क्यानाभन रोग
क्यानाभन रोग एक अवस्था हो जुन शरीरलाई कसरी भाँच्दछ र एस्पार्टिक एसिड प्रयोग गर्दछ।
क्यानाभन रोग परिवारहरू मार्फत पारित गरियो (विरासतमा)। यो साधारण जनसंख्या भन्दा अश्कनाजी यहूदी जनसंख्या बीच बढी छ।
एन्जाइम एस्पार्टोसिएलाजको अभावले दिमागमा एन-एसिटिलास्पार्टिक एसिड भनिने पदार्थहरूको निर्माण हुन्छ। यसले मस्तिष्कको सेतो पदार्थ टुक्र्याउँदछ।
यस रोगका दुई प्रकारहरू छन्:
- नवजात शिशु (शिशु) - यो सब भन्दा साधारण रूप हो। लक्षण गम्भीर छन्। शिशुहरु जन्म पछि पहिलो केही महिना सामान्य देखिन्छ। To देखि months महिना सम्म, तिनीहरूसँग विकासात्मक समस्याहरू हुन्छन्, जस्तै यो लेखको लक्षणहरू सेक्सन अन्तर्गत तल उल्लेखित।
- किशोर - यो कम सामान्य रूप हो। लक्षणहरू हल्का छन्। नवजात शिशुको भन्दा विकासात्मक समस्याहरू कम गम्भीर छन्। केहि केसहरूमा, लक्षणहरू यति हल्का हुन्छन् कि तिनीहरू क्यानाभन रोगको रूपमा निदान हुँदैनन्।
लक्षण प्रायः जीवनको पहिलो वर्षमा शुरू हुन्छ। अभिभावकहरूले यसलाई ध्यान दिएर हेर्छ जब उनीहरूको बच्चाले हेड कन्ट्रोलसहित केहि विकासात्मक माइलस्टोनहरू सम्म पुग्न नसक्दा।
लक्षण समावेश:
- फ्लेक्ड हात र सीधा खुट्टाको साथ असामान्य मुद्रा
- खाद्य सामग्री नाकमा फिर्ता प्रवाह गर्दछ
- खुवाउने समस्याहरू
- टाउकोको आकार बढाउँदै
- चिडचिलोपन
- खराब मांसपेशी टोन, विशेष गरी घाँटीको मांसपेशीहरूको
- टाउको नियन्त्रणको अभाव जब बच्चालाई झूटबाट पसीरहेको स्थानमा तानिन्छ
- खराब दृश्य ट्र्याकिंग, वा अन्धोपन
- बान्ता संग भाटा
- दौरा
- गम्भीर बौद्धिक अक्षमता
- कठिनाइहरु निल्छ
एक शारीरिक परीक्षा देखाउन सक्छ:
- बढाइएको रिफ्लेक्सहरू
- संयुक्त कठोरता
- आँखाको अप्टिक तंत्रिकामा टिश्युको क्षति
यो अवस्थाको लागि परीक्षणहरू समावेश:
- रक्त रसायन विज्ञान
- CSF रसायन विज्ञान
- एस्पार्टोसिएस जीन उत्परिवर्तनका लागि आनुवंशिक परीक्षण
- हेड सीटी स्क्यान
- हेड एमआरआई स्क्यान
- उन्नत एस्पार्टिक एसिडको लागि पेशाब वा रक्त रसायन विज्ञान
- DNA विश्लेषण
कुनै खास उपचार उपलब्ध छैन। सहयोगी हेरचाह अत्यन्त महत्वपूर्ण छ रोग को लक्षणहरु लाई कम गर्न को लागी। लिथियम र जीन थेरापीको अध्ययन भइरहेको छ।
निम्नलिखित स्रोतहरूले क्यानभन रोगका बारे थप जानकारी प्रदान गर्न सक्छन्:
- दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- राष्ट्रिय टे-सैक्स र एलाइड डिसेज एसोसिएशन - www.ntsad.org/index.php/theLivelandases/canavan
क्यानाभन रोगको साथ, केन्द्रीय स्नायु प्रणाली बिग्रन्छ। मानिस असक्षम हुने सम्भावना छ।
नवजात शिशुसँग प्रायः बाल्यकाल पछाडि बाँच्दैनन्। केही बच्चाहरू किशोरावस्थामा पनि जीउन सक्छन्। किशोर फाराम भएका व्यक्तिहरू प्रायः सामान्य जीवनकालमा बाँच्दछन्।
यो विकार नय गम्भिर अशक्तता कारण:
- अन्धोपन
- हिंड्न असमर्थता
- बौद्धिक अक्षमता
यदि तपाईंको बच्चालाई क्यानभान रोगको कुनै लक्षण छ भने आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस्।
आनुवंशिक परामर्श ती व्यक्तिहरूको लागि सिफारिस गरिन्छ जो बच्चा जन्माउन चाहन्छन् र क्यानभान रोगको पारिवारिक इतिहास पाउन सक्छन्। परामर्श विचार गरिनु पर्छ यदि दुबै आमा बुबा आमा अश्श्नाजी यहूदी वंशका हो। यस समूहको लागि, DNA परीक्षण प्रायः आमाबाबु वाहक हो कि भनेर भन्न सक्दछ।
गर्भको चारैतिर रहेको तरल पदार्थ, अम्निओटिक फ्लुइड, परीक्षण गरेर बच्चा जन्मनु अघि (जन्मपूर्व निदान) निदान गर्न सकिन्छ।
मस्तिष्कको स्पञ्जी डिजेनेरेशन; Aspartoacylase कमी; क्यानाभन - भ्यान Bogaert रोग
एलिट सीएम, भोल्पी जेजे। नवजात शिशुको डिजेनेरेटिव डिसअर्डरहरू। मा: भोल्प जेजे, इंदर टीई, डारस बीटी, एट अल, ईडीहरू। भोल्पेको नवजात शिशुको न्यूरोलोजी। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।
म्याटलन आरके, ट्रापासो जेएम। एमिनो एसिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू: N-acetylaspartic एसिड (क्यानाभन रोग)। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू।नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०3.१5।
भान्डर्भर ए, वुल्फ एनआई। सेतो पदार्थको आनुवंशिक र मेटाबोलिक विकारहरू। मा: स्वाइमान केएफ, अश्वाल एस, फेरीरो डीएम, एट अल, एडहरू। Swaiman बाल चिकित्सा न्यूरोलजी: सिद्धान्त र अभ्यास। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: 99।।
चाखलाग्दो पोष्टहरू
कसरी सुक्खा र अतिरिक्त शुष्क छाला को लागी एक घर बनाउने मोइश्चराइजर बनाउन
