MTHFR म्यूटेशन टेस्ट

सन्तुष्ट

• MTHFR उत्परिवर्तन परीक्षण के हो?
• यो केको लागि प्रयोग भएको छ?
• मलाई किन एक MTHFR उत्परिवर्तन परीक्षणको आवश्यकता छ?
• MTHFR उत्परिवर्तन परीक्षणको बेला के हुन्छ?
• के म टेस्टको तयारीको लागि केहि गर्न आवश्यक छ?
• के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?
• परिणामको मतलब के हो?
• MTHFR उत्परिवर्तन परीक्षणको बारेमा मलाई थाहा पाउनुपर्ने अरू केहि छ?
• सन्दर्भ

MTHFR उत्परिवर्तन परीक्षण के हो?

यस परिक्षणले MTHFR भनिने जीनमा परिवर्तन (परिवर्तन) खोज्छ। जीनहरू तपाईंको आमा र बुबाबाट पारित आनुवंशिकताको आधारभूत एकाइहरू हुन्।

सबैजनासँग दुई एमटीएचएफआर जीन हुन्छन्, एउटा तपाईंको आमाबाट वंशानुगत हुन्छ र अर्को तपाईंको बुबाबाट। म्यूटेशनहरू एक वा दुबै MTHFR जीनहरूमा देखा पर्न सक्दछ। त्यहाँ MTHFR रूपान्तरणका बिभिन्न प्रकार छन्। एक MTHFR परीक्षण यी दुई उत्परिवर्तनहरूको खोजी गर्दछ, भेरियन्टको रूपमा पनि चिनिन्छ। MTHFR भेरियन्ट C677T र A1298C भनिन्छ।

MTHFR जीनले तपाइँको शरीरलाई homocistaine भनिने पदार्थलाई बिच्छेद गर्न मद्दत गर्दछ। होमोसिस्टाइन एक प्रकारको अमीनो एसिड हो, रसायनले तपाईको शरीरले प्रोटिन बनाउन प्रयोग गर्दछ। सामान्यतया, फोलिक एसिड र अन्य बी भिटामिनहरूले होमोजिस्टीनलाई बिच्छेद गर्दछ र यसलाई अन्य शरीरमा परिवर्तन गर्दछ जुन तपाईंको शरीरलाई आवश्यक हुन्छ। त्यसपछि रक्तप्रवाहमा धेरै थोरै होमोसिस्टाइन बाँकी हुनुपर्छ।

यदि तपाईंसँग MTHFR उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंको MTHFR जीन सही काम नगर्न सक्छ। रगतमा यसले धेरै होमोसिस्टीन बनाउनको लागि निम्त्याउँछ, विभिन्न स्वास्थ्य समस्या निम्त्याउँछ, समावेश सहित:

• Homocystinuria, एक विकार जसले आँखा, जोड्ने, र संज्ञानात्मक क्षमताहरु लाई प्रभावित गर्दछ। यो सामान्यतया प्रारम्भिक बाल्यकालमा शुरू हुन्छ।
• मुटु रोग, स्ट्रोक, उच्च रक्तचाप, र रगत बकबक को एक बढि जोखिम

थप रूपमा, MTHFR उत्परिवर्तन भएका महिलाहरूमा निम्न जन्म बिरामीहरू मध्ये एकमा बच्चा जन्माउने जोखिम बढी हुन्छ:

• स्पाइना बिफिडा, एक न्यूरल ट्यूब दोषको रूपमा परिचित। यो यस्तो अवस्था हो जब मेरुदण्डको हड्डीहरू मेरुदण्डको वरिपरि पूर्ण रूपमा बन्द हुँदैन।
• एनान्सफाली, अर्को प्रकारको न्यूरल ट्यूब दोष। यो डिसअर्डरमा, मस्तिष्कको भाग र / वा खोपडी हराइरहेको वा विकृत हुन सक्छ।

फोलिक एसिड वा अन्य बी भिटामिनहरू लिएर तपाईं आफ्नो होमोसिस्टीनको स्तर कम गर्न सक्नुहुन्छ। यी पूरकहरूको रूपमा लिन सकिन्छ वा आहार परिवर्तनहरू मार्फत थप्न सकिन्छ। यदि तपाईंले फोलिक एसिड वा अन्य बी भिटामिन लिन आवश्यक छ भने, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले सिफारिश गर्नेछ कि कुन विकल्प तपाईंको लागि उत्तम हो।

अन्य नामहरू: प्लाज्मा कुल होमोसिस्टीन, methylenetetrahydroflate Redctase DNA म्यूटेशन विश्लेषण

यो केको लागि प्रयोग भएको छ?

यो परीक्षण तपाईलाई दुई मध्ये एक MTHFR म्यूटेशन: C677T र A1298C छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन प्रयोग गरिन्छ। रगतमा सामान्य होमिसिस्टाइन लेभल भन्दा बढि भएको कुरा तपाईको परीक्षणको पछि प्राय प्रयोग गरिन्छ। हाई कोलेस्ट्रॉल, थाइरोइड रोग, र आहार अभाव जस्ता अवस्थाले पनि होमोसिस्टाइनको स्तर बढाउन सक्छ। एक MTHFR परीक्षण पुष्टि हुन्छ कि उठेको स्तर आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हो।

जहाँसम्म एमटीएचएफआर उत्परिवर्तनले जन्म दोषहरूको उच्च जोखिम ल्याउँछ, गर्भवती महिलाहरूको लागि प्राय: जाँच सिफारिस गरिदैन। गर्भावस्थामा फोलिक एसिड सप्लीमेन्ट लिनाले न्यूरल ट्यूब जन्म दोषहरूको जोखिमलाई धेरै कम गर्न सक्दछ। त्यसकारण धेरै गर्भवती महिलाहरूलाई फोलिक एसिड लिन प्रोत्साहित गरिन्छ, चाहे उनीहरूसँग MTHFR उत्परिवर्तन होस्।

मलाई किन एक MTHFR उत्परिवर्तन परीक्षणको आवश्यकता छ?

तपाईंलाई यो परीक्षणको आवश्यक पर्दछ यदिः

• तपाईको रगत परिक्षण थियो जुन होमोसिस्टीनको सामान्य स्तर भन्दा बढी देखा पर्‍यो
• एक निकटको आफन्त एक MTHFR उत्परिवर्तनको साथ पत्ता लागेको थियो
• तपाईं र / वा नजिकका परिवारका सदस्यहरू समयपूर्व हृदय रोग वा रक्त वाहिका विकारको इतिहास छ

तपाईंको नयाँ बच्चाले नियमित नवजात स्क्रीनिंगको अंशको रूपमा MTHFR परीक्षण पनि लिन सक्दछ। नवजात शिशु जाँच एक साधारण रक्त परीक्षण हो जुन विभिन्न गम्भीर रोगहरूको लागि जाँच गर्दछ।

MTHFR उत्परिवर्तन परीक्षणको बेला के हुन्छ?

एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक सानो सुई को उपयोग गरेर, आफ्नो पाखुरामा एक नसबाट रगत नमूना लिन्छ। सुई घुसाए पछि, थोरै रगत एक परीक्षण ट्यूब वा शीशीमा स will्कलन गरिनेछ। तपाईं सुई भित्र वा बाहिर जान्छ जब तपाईं एक सानो डंक महसुस हुन सक्छ। यसले सामान्यतया पाँच मिनेट भन्दा कम लिन्छ।

नवजात शिशुको स्क्रीनिंगको लागि, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरले तपाईंको बच्चाको कुर्कुच्ची मदिराले सफा गर्नेछन् र एक सानो सुईको साथ कुर्कुच्चा डोर्याउँनेछ। उसले वा उसले केही थोपा रगत स collect्कलन गर्दछ र साइटमा पट्टी राख्दछ।

प्रायः जसो बच्चा १ देखि २ दिनको बच्चाको परीक्षणमा गरिन्छ, सामान्यतया अस्पतालमा जहाँ उनी जन्मेका थिए। यदि तपाईंको बच्चा अस्पतालमा जन्मेको थिएन वा यदि तपाईंले बच्चा जाँच गर्न सक्नु अघि अस्पताल छाड्नु भएको छ भने, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग छिटो भन्दा छिटो निर्धारित तालिका अनुसूचीको बारेमा कुरा गर्नुहोस्।

के म टेस्टको तयारीको लागि केहि गर्न आवश्यक छ?

तपाईलाई MTHFR उत्परिवर्तन परीक्षणको लागि कुनै विशेष तयारीको आवश्यक पर्दैन।

के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

तपाईं वा MTHFR परीक्षणको साथ तपाईंको बच्चाको लागि ज्यादै जोखिम छ। तपाईंलाई सुई राखिएको ठाउँमा थोरै दुखाइ वा चोट लागेको हुन सक्छ, तर प्रायः लक्षणहरू चाँडै हट्दछन्।

हिल पोक गर्दा तपाईंको बच्चाले थोरै चुटकी महसुस गर्न सक्छ, र साइटमा एक सानो चोटपटक लाग्न सक्छ। यो चाँडै टाढा जानु पर्छ।

परिणामको मतलब के हो?

तपाईको नतीजाले देखाउने कि तपाईं एक MTHFR उत्परिवर्तन को लागी सकारात्मक वा नकारात्मक हुनुहुन्छ। यदि सकारात्मक छ भने, नतिजाले देखाउँदछ कि तपाईंसँग कुन दुई म्युटेसनहरू छन्, र यदि तपाईंसँग परिवर्तित जीनको एक वा दुई प्रतिलिपिहरू छन्। यदि तपाइँको नतीजा नकारात्मक थियो, तर तपाइँ उच्च homocistaine स्तर छ, तपाइँको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक कारण पत्ता लगाउन को लागी अधिक परीक्षणको आदेश दिन सक्छ।

उच्च होमोसिस्टाइन स्तरको कारणको बावजुद, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले फोलिक एसिड र / वा अन्य भिटामिन बी सप्लीमेन्ट लिन सिफारिस गर्न सक्छ, र / वा तपाईंको आहार परिवर्तन गर्दछ। बी भिटामिनहरूले तपाइँको होमोसिस्टीन स्तरलाई सामान्यमा फर्काउन मद्दत गर्दछ।

यदि तपाइँसँग तपाइँको नतीजा बारे प्रश्नहरू छन् भने, तपाइँको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक संग कुरा गर्नुहोस्।

प्रयोगशाला परीक्षणहरू, सन्दर्भ दायरा, र बुझ्ने परिणामहरूको बारेमा बढि जान्नुहोस्।

MTHFR उत्परिवर्तन परीक्षणको बारेमा मलाई थाहा पाउनुपर्ने अरू केहि छ?

केही स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूले एमटीएचएफआर जीन परीक्षण गर्नुको सट्टा होमोसिस्टाइन स्तरहरूको लागि मात्र परीक्षण गर्न छनौट गर्छन्। यो किनभने उपचार अक्सर उही हो, चाहे उच्च होमोसिस्टीन स्तर उत्परिवर्तनको कारणले हो।

सन्दर्भ

1. क्लीभल्यान्ड क्लिनिक [इन्टरनेट]। क्लीभल्याण्ड (OH): क्लीभल्यान्ड क्लिनिक; c2018। एक आनुवंशिक परीक्षण तपाईंलाई आवश्यक पर्दैन; २०१ Sep सेप २ [[२०१ 2018 अगस्ट १ 18 उल्लेख गरियो]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. ह्युमर एम, कोइच भि, रिनाल्डो पी, बाउमगार्टनर एमआर, मेरिनरो बी, पासक्विनी ई, रिबस ए, ब्लोम एचजे। होमोजिस्टिनुरियस र मेथिलेशन डिसआर्डरहरूको लागि नवजात स्क्रीनिंग: व्यवस्थित समीक्षा र प्रस्तावित दिशानिर्देशहरू। J Inherit Metab Dis [Internet]। २०१ Nov नोभेम्बर [२०१ 2018 अगस्ट १ 18 उद्धृत गरिएको]; (38 ()): १००–-१०१। बाट उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. नेमोर्स [इन्टरनेट] बाट बच्चाहरूको स्वास्थ्य। नेमोर्स फाउन्डेसन; c1995–2018। नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट; [सन् २०१ 2018 अगष्ट १ited] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. ल्याब टेस्ट अनलाइन [इन्टरनेट]। वाशिंगटन डी.सी .: क्लिनिकल रसायन विज्ञानको लागि अमेरिकी संघ; c2001–2018। होमोसिस्टाइन; [अद्यावधिक २०१ Mar मार्च १ 15; उद्धृत 2018 अगस्त 18]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://labtestsonline.org/tests/hhococineine
5. ल्याब टेस्ट अनलाइन [इन्टरनेट]। वासिंगटन डिसी।; अमेरिकी क्लिनिकल रसायन विज्ञान संघ; c2001–2018। MTHFR म्यूटेशन; [अपडेट गरिएको २०१ Nov नोभेम्बर;; उद्धृत 2018 अगस्त 18]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutes
6. Dimes [इन्टरनेट] को मार्च। सेतो मैदानहरू (NY): Dimes को मार्च; c2018। तपाईंको बच्चाको लागि नवजात स्क्रीनिंग टेस्टहरू; [सन् २०१ 2018 अगष्ट १ited] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. मेयो क्लिनिक: मेयो मेडिकल प्रयोगशाला [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1995–2018। परीक्षण आईडी: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydroflate रिडक्टेस C677T, म्यूटेशन, रगत: क्लिनिकल र इंटरप्रिटिभ; [सन् २०१ 2018 अगष्ट १ited] [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. मर्क म्यानुअल उपभोक्ता संस्करण [इन्टरनेट]। केनिलवर्थ (एनजे): मर्क एण्ड कं इंक; c2018। Homocystinuria; [सन् २०१ 2018 अगष्ट १ited] [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.merckmanouts.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर सर्तहरूको NCI शब्दकोश: जीन; [सन् २०१ 2018 अगष्ट १ited] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. अनुवादित विज्ञानहरूको लागि अग्रिम राष्ट्रिय केन्द्र: आनुवंशिक र दुर्लभ रोग सूचना केन्द्र [इन्टरनेट]। गैथर्सबर्ग (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; MTHFR को कमीका कारण Homocystinuria; [सन् २०१ 2018 अगष्ट १ited] [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. अनुवादित विज्ञानहरूको लागि अग्रिम राष्ट्रिय केन्द्र: आनुवंशिक र दुर्लभ रोग सूचना केन्द्र [इन्टरनेट]। गैथर्सबर्ग (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; MTHFR जीन प्रकार; [सन् २०१ 2018 अगष्ट १ited] [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mitation
12. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; MTHFR जीन; २०१ Aug अगस्त १ [[२०१ 2018 अगस्ट १ 18 उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; जीन उत्परिवर्तन के हो र कसरी उत्परिवर्तन हुन्छ ?; २०१ Aug अगस्त १ [[२०१ 2018 अगस्ट १ 18 उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemitation
14. राष्ट्रिय हार्ट, फेफ, र रगत संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; रक्त परीक्षण; [सन् २०१ 2018 अगष्ट १ited] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स [इन्टरनेट]। क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स; c2000–2017। परीक्षण केन्द्र: मेथिलेनेटेराहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR), DNA म्यूटेशन विश्लेषण; [सन् २०१ 2018 अगष्ट १ited] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. वरगा ईए, स्ट्रम एसी, मिशिता सीपी, र मोल एस होमोजिस्टीन र MTHFR म्यूटेशन: थ्रोम्बोसिस र कोरोनरी धमनी रोगको सम्बन्ध। परिसंचरण [इन्टरनेट]। २०० May मे १ [[२०१ 2018 अगस्ट १ 18 उद्धृत गरिएको]; १११ (१)): e289-93। बाट उपलब्ध: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

यस साइटमा जानकारी पेशेवर चिकित्सा हेरचाह वा सल्लाह को विकल्पको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग तपाईंको स्वास्थ्य बारेमा प्रश्नहरू छन् भने।