प्रोजेरिया
प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाहरूमा द्रुत बुढेसकाल उत्पन्न गर्दछ।
प्रोजेरिया एक दुर्लभ अवस्था हो। यो उल्लेखनीय छ किनकि यसको लक्षणहरू सामान्य मानवीय बुढेसकालमा कडा मिल्दोजुल्दो छ, तर यो साना बच्चाहरूमा देखा पर्दछ। प्रायः जसो केसहरू परिवारहरूमा पारित हुँदैनन्। यो परिवारमा एक भन्दा बढी बच्चामा कमै कम देखिन्छ।
लक्षण समावेश:
- जीवनको पहिलो वर्षको अवधिमा विकास विफलता
- साँघुरो, संकुचित वा झिम्काइएको अनुहार
- बाल्डनेस
- भौं र eyelashes को नुकसान
- छोटो कद
- अनुहार को आकार को लागी ठूलो हेड (macrocephaly)
- नरम स्थान खोल्नुहोस् (फन्टानेल)
- सानो जबडा (माइक्रोग्नेथिया)
- सुख्खा, स्केली, पातलो छाला
- गतिको सीमित दायरा
- दाँत - ढिलो वा अनुपस्थित गठन
स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन र प्रयोगशाला परीक्षणहरूको आदेश दिनेछ। यसले देखाउन सक्छ:
- इन्सुलिन प्रतिरोध
- छाला परिवर्तन स्क्लेरोडर्मामा देखिए जस्तै हुन्छ (संयोजी ऊतक कडा र कठोर हुन्छ)
- सामान्यतया सामान्य कोलेस्ट्रॉल र ट्राइग्लिसेराइड स्तरहरू
कार्डियक स्ट्रेस टेस्टले रक्त वाहिकामा प्रारम्भिक एथेरोस्क्लेरोसिसको संकेत देखा पर्न सक्छ।
आनुवंशिक परीक्षणले जीनमा परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्दछ (LMNA) कि प्रोजेरिया कारण गर्दछ।
प्रोजेरिया को लागी कुनै खास उपचार छैन। एस्पिरिन र स्टेटिन औषधिहरू हृदयघात र स्ट्रोकबाट बचाउन प्रयोग गर्न सकिन्छ।
प्रोजेरिया रिसर्च फाउन्डेशन, Inc. - www.progeriaresearch.org
प्रोजेरिया चाँडो मृत्युको कारण हुन्छ। सर्तका साथ व्यक्तिहरू प्राय जसो आफ्ना किशोरावस्थामा मात्र बाँच्दछन् (औसत आयु १ 14 वर्ष)। जहाँसम्म, केहि आफ्नो प्रारम्भिक २० को दशक मा रहन सक्छ। मृत्युको कारण प्राय: मुटु र स्ट्रोकसँग सम्बन्धित छ।
जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:
- हार्ट अटैक (मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन)
- झड्का
तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चा सामान्य रूपमा बढ्दै वा बढेको जस्तो देखिदैन भने।
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिन्ड्रोम; HGPS
- कोरोनरी धमनी अवरोध
गोर्डन LB. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिन्ड्रोम (प्रोजेरिया)। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।
गोर्डन एलबी, ब्राउन डब्ल्यूटी, कोलिन्स एफएस। हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिन्ड्रोम। GeneReviews। २०१:: १। PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300। जनवरी १,, २०१ 2019 अपडेट गरिएको। जुलाई ,१, २०१ 2019 सम्म पहुँच।