नेभोइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिन्ड्रोम

नेभोइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिन्ड्रोम परिवारहरूको बिचमा पार पारिएका दोषहरूको समूह हो। डिसअर्डरमा छाला, स्नायु प्रणाली, आँखा, अन्तःस्रावी ग्रंथि, मूत्र र प्रजनन प्रणाली, र हड्डीहरू सामेल छन्।

यो अनुहारको एक असामान्य उपस्थिति र छाला क्यान्सर र noncancerous ट्यूमर को लागी एक उच्च जोखिम पैदा गर्दछ।

नेभोइड बेसल सेल कार्सिनोमा नेभस सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। सिन्ड्रोममा जोडिएको मुख्य जीनलाई PTCH ("प्याक्ड") भनेर चिनिन्छ। दोस्रो जीन, SUFU, पनि यस अवस्थासँग सम्बन्धित छ।

यी जीनहरूमा असामान्यताहरू प्रायः परिवारहरूमा अटोसोमल प्रभावशाली लक्षणको रूपमा पार गरिन्छ। यसको मतलब तपाइँ सिन्ड्रोम विकास गर्नुहुन्छ यदि कुनै अभिभावकले तपाईंलाई जीन पास गर्दछ भने। कुनै परिवार ईतिहास बिना यो जीन दोष विकास गर्न सम्भव छ।

यस अराजकको मुख्य लक्षणहरूः

• बेसल सेल कार्सिनोमा भनिने छालाको क्यान्सरको एक प्रकार जुन यौवनकालको समय वरिपरि विकसित हुन्छ
• जबडाको ननकेन्सरस ट्यूमर, जसलाई केरोटोसिस्टिक ओडोनटोजेनिक ट्यूमर भनिन्छ जुन यौवनकालमा पनि विकास हुन्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• ठूला नाक
• फांक तालु
• भारी, फैलिएको ब्राउउ
• जब कि टाँसियो (केही केसमा)
• चौडा-सेट आँखाहरू
• हथेली र तलहरूमा

अवस्थाले स्नायु प्रणालीलाई असर गर्न सक्छ र नेतृत्व गर्न सक्छ:

• आँखा समस्याहरु
• बहरापन
• बौद्धिक अक्षमता
• दौरा
• मस्तिष्कको ट्यूमरहरू

सर्तले हड्डीका दोषहरू पनि निम्त्याउँछ:

• पछाडिको घुमाव (स्कोलियोसिस)
• पछाडि गम्भीर घुमाव (kyphosis)
• असामान्य पसलियों

त्यहाँ यस डिसअर्डरको पारिवारिक इतिहास र बेसल सेल छाला क्यान्सरहरूको विगतको इतिहास हुन सक्छ।

परीक्षण प्रकट हुन सक्छ:

• मस्तिष्क ट्यूमर
• जबडामा सिटहरू, जसले दाँतको असामान्य विकास र ब development्गारा भाँचिन सक्छ
• रंगीन भाग (आईरिस) वा आँखाको लेन्समा त्रुटिहरू
• दिमागमा तरल पदार्थको कारण शिर सूजन (हाइड्रोसेफ्लस)
• रिब विकृति

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• मुटुको इकोकार्डियोग्राम
• आनुवांशिक परीक्षण (केहि बिरामीहरूमा)
• दिमागको एमआरआई
• ट्युमरको छाला बायोप्सी
• हड्डी, दाँत र खोपडीको एक्स-रे
• गर्भाशय ट्यूमर जाँच गर्न अल्ट्रासाउन्ड

अक्सर छालाको डाक्टर (डर्मेटोलजिस्ट) द्वारा जाँच गर्नु महत्त्वपूर्ण हुन्छ, ताकि छालाको क्यान्सरहरू अझै साना नै भए पनि उपचार गर्न सक।

यस अराजकको साथ व्यक्तिलाई अन्य विशेषज्ञहरूद्वारा पनि देख्न र उपचार गर्न सकिन्छ, जसको आधारमा शरीरको कुन अंग प्रभावित हुन्छ। उदाहरण को लागी, क्यान्सर विशेषज्ञ (ओन्कोलोजिस्ट) ले शरीरमा ट्यूमरको उपचार गर्न सक्दछ, र एउटा आर्थोपेडिक सर्जनले हड्डी सम्बन्धी समस्याहरूको उपचार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

विभिन्न विशेषज्ञ डाक्टरहरूको साथ लगातार अनुगमन राम्रो परिणामको लागि महत्त्वपूर्ण छ।

यस अवस्थाको साथ मानिस विकास गर्न सक्छ:

• अन्धोपन
• मस्तिष्क ट्यूमर
• बहरापन
• भंग
• डिम्बग्रंथि ट्यूमर
• हृदय फाइब्रोमास
• छालाको क्यान्सरको कारण छालाको क्षति र गम्भीर दाग

अपोइन्टमेन्टको लागि तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि:

• तपाईं वा कुनै परिवारका सदस्यहरूसँग नेभोइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिन्ड्रोम छ, विशेष गरी यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजना गर्दै हुनुहुन्छ।
• तपाइँसँग एक बच्चा छ जसलाई यस अराजकको लक्षणहरू छन्।

यस सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहासको साथ जोडीहरूले गर्भवती हुनु अघि आनुवंशिक परामर्श विचार गर्न सक्दछ।

घामबाट टाढा रहनु र सनस्क्रीन प्रयोग गर्दा नयाँ बेसल सेल छालाको क्यान्सर रोक्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

एक्स-रे जस्ता विकिरणबाट बच्नुहोस्। यस अवस्थाका मानिसहरू विकिरणका लागि धेरै संवेदनशील हुन्छन्। विकिरणको जोखिमले छालाको क्यान्सर निम्त्याउँदछ।

NBCC सिन्ड्रोम; गोर्लिन सिन्ड्रोम; गोर्लिन-गोल्ट्ज सिन्ड्रोम; बेसल सेल नेभस सिन्ड्रोम (BCNS); बेसल सेल क्यान्सर - नेभोइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिन्ड्रोम

• बेसल सेल नेभस सिन्ड्रोम - पामको नजिक
• बेसल सेल नेभस सिन्ड्रोम - प्लान्टार पिट्स
• बेसल सेल नेभस सिन्ड्रोम - अनुहार र हात
• बेसल सेल नेभस सिन्ड्रोम
• बेसल सेल नेभस सिन्ड्रोम - अनुहार

Hirner जेपी, मार्टिन KL। छालाको ट्यूमर। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 6 ०० अध्या।

स्केल्से एमके, प्याक जीएल। नेभोइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिन्ड्रोम। मा: लेब्वोल एमजी, हेमान्न डब्ल्यूआर, बर्थ-जोन्स जे, कउल्सन आईएच, ईडीहरू। छाला रोगको उपचार: व्यापक उपचारात्मक रणनीति। 5th औं एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या १ 170०।

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. आनुवंशिक कारक: वंशानुगत क्यान्सर पूर्वानुमान सिंड्रोम। मा: नाइडरहुबेर जेई, आर्मिटेज जेओ, कस्टन एमबी, डोरोशो जेएच, टेपर जेई, ईडीहरू। एबलोफको क्लिनिकल ओन्कोलजी। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .१।