Bassen-Kornzweig सिन्ड्रोम

Bassen-Kornzweig सिन्ड्रोम परिवारमा पारित एक दुर्लभ रोग हो। व्यक्ति आंतहरू मार्फत डाइटरी बोसो पूर्ण रूपमा अवशोषित गर्न असमर्थ छ।

Bassen-Kornzweig सिन्ड्रोम जीनमा भएको खराबीको कारणले हुन्छ जसले शरीरलाई लाइपोप्रोटिन (प्रोटीनको साथसाथिको फ्याटको अणु) सिर्जना गर्न भन्छ। यस दोषले शरीरलाई राम्रोसँग फ्याट र आवश्यक भिटामिनहरू पचाउनको लागि गाह्रो बनाउँछ।

लक्षण समावेश:

• सन्तुलन र समन्वय कठिनाइहरू
• मेरुदण्डको घुमाव
• घटेको दृश्य जुन समयसँगै खराब हुँदै जान्छ
• विकासात्मक ढिलाइ
• शैशवमा फस्टाउन (बढ्न) मा विफलता
• मांसपेशी कमजोरी
• खराब मांसपेशी समन्वय जुन सामान्य रूपमा १० वर्ष पछि विकसित हुन्छ
• पेट फैलिरहेको
• धमिलो बोली
• मल अस्वाभाविकताहरू, र fat्गै फ्याटिएको मल, फ्याँथी मल, र असामान्य फोउल-गन्ध आउने मलहरू सहित।

आँखाको रेटिनामा क्षति हुन सक्छ (retinitis pigmentosa)।

परीक्षणहरू जुन यस सर्तको निदानमा मद्दतको लागि गर्न सकिन्छ:

• एपोलीपोप्रोटिन बी रक्त परीक्षण
• भिटामिनको कमी (फ्याट-घुलनशील भिटामिन ए, डी, ई, र के) हेर्न रक्त परीक्षणहरू
• रातो कक्षहरूको "बुर सेल" कुरूपता (acanthocytosis)
• पूर्ण रक्त गणना (CBC)
• कोलेस्ट्रॉल अध्ययन
• इलेक्ट्रोमियोग्राफी
• आँखा परीक्षा
• स्नायु चालन वेग
• मल नमूना विश्लेषण

आनुवंशिक परिक्षण मा परिवर्तनको लागि उपलब्ध हुन सक्छ MTP जीन

उपचारमा फ्याट-घुलनशील भिटामिन (भिटामिन ए, भिटामिन डी, भिटामिन ई, र भिटामिन के) युक्त भिटामिन पूरकहरूको ठूलो मात्रा समावेश गर्दछ।

लिनोलिक एसिड पूरकहरूको पनि सिफारिस गरिन्छ।

यस सर्तका साथ व्यक्तिहरूले आहार विशेषज्ञसँग कुरा गर्नु पर्छ। पेट सम्बन्धी समस्याहरूलाई रोक्नको लागि आहार परिवर्तन आवश्यक छ। यसमा फ्याटको केहि प्रकारहरूको सीमित सेवन समावेश हुन सक्छ।

मध्यम श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्सको पूरक स्वास्थ्य देखभाल प्रदायकको निरीक्षणमा लिइन्छ। ती सावधानीका साथ प्रयोग गर्नुपर्दछ, किनकि यिनीहरूले कलेजो बिग्रन सक्छन्।

एक व्यक्ति कसरी राम्रो गर्छ मस्तिष्क र स्नायु प्रणाली समस्याहरूको मात्रामा निर्भर गर्दछ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• अन्धोपन
• मानसिक गिरावट
• परिधीय स्नायुहरूको कार्यको नोक्सान, असक्रियबद्ध आन्दोलन (अटैक्सिया)

तपाईंको शिशु वा बच्चामा यस रोगका लक्षणहरू छन् भने तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस्। आनुवांशिक परामर्शले परिवारलाई अवस्था र यो सम्भावनाको जोखिम बुझ्न, र व्यक्तिलाई कसरी हेरचाह गर्ने भनेर जान्न मद्दत गर्दछ।

फ्याट-घुलनशील भिटामिनको उच्च खुराकले केही समस्याहरूको प्रगतिलाई ढिलो गर्न सक्छ, जस्तै रेटिना क्षति र दृष्टि कम भयो।

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B को कमी

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM। लिपिडमा मेटाबोलिजममा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०4।

शमीर आर। मालाब्सर्प्शनको विकार। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या 36p4।