प्रादर-विल सिन्ड्रोम

प्रादर-विल सिन्ड्रोम एक रोग हो जुन जन्मबाट (जन्मजात) देखिन्छ। यसले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्छ। यस अवस्थाको साथ मानिसहरु लाई हर समय भोक लाग्छ र मोटो हुन्छन्। तिनीहरूसँग कमजोर मांसपेशी टोन, मानसिक क्षमता कम, र अविकसित यौन अंगहरू पनि छन्।

प्रादर-विल सिन्ड्रोम क्रोमोजोम १ on मा हराएको जीनको कारणले हुन्छ। सामान्यतया, आमा बुबा सबैले यस क्रोमोजोमको एक प्रति दिन्छन्। यो दोष दुई तरीकाले उत्पन्न हुन सक्छ:

• बुबाको जीन क्रोमोजोम १ on मा हराइरहेका छन्
• क्रोमोजोम १ on मा बुबाका जीनहरूका साथ दोष वा समस्याहरू छन्
• त्यहाँ आमाको क्रोमोसोम १ two का दुई प्रतिहरू छन् र बुबाबाट कुनै पनि छैन

यी आनुवंशिक परिवर्तन अनियमित रूपमा हुन्छन्। व्यक्ति जोसँग यो सिन्ड्रोम छ सामान्यतया यो अवस्थाको पारिवारिक इतिहास हुँदैन।

प्रोडर-विलिल सिन्ड्रोमको लक्षणहरू जन्ममा देखिन सक्छ।

• नवजात शिशुहरू प्रायः साना र फ्लपी हुन्छन्
• पुरुष शिशुहरूको अंडकोष अंडकोष हुन सक्छ

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• कम तौल लाभको साथ शिशुको रूपमा पोषण दिन समस्या
• बदाम आकारको आँखा
• ढिलाइ भएको मोटर विकास
• मन्दिरहरूमा टेकिएको टाउको
• द्रुत वजन
• छोटो कद
• बिस्तारै मानसिक विकास
• बच्चाको शरीरको तुलनामा धेरै सानो हात र खुट्टा

बच्चाहरूको खानाको लागि तीव्र चाहना हुन्छ। होर्डिंग लगायत उनीहरुले खान को लागी लगभग केहि गर्नेछन्। यसको परिणामस्वरूप द्रुत तौल लाभ र मोर्बिड मोटाई हुन सक्छ। मोरबिड मोटापा हुन सक्छ:

• टाइप २ मधुमेह
• उच्च रक्तचाप
• जोड्ने र फोक्सो समस्या

आनुवांशिक परीक्षण प्रादर-विलिल सिन्ड्रोमका लागि बच्चाहरू परीक्षण गर्न उपलब्ध छ।

जब बच्चा ठूलो हुँदै जान्छ, प्रयोगशाला परीक्षणहरूले मोर्बिड मोटापाका लक्षणहरू देखाउन सक्छन्, जस्तै:

• असामान्य ग्लूकोज सहिष्णुता
• रगतमा उच्च इन्सुलिनको स्तर
• रगतमा अक्सिजनको स्तर कम

यस सिन्ड्रोमका साथ बच्चाहरूले लुइटनाइजेसन हर्मोन-रिलीजिंग कारकलाई प्रतिक्रिया दिन सक्दैनन्। यो संकेत हो कि उनीहरूको यौन अंगहरूले हार्मोन उत्पादन गर्दैन। त्यहाँ दाहिने-पक्षीय हृदय विफलता र घुँडा र हिप समस्याहरूको लक्षणहरू पनि हुन सक्छन्।

मोटाई स्वास्थ्यको लागि सबैभन्दा ठूलो खतरा हो। क्यालोरी सीमित गर्नाले वजन बढावा नियन्त्रण गर्दछ। यो खानाको पहुँच रोक्नको लागि बच्चाको वातावरण नियन्त्रण गर्न पनि महत्त्वपूर्ण छ। बच्चाको परिवार, छिमेकीहरू, र स्कूल सँगै मिलेर काम गर्नै पर्छ, किनकि बच्चाले जहाँ सम्भव हुन्छ खाना पाउन कोशिस गर्नेछ। व्यायामले बच्चालाई प्रोडर-विलिल सिन्ड्रोम मांसपेशीको सहायता गर्न सहयोग पुर्‍याउँछ।

ग्रोथ हार्मोन प्रादर-विलिल सिन्ड्रोमको उपचार गर्न प्रयोग गरिन्छ। यसले मद्दत गर्न सक्छ:

• शक्ति र चपलता निर्माण गर्नुहोस्
• उचाई सुधार गर्नुहोस्
• मांसपेशीको मास बढाउनुहोस् र शरीरको बोसो घटाउनुहोस्
• वजन वितरण सुधार गर्नुहोस्
• सहनशक्ति बढाउनुहोस्
• हड्डी घनत्व बढाउनुहोस्

ग्रोथ हार्मोन थेरपी लिदा निद्रा एपनिया हुन सक्छ। एक बच्चा जसले हार्मोन थेरापी लिन्छ निद्रा एपनियाको लागि अनुगमन गर्नु पर्छ।

हार्मोन प्रतिस्थापनको साथ यौवनमा कम सेक्स हार्मोनको सुधार गर्न सकिन्छ।

मानसिक स्वास्थ्य र व्यवहार परामर्श पनि महत्त्वपूर्ण छन्। यसले सामान्य समस्याहरू जस्तै छाला उठाउने र बाध्यकारी ब्यवहारको साथ मद्दत गर्न सक्छ। कहिलेकाँहि औषधीको आवश्यक पर्न सक्छ।

निम्न संगठनहरूले संसाधन र समर्थन प्रदान गर्न सक्दछ:

• प्राडर-विलिल सिंड्रोम एसोसिएशन - www.pwsausa.org
• प्राडर-विलिल अनुसन्धानका लागि फाउन्डेसन - www.fpwr.org

बच्चालाई आफ्नो बौद्धिक स्तरको लागि सही शिक्षा आवश्यक हुनेछ। बच्चालाई पनि सकेसम्म चाँडो बोली, शारीरिक र व्यावसायिक उपचारको आवश्यक पर्दछ। वजन नियन्त्रण गर्न अधिक एक आरामदायी र स्वस्थ जीवन को लागी अनुमति दिनेछ।

प्राडर-विलिको जटिलताहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• टाइप २ मधुमेह
• दाहिने-पक्षीय हृदय विफलता
• हड्डी (आर्थोपेडिक) समस्याहरू

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चामा यस अवस्थाको लक्षणहरू छन्। यो विकार बारम्बार जन्ममा शंका गरिन्छ।

कुक DW, DiVall SA, Radovick एस सामान्य र बालबालिकामा न्यून विकास। मेलमेड एसमा, औचस आरजे, गोल्डफाइन एबी, कोएनिग आरजे, रोजेन सीजे एड्स। एन्डोक्राइनोलजीको विलियम्स पाठ्यपुस्तक। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .२ 25।

एस्कोबार ओ, विश्वनाथन पी, विचेल एसएफ। पेडियाट्रिक एंडोक्राइनोलजी। मा: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल रोग निदान को एट्लास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

कुमार वी, अब्बास एके, एस्टर जेसी। आनुवांशिक र बाल रोग। मा: कुमार भी, अब्बास एके, एस्टर जेसी, ईडीहरू। रबिन्स बेसिक रोगविज्ञान। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।