Adrenoleukodystrophy: यो के हो, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• Adrenoleukodystrophy को लक्षण
• उपचार कसरी गरिन्छ

एड्रेनोलेयुकोडाइस्ट्रोफी एक्स क्रोमोसोममा जोडिएको एउटा दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो, जहाँ शरीरमा एड्रेनल अपर्याप्तता र पदार्थहरूको संचय हुन्छ जसले अक्षको डिमाइलीनेसनलाई बढावा दिन्छ, जुन विद्युतीय संकेतहरू सञ्चालन गर्न न्युरोनको अंश हो, र यसमा संलग्न हुन सक्छ भाषण, दर्शन वा संकुचन र मांसपेशियों को आराम मा, उदाहरण को लागी।

तसर्थ, एड्रेनोलेकुडाइस्ट्रोफीमा जस्तै, स्नायु स sign्केतन बिगार्न सक्छ, सम्भावना छ कि यस स्थितिसँग सम्बन्धित लक्षण र लक्षणहरू समय बित्दै जान्छन्, भाषण परिवर्तन, निल्न र हिँड्न कठिनाई, र व्यवहारमा परिवर्तनको साथ उदाहरणका लागि।

यो रोग पुरुषहरूमा अधिक मात्रामा हुन्छ, किनकि पुरुषमा १ एक्स क्रोमोसोम मात्र हुन्छ, जबकि महिलामा दुबै क्रोमोसोम परिवर्तन हुनुपर्दछ। थप, संकेत र लक्षण कुनै पनि उमेरमा प्रकट गर्न सकिन्छ, आनुवंशिक परिवर्तनको गहनता र डिमाइलीनेसन हुने गतिको आधारमा।

Adrenoleukodystrophy को लक्षण

एड्रेनोल्यूकोडाइस्ट्रोफीका लक्षण एड्रेनल ग्रंथिहरूको कार्य र अक्षहरूको डिमाइलीनेसनको परिवर्तनसँग सम्बन्धित छ। एड्रेनल ग्रंथिहरु मिर्गौला भन्दा माथि अवस्थित छन् र स्वायत्त स्नायु प्रणालीलाई नियमित गर्न मद्दत गर्ने पदार्थको उत्पादनसँग सम्बन्धित छ, उदाहरणका लागि सास र पाचन जस्ता शरीरका केही कार्यहरूको नियन्त्रणलाई बढावा दिन्छ। यसैले, जब त्यहाँ dysregulation हुन्छ वा एड्रेनल समारोह को घाटा, स्नायु प्रणाली मा परिवर्तन पनि मनाइन्छ।

थप रूपमा, आनुवंशिक परिवर्तनका कारण, यो शरीरमा विषाक्त पदार्थहरू जम्मा गर्न सम्भव छ, जसले अक्षहरूको मायलिन म्यानको क्षति निम्त्याउन सक्छ, विद्युतीय संकेतहरूको प्रसारण रोक्न सक्छ र परिणामस्वरूप एरेन्डोलेयूकोडेस्ट्रोफीको लक्षण र लक्षणहरू।

यसैले, adrenoleukodystrophy का लक्षणहरू व्यक्तिको विकास भएको रूपमा बुझिन्छ र प्रमाणित गर्न सकिन्छ:

• एड्रेनल ग्रंथि समारोह को घाटा;
• बोल्ने र अन्तर्क्रिया गर्ने क्षमताको ह्रास;
• व्यवहार परिवर्तनहरू;
• स्ट्र्याबिस्मस;
• हिँड्न कठिनाइहरू;
• खाना खुवाउन कठिनाई, र एक ट्यूब मार्फत खुवाउन आवश्यक हुन सक्छ;
• निगल्न गाह्रो;
• संज्ञानात्मक क्षमताहरु को हानी;
• आक्षेप।

यो महत्त्वपूर्ण छ कि एड्रेनोल्युकोडाइस्ट्रोफी जन्ममा नै पहिचान गरियो, किनकि बच्चाको जीवनको गुणस्तर बढाउने लक्षणहरू देखा पर्ने गति कम गर्न सम्भव छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

एड्रेनोलेकुडाइस्ट्रोफीको लागि उपचार हड्डी मज्जा प्रतिरोपण हो, जुन लक्षणहरू पहिले नै धेरै उन्नत र मस्तिष्कमा गम्भीर परिवर्तनहरू हुँदा सिफारिस गरिन्छ। थोरै अवस्थाहरूमा, डाक्टरले मांसपेशीहरूको शोषण रोक्नको लागि शारीरिक उपचारको अतिरिक्त एड्रेनल ग्रंथिहरू द्वारा निर्मित हार्मोनहरू प्रतिस्थापन गर्न सिफारिस गर्न सक्छ।