागि दोषपूर्ण जीनमा पार गर्नु पर्छ।

त्यहाँ वार्डनबर्ग सिन्ड्रोमका चार मुख्य प्रकारहरू छन्। सब भन्दा साधारण टाइप I र टाइप II हो।

प्रकार III (क्लेन-वार्डनबर्ग सिंड्रोम) र प्रकार IV (वार्डनबर्ग-शाह सिन्ड्रोम) दुर्लभ हुन्छ।

यस सिंड्रोमको बहु प्रकारहरू फरक जीनमा त्रुटिहरूबाट परिणाम। यस रोगका धेरैजसो व्यक्तिसँग यस रोगका बाबुआमा हुन्छन्, तर अभिभावकमा लक्षणहरू बच्चामा भन्दा फरक हुन सक्दछ।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• फाटो ओठ (दुर्लभ)
• कब्ज
• बहिरापन (प्रकार II रोगमा अधिक सामान्य)
• अत्यन्त फिक्का निलो आँखाहरू वा आँखा रंगहरू जुन मेल खाँदैन (हेटेरोक्रोमिया)
• फिक्का रंग छाला, कपाल, र आँखा (आंशिक एल्बनिज्म)
• जोड्ने पूर्ण जोड्ने जोडी
• बौद्धिक प्रकार्यमा सम्भावित थोरै कमी
• चौडा सेट आँखा (प्रकार I मा)
• सेतो प्याच कपाल वा केशको प्रारम्भिक ग्रेभिंग

यस रोगको कम सामान्य प्रकारले हतियार वा आन्द्राको साथ समस्या पैदा गर्न सक्छ।

परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• अडियोमेट्री
• बोवेल ट्रान्जिट समय
• कोलोन बायोप्सी
• आनुवंशिक परीक्षण

कुनै खास उपचार छैन। लक्षणहरूलाई आवश्यकता अनुसार उपचार गरिनेछ। आन्द्रालाई चालु राख्नका लागि विशेष डाइट र औषधिहरू ती मानिसहरूलाई सिफारिस गरिन्छ जसलाई कब्ज हुन्छ। सुनुवाइ नजिकबाट जाँच गर्नु पर्छ।

एकपटक सुन्ने समस्याहरू ठीक भएपछि, यो सिन्ड्रोमको साथ अधिक व्यक्तिहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्षम हुनुपर्दछ। सिन्ड्रोमको दुर्लभ फारम भएकाहरूसँग अन्य जटिलताहरू हुन सक्छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• कब्ज पर्याप्त गम्भिर आंत्र को भाग हटाउन को लागी एकदम गम्भीर
• सुनुवाई घाटा
• आत्म-सम्मान समस्याहरू, वा अन्य समस्याहरू देखा पर्दा सम्बन्धित
• थोरै बौद्धिक कार्य कम भयो (सम्भव, असामान्य)

यदि तपाईंसँग वार्डनबर्ग सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ र बच्चा जन्माउने योजना छ भने जेनेटिक परामर्श उपयोगी हुन सक्छ। सुनुवाई परीक्षणको लागि तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा बहिरापन छ वा सुनुवाई कम छ भने।

क्लाइन-वार्डनबर्ग सिन्ड्रोम; वार्डनबर्ग - शाह सिन्ड्रोम

• व्यापक नाक पुल
• सुनुवाईको भाव

सिप्रियानो एसडी, जोन जेजे। न्यूरोकुटेनेस रोग। मा: Callen JP, Jorizzo JL, जोन JJ, Piette WW, रोजेनबाच MA, Vleugels RA, eds। प्रणालीगत रोगको छाला लक्षण। 5th औं एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: 40०

क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम। एमिनो एसिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०3।

मिलुनस्की जेएम। वार्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार I। GeneReviews। २०१.. PMID: २०30०१70०3 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703। May मे, २०१ Updated अपडेट गरिएको। जुलाई ,१, २०१ 2019 मा पहुँच।