Trisomy १ 13
ट्रिसोमी १ 13 (जसलाई पाटाउ सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ) एक जेनेटिक डिसअर्डर हो जसमा एक व्यक्तिमा क्रोमोजोम १ from बाट आनुवंशिक सामग्रीको cop प्रति हुन्छ, सामान्य २ प्रतिलिपिहरूको सट्टा। विरलै, अतिरिक्त सामग्री अर्को क्रोमोजोम (ट्रान्सकोटेशन) सँग जोडिएको हुन सक्छ।
ट्रिसोमी १ occurs तब हुन्छ जब क्रोमोजोम १ extra का अतिरिक्त डीएनए केहि वा सबै कोशिकामा देखा पर्दछ।
- ट्रिसोमी १:: सबै कक्षहरूमा अतिरिक्त (तेस्रो) क्रोमोसोम १ 13 को उपस्थिति।
- मोजेक ट्राइसोमी १:: केही कक्षहरूमा अतिरिक्त क्रोमोसोम १ of को उपस्थिति।
- आंशिक ट्राइसोमी १:: कोषहरूमा अतिरिक्त क्रोमोसोम १ 13 को अंशको उपस्थिति।
अतिरिक्त सामग्रीले सामान्य विकासमा हस्तक्षेप गर्दछ।
ट्रिसोमी १ प्रत्येक १०,००० नवजात शिशु मध्ये १ मध्ये देखा पर्दछ। धेरै जसो केसहरू परिवारका माध्यमबाट पारित हुँदैनन् (जन्मजात)। यसको सट्टा, ट्रिसोमी १ 13 लाई निम्त्याउने घटनाहरू शुक्राणु वा अण्डाहरूमा हुन्छन् जुन भ्रूण बनाउँछ।
लक्षण समावेश:
- फाटो ओठ वा तालु
- क्लेन्डेड हातहरू (भित्री औंलाहरूको भित्री औंलाहरूका शीर्षमा)
- बन्द सेट आँखाहरू - आँखा वास्तवमा एक सँगै फ्यूज हुन सक्छ
- कम मांसपेशी टोन
- अतिरिक्त औंलाहरु वा औंलाहरु (polydactyly)
- हर्नियास: नाभी हर्निया, इनगुइनल हर्निया
- प्वालमा प्वाल, वा विभाजन, वा आईरिस (क्लोबोमा)
- कम-सेट कान
- बौद्धिक अक्षमता, गम्भीर
- खोपडी दोष (छाला हराएको)
- दौरा
- एकल पाल्मर क्रीज
- कंकाल (अंग) असामान्यताहरू
- सानो आँखा
- सानो हेड (माइक्रोसेफली)
- सानो तल्लो बंगला (माइक्रोग्नाथिया)
- अंडसेन्ड्ड अंडकोष (cryptorchidism)
शिशुको जन्ममा एकल नाभी धमनी हुन सक्छ। त्यहाँ जन्मजात हृदय रोगको स signs्केतहरू हुन्छन्, जस्तै:
- बायाँको सट्टा दाँयाको दायाँ तिर मुटुको असामान्य स्थान
- एट्रियल सेप्टल दोष
- प्याटेन्ट डक्टस धमनी
- भेन्ट्रिकुलर सेप्टल दोष
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एक्स-रे वा अल्ट्रासाउन्डले आन्तरिक अ .्गहरूको घुमाव देखाउँदछ।
MRI वा टाउकोको CT स्क्यानले मस्तिष्कको संरचनाको साथ समस्या प्रकट गर्न सक्दछ। समस्या होलोप्रोसेन्सफाली भनिन्छ। यो मस्तिष्कको २ पक्षहरू सँगै जोडिएको छ।
क्रोमोजोम अध्ययनले ट्राइसोमी १ 13, ट्राइसोमी १ mos मोजाइकवाद, वा आंशिक ट्राइसोमी देखाउँदछ।
ट्राइसोमी १ 13 को लागि कुनै खास उपचार छैन। उपचार बच्चा देखि अर्को बच्चामा फरक हुन्छ र विशिष्ट लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ।
ट्राइसोमी १ for का लागि समर्थन समूहहरू:
- ट्रिसोमी १,, १ and र सम्बन्धित डिसआर्डर (SOFT) को लागी समर्थन संगठन: trisomy.org
- ट्रिसोमी १ and र १ for को लागि आशा: www.hopefortrisomy13and18.org
ट्रिसोमी १is को साथ 90 ०% भन्दा बढी बच्चाहरू पहिलो वर्षमा मरे।
जटिलताहरू तुरून्तै सुरु हुन्छ। ट्राइसोमी १ with भएका प्रायः शिशुहरूलाई जन्मजात हृदय रोग हुन्छ।
जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:
- सास फेर्न गाह्रो वा सासको कमी (श्वसनक्रिया)
- बहरापन
- खुवाउने समस्याहरू
- मुटुको असफलता
- दौरा
- दृष्टि समस्याहरु
तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग ट्राइसोमी १ with भएको बच्चा छ र तपाईं अर्को बच्चा जन्माउने योजनामा हुनुहुन्छ। आनुवांशिक परामर्शले परिवारलाई अवस्था बुझ्न सक्दछ, विरासतमा आउने जोखिम, र व्यक्तिको कसरी हेरचाह गर्ने भनेर।
ट्रिनोमी १ 13 लाई एम्नियोसेन्टिसद्वारा अम्निओटिक कोशिकाको क्रोमोसोम अध्ययनको आधारमा निदान गर्न सकिन्छ।
ट्रान्सोमी १ with का शिशुहरूका आमा बुबाको ट्रान्सलोकेशनको कारणले आनुवंशिक परीक्षण र परामर्श लिनु पर्छ। यसले तिनीहरूलाई अवस्थाको साथ अर्को बच्चा हुने सम्भावना बारे सचेत हुन मद्दत गर्दछ।
पाटाउ सिन्ड्रोम
Polydactyly - एक शिशुको हात
Syndactyly
ब्याकिनो CA, ली बी साइटोनेटिक्स। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 98 98
मदन-क्षेत्रपाल एस, अर्नोल्ड जी। आनुवंशिक विकार र डिस्मोरफिक अवस्थाहरू। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।
मनमोहक प्रकाशन
म कसरी प्राथमिक प्रगतिशील एमएसको सामना गर्दैछु
