लेखिका: Clyde Lopez
रचनाको मिति: 17 जुलाई 2021
अपडेट मिति: 16 नभेम्बर 2024
Anonim
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया: एटियलजि, पैथोफिजियोलॉजी, नैदानिक ​​​​विशेषताएं, निदान, उपचार
उपावेदन: जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया: एटियलजि, पैथोफिजियोलॉजी, नैदानिक ​​​​विशेषताएं, निदान, उपचार

सन्तुष्ट

१ 17-हाइड्रोक्साइप्रोजेस्टेरोन (१--ओएचपी) परीक्षण के हो?

यो परीक्षणले रगतमा १ 17-हाइड्रोक्साइप्रोजेस्टेरोन (१--OHP) को मात्रा मापन गर्दछ। १--ओएचपी एक एड्रेनल ग्रंथिहरू द्वारा बनाइएको हार्मोन हो, मिर्गौलाको शीर्षमा दुईवटा ग्रन्थिहरू हुन्छन्। एड्रेनल ग्रन्थीले धेरै हार्मोनहरू बनाउँदछन्, जसमा कोर्टिसोल पनि समावेश छ। कोर्टिसोल रक्तचाप, रगतमा चिनी, र प्रतिरक्षा प्रणालीको केहि कार्यहरू कायम गर्न महत्त्वपूर्ण छ। १--ओएचपी कोर्टिसोल उत्पादनको प्रक्रियाको अंशको रूपमा बनेको छ।

१ 17-ओएचपी परीक्षणले जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (सीएएच) नामको दुर्लभ जेनेटिक डिसअर्डर पत्ता लगाउँन मद्दत गर्दछ। सीएएचमा, आनुवंशिक परिवर्तन, एक उत्परिवर्तन भनेर चिनिन्छ, एड्रेनल ग्रंथिलाई पर्याप्त कोर्टिसोल बनाउनबाट रोक्दछ। जब एड्रेनल ग्रन्थीहरूले थप कोर्टीसोल बनाउन कडा परिश्रम गर्दछन्, तिनीहरूले केहि पुरुष सेक्स हार्मोनको साथमा अतिरिक्त १--ओएचपी उत्पादन गर्दछन्।

CAH ले यौन अ organs्ग र यौन विशेषताहरूको असामान्य विकास गर्न सक्दछ। अराजकका लक्षणहरू हल्कादेखि गम्भीरसम्म हुन्छ। यदि उपचार नगरिएमा, सीएएचका अधिक गम्भीर रूपहरूले गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ, जसमा डिहाइड्रेशन, कम रक्तचाप, र असामान्य हृदयको धड्कन (एरिथिमिया) समावेश छ।


अन्य नामहरू: १--ओएच प्रोजेस्टेरोन, १--ओएचपी

यो केको लागि प्रयोग भएको छ?

१ 17-ओएचपी परीक्षण प्रायः नवजात शिशुहरूमा सीएएच निदान गर्न प्रयोग गरिन्छ। यो प्रयोग गर्न पनि सकिन्छ:

  • वयस्क बच्चाहरू र वयस्कहरूमा सीएएच निदान गर्नुहोस् जुन अलि अलि विकार हुन सक्छ। हल्का सीएएचमा, लक्षण जीवनमा पछि देखा पर्न सक्छ, वा कहिलेकाँही पटक्कै पनि हुँदैन।
  • सीएएच का लागि उपचार निरीक्षण गर्नुहोस्

मलाई १ 17-ओएचपी परीक्षण किन चाहिन्छ?

तपाईको बच्चालाई १--OHP परीक्षण चाहिन्छ, सामान्यतया जन्म पछि १-२ दिन भित्र। १AH-ओएचपी परीक्षण CAH का लागि अब कानूनद्वारा नवजात स्क्रीनिंगको अंशको रूपमा आवाश्यक हुन्छ। नवजात शिशु जाँच एक साधारण रक्त परीक्षण हो जुन विभिन्न गम्भीर रोगहरूको लागि जाँच गर्दछ।

ठूला बच्चाहरू र वयस्कहरूलाई पनि परीक्षणको आवश्यक पर्न सक्छ यदि उनीहरूमा सीएएचका लक्षणहरू छन्। लक्षणहरू कत्तिको गम्भीर डिसअर्डर हो, उमेर कहिले लक्षणहरू देखा पर्दछ, र तपाईं पुरुष वा महिला हुनुहुन्छ त्यसमा भर पर्दै लक्षणहरू फरक हुनेछन्।

यो विकारको सबैभन्दा गम्भीर प्रकारका लक्षणहरू सामान्यतया जन्म पछि २-– हप्ता भित्र देखा पर्दछ।

यदि तपाईंको बच्चा संयुक्त राज्य अमेरिका बाहिर जन्म भएको थियो र नवजात स्क्रीनिंग प्राप्त गर्नु भएन भने, तिनीहरूलाई परीक्षणको आवश्यक पर्न सक्छ यदि उनीहरूसँग एक वा बढि निम्न लक्षणहरू छन् भने:


  • जननेन्द्रियहरू स्पष्ट रूपमा पुरुष वा महिला छैनन् (अस्पष्ट जननेंद्रिय)
  • डिहाइड्रेशन
  • बान्ता र अन्य भोजन समस्याहरू
  • असामान्य हृदय ताल (एरिथमिया)

ठुलो बच्चाहरुको यौवनकालमा लक्षण नहुन सक्छ। केटीहरूमा सीएएचका लक्षणहरू समावेश छन्:

  • अनियमित मासिक धर्म, वा कुनै मासिक अवधि छैन
  • पबिक र / वा हात कपालको प्रारम्भिक उपस्थिति
  • अनुहार र शरीरमा अत्यधिक कपाल
  • गहिरो आवाज
  • विस्तारित भगशेफ

केटाहरूमा, लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

  • ठूलो लिंग
  • प्रारम्भिक यौवन (प्रकोप यौवन)

वयस्क पुरुष र महिलामा, लक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छ:

  • बांझपन (गर्भवती हुन वा एक पार्टनर गर्भवती प्राप्त गर्न असमर्थता)
  • गम्भीर एक्ने

१ 17-ओएचपी परीक्षणको बेला के हुन्छ?

नवजात शिशुको स्क्रीनिंगको लागि, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरले तपाईंको बच्चाको कुर्कुच्ची मदिराले सफा गर्नेछन् र एक सानो सुईको साथ कुर्कुच्चा डोर्याउँनेछ। प्रदायकले केही थोपा रगत स collect्कलन गर्नेछ र साइटमा पट्टी राख्दछ।


ठूला बच्चाहरू र वयस्कहरूको लागि रगत परीक्षणको क्रममा, स्वास्थ्य देखभाल व्यवसायीले तपाईंको हातको एक रगबाट रगतको नमूना लिनेछ, सानो सुई प्रयोग गरी। सुई घुसाए पछि, थोरै रगत एक परीक्षण ट्यूब वा शीशीमा स will्कलन गरिनेछ। तपाईं सुई भित्र वा बाहिर जान्छ जब तपाईं एक सानो डंक महसुस हुन सक्छ। यसले सामान्यतया पाँच मिनेट भन्दा कम लिन्छ।

के म टेस्टको तयारीको लागि केहि गर्न आवश्यक छ?

एक 17-OHP परीक्षणको लागि कुनै विशेष तयारीको आवश्यक छैन।

के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई १--ओएचपी परीक्षणको साथ धेरै जोखिम छ। तपाईंलाई सुई राखिएको ठाउँमा थोरै दुखाइ वा चोट लागेको हुन सक्छ, तर प्रायः लक्षणहरू चाँडै हट्दछन्। हिल पोक गर्दा तपाईंको बच्चाले थोरै चुटकी महसुस गर्न सक्छ, र साइटमा एक सानो चोटपटक लाग्न सक्छ। यो चाँडै टाढा जानु पर्छ।

परिणामको मतलब के हो?

यदि परिणामले उच्च स्तरको १ 17-ओएचपी देखाउँदछ भने, यो तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई सीएएच हुन सक्छ। सामान्यतया, धेरै उच्च स्तरको अवस्थाको अधिक गम्भीर रूपको अर्थ हुन्छ, जबकि मध्यम उच्च स्तरले सामान्यतया एक हल्का ढाँचाको अर्थ गर्दछ।

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चा सीएएचको लागि उपचार गर्दै हुनुहुन्छ भने, १--ओएचपीको तल्लो तहको मतलब उपचारले काम गरिरहेको छ। उपचारमा हराएको कोर्टिसोललाई प्रतिस्थापन गर्न औषधीहरू सामेल हुन सक्छन्। कहिलेकाँही शल्यक्रिया जननेन्द्रियको बाहिरी रूप र कार्य परिवर्तन गर्न गरिन्छ।

यदि तपाइँसँग तपाइँको नतीजा वा तपाइँको बच्चाको नतिजा बारे प्रश्न छ भने, तपाइँको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक संग कुरा गर्नुहोस्।

प्रयोगशाला परीक्षणहरू, सन्दर्भ दायरा, र बुझ्ने परिणामहरूको बारेमा बढि जान्नुहोस्।

१ a-ओएचपी परीक्षणको बारेमा मैले जान्नुपर्ने अरू केहि छ?

यदि तपाइँ वा तपाइँको बच्चालाई सीएएचको साथ पत्ता लागेको छ भने, तपाइँ आनुवांशिक परामर्शदातासँग सल्लाह लिन सक्नुहुन्छ, जेनेटिक्समा विशेष प्रशिक्षण प्राप्त पेशेवर। सीएएच जेनेटिक डिसअर्डर हो जसमा दुबै आमा बुबा लाई आनुवंशिक म्युटेसन हुनु पर्छ जसले CAH पैदा गर्दछ। अभिभावक जीनको वाहक हुन सक्छ, यसको मतलब तिनीहरूसँग जीन छ तर सामान्यतया यो रोगको लक्षणहरू हुँदैन। यदि दुबै अभिभावकहरू क्यारियरहरू हुन् भने, प्रत्येक बच्चासँग सर्त हुने 25% सम्भावना हुन्छ।

सन्दर्भ

  1. क्यार्स फाउन्डेशन [इन्टरनेट]। संघ (NJ): केयर फाउन्डेशन; c2012। कन्जेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया (सीएएच) के हो ?; [उद्धृत २०१ Aug अगस्ट]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.caresfoundation.org/hat-is-cah
  2. युनिस केनेडी श्रीवर बाल स्वास्थ्य र मानव विकास को राष्ट्रीय संस्थान [इन्टरनेट]। Rockville (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (सीएएच): अवस्था जानकारी; [उद्धृत २०१ Aug अगस्ट]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. हार्मोन स्वास्थ्य नेटवर्क [इन्टरनेट]। अन्तःस्रावी समाज; c2019। जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया; [२०१ 2018 सेप्टेड अपडेट गरिएको; उद्धृत गरिएको २०१ Aug अगस्ट १]]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.hormone.org/ हेरडास- र- शर्तहरू /congenital-adrenal-hyperplasia
  4. नेमोर्स [इन्टरनेट] बाट बच्चाहरूको स्वास्थ्य। ज्याक्सनभिल (FL): नेम्मर्स फाउन्डेसन; c1995–2019। जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया; [उद्धृत २०१ Aug अगस्ट]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. नेमोर्स [इन्टरनेट] बाट बच्चाहरूको स्वास्थ्य। ज्याक्सनभिल (FL): नेम्मर्स फाउन्डेसन; c1995–2019। नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट; [उद्धृत २०१ Aug अगस्ट]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
  6. ल्याब टेस्ट अनलाइन [इन्टरनेट]। वासिंगटन डिसी।; अमेरिकी क्लिनिकल रसायन विज्ञान संघ; c2001–2019। १--हाइड्रोक्सिप्रोजेस्टेरोन; [अपडेट २०१ 2018 डिसेम्बर २१; उद्धृत गरिएको २०१ Aug अगस्ट १]]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. ल्याब टेस्ट अनलाइन [इन्टरनेट]। वासिंगटन डिसी।; अमेरिकी क्लिनिकल रसायन विज्ञान संघ; c2001–2019। बांझपन; [अपडेट गरिएको २०१ Nov नोभेम्बर २;; उद्धृत गरिएको २०१ Aug अगस्ट १]]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर सर्तहरूको NCI शब्दकोश: आनुवंशिक सल्लाहकार; [उद्धृत २०१ Aug अगस्ट]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/def/794108
  9. अनुवादित विज्ञानहरूको लागि अग्रिम राष्ट्रिय केन्द्र: आनुवंशिक र दुर्लभ रोग सूचना केन्द्र [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; २१-हाइड्रोक्सोलाज अभाव; [२०१ 2019 अप्रिल ११ अपडेट गरिएको; उद्धृत गरिएको २०१ Aug अगस्ट १]]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase- कमी
  10. जादू फाउण्डेशन [इन्टरनेट]। Warrenville (IL): जादू फाउंडेशन; c1989–2019। जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया; [उद्धृत २०१ Aug अगस्ट]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. Dimes [इन्टरनेट] को मार्च। अर्लिtonटन (VA): Dimes को मार्च; c2020। तपाईंको बच्चाको लागि नवजात स्क्रीनिंग टेस्टहरू; [२०२० अगस्ट 8] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. UF स्वास्थ्य: फ्लोरिडा स्वास्थ्य विश्वविद्यालय [इन्टरनेट]। Gainesville (FL): फ्लोरिडा स्वास्थ्य विश्वविद्यालय; c2019। 17-OH प्रोजेस्टेरोन: सिंहावलोकन; [२०१ 2019 अगस्त १ updated अपडेट गरिएको; उद्धृत गरिएको २०१ Aug अगस्ट १]]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. UF स्वास्थ्य: फ्लोरिडा स्वास्थ्य विश्वविद्यालय [इन्टरनेट]। Gainesville (FL): फ्लोरिडा स्वास्थ्य विश्वविद्यालय; c2019। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया: सिंहावलोकन; [२०१ 2019 अगस्त १ updated अपडेट गरिएको; उद्धृत गरिएको २०१ Aug अगस्ट १]]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

यस साइटमा जानकारी पेशेवर चिकित्सा हेरचाह वा सल्लाह को विकल्पको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग तपाईंको स्वास्थ्य बारेमा प्रश्नहरू छन् भने।

साइटमा लोकप्रिय

असामाजिक व्यक्तित्व डिसअर्डर

असामाजिक व्यक्तित्व डिसअर्डर

असामाजिक व्यक्तित्व डिसअर्डर एक मानसिक अवस्था हो जहाँ एक व्यक्तिसँग पनी खेद, कसैको पनी खेती, शोषण, वा अरूको अधिकार उल्लंघनको दीर्घकालिक बान्की छ। यो व्यवहारले सम्बन्ध वा काममा समस्याहरू निम्त्याउन सक्...
मधुमेह - श्रोतहरू

मधुमेह - श्रोतहरू

निम्न साइटहरूले मधुमेह सम्बन्धी थप जानकारी प्रदान गर्दछ:अमेरिकी डायबिटीज एसोसिएशन - www.diابي.org रोग नियन्त्रण र रोकथामका लागि केन्द्रहरू - www.cdc.gov/di اهل/home/index.htmlएन्डोक्राइन सोसाइटी, हर्म...