ADPKD स्क्रिनिंग: तपाईंको परिवार र तपाईंको स्वास्थ्य

सन्तुष्ट

• अवलोकन
• आनुवंशिक परीक्षणले कसरी काम गर्दछ
• परिवारका सदस्यहरूका लागि सिफारिशहरू
• स्क्रीनिंग र परीक्षणको लागत
• ब्रेन एन्यूरिज्मको लागि स्क्रीनिंग
• ADPKD को जेनेटिक्स
• ADPKD को प्रारम्भिक पहिचान
• टेकवे

अवलोकन

Autosomal प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ADPKD) एक जन्मजात आनुवंशिक अवस्था हो। यसको मतलब यो अभिभावकबाट बच्चामा पारित हुन सक्छ।

यदि तपाईंसँग ADPKD को साथ अभिभावक छ भने, तपाईंले वंशानुगत उत्परिवर्तन पाउनुपर्दछ जुन रोगको कारण हो। पछिल्लो जीवनमा यो रोगका लक्षणहरू देखिन सक्दैनन्।

यदि तपाईंसँग ADPKD छ, त्यहाँ एक मौका छ कि तपाईंसँग हुन सक्ने कुनै बच्चाले पनि सर्त विकास गर्नेछ।

ADPKD का लागि स्क्रीनिंगले प्रारम्भिक निदान र उपचार सक्षम गर्दछ, जसले गम्भीर जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न सक्दछ।

ADPKD का लागि परिवार स्क्रीनिंगको बारेमा अधिक जान्नको लागि पढ्नुहोस्।

आनुवंशिक परीक्षणले कसरी काम गर्दछ

यदि तपाईंसँग ADPKD को परिचित पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आनुवंशिक परीक्षण विचार गर्न सल्लाह दिन सक्छ। यस परीक्षणले तपाईंलाई यो सिक्न मद्दत गर्दछ कि यदि तपाईंले आनुवंशिक उत्परिवर्तन गर्नुभयो जुन रोगको लागि चिनिन्छ।

ADPKD का लागि आनुवंशिक परीक्षण गर्न, तपाइँको डाक्टरले तपाइँलाई जेनेटिक विज्ञ वा अनुवांशिक परामर्शदातामा सिफारिश गर्दछ।

आनुवंशिक परीक्षण उचित हुन सक्छ कि भनेर जान्न तिनीहरूले तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा ईतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। यसले तपाईंलाई सम्भावित फाइदाहरू, जोखिमहरू, र आनुवंशिक परीक्षणको लागतहरूको बारेमा सिक्न मद्दत गर्न सक्छ।

यदि तपाईंले आनुवंशिक परीक्षणको साथ अघि बढ्ने निर्णय गर्नुभयो भने, स्वास्थ्यसेवा पेशेवरले तपाईंको रगत वा लारको नमूना संकलन गर्नेछ। आनुवंशिक अनुक्रमणको लागि उनीहरूले यो नमूना प्रयोगशालामा पठाउँछन्।

तपाईंको आनुवांशिक वा आनुवंशिक परामर्शदाताले तपाईंलाई तपाईंको परीक्षण परिणामहरूको अर्थ के हो बुझ्नमा मद्दत गर्न सक्छ।

परिवारका सदस्यहरूका लागि सिफारिशहरू

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई ADPKD पत्ता लागेको छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई बताउनुहोस्।

उनीहरूलाई सोध्नुहोस् कि यदि तपाइँ वा कुनै बच्चाहरुले रोगको स्क्रीनिंगको बारेमा विचार गर्नुपर्दछ। उनीहरूले इमेजिंग परीक्षणहरू जस्तै अल्ट्रासाउन्ड (सबै भन्दा साधारण), सीटी वा एमआरआई, रक्तचाप परीक्षण, वा पेशाब परीक्षणहरूको सिफारिस गर्न सक्छन् रोगका लक्षणहरू जाँच गर्न।

तपाईंको डाक्टरले पनि तपाईं र तपाईंको परिवारका सदस्यहरूलाई आनुवांशिक वा आनुवंशिक सल्लाहकारमा पठाउन सक्छ। तिनिहरूले तपाइँ वा तपाइँका बच्चाहरूले रोग विकास गर्ने सम्भावनाहरूको आकलन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। यसले तपाईंलाई सम्भावित फाइदाहरू, जोखिमहरू, र आनुवंशिक परीक्षणको लागत तौल गर्न पनि मद्दत गर्दछ।

स्क्रीनिंग र परीक्षणको लागत

ADPKD को शीर्षकमा प्रारम्भिक अध्ययनको भागको रूपमा प्रदान गरिएको परीक्षण लागतका अनुसार, आनुवंशिक परीक्षण लागत २,$०० देखि $,००० सम्म देखिन्छ।

तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस् तपाईलाई आवश्यक पर्ने परिक्षणको विशिष्ट लागतहरुको बारेमा बढि जानकारीका लागि।

ब्रेन एन्यूरिज्मको लागि स्क्रीनिंग

ADPKD ले विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ, ब्रेन एन्यूरिज्म सहित।

मस्तिष्क एन्युरिजम गठन हुन्छ जब तपाईंको दिमागमा रक्त वाहिनी असामान्य रूपले बल्ज हुन्छ। यदि एन्यूरिज्म आँसु भयो वा फुट्यो भने यसले सम्भावित जीवनलाई जोखिममा पार्ने मस्तिष्कमा रक्तस्राव हुन सक्छ।

यदि तपाईंसँग एडीपीकेडी छ भने, डाक्टरलाई सोध्नुहोस् कि यदि तपाईंलाई ब्रेन एन्यूरिज्मको लागि जाँच गर्नु आवश्यक छ भने। उनीहरूले तपाईंलाई तपाईको व्यक्तिगत र परिवारको मेडिकल ईतिहासको बारेमा टाउको दुख्ने, एन्युरिज्म, दिमागमा रक्तस्राव, र स्ट्रोकको बारेमा सोध्ने छन।

तपाईंको चिकित्सा ईतिहास र अन्य जोखिम कारकहरूमा निर्भर गर्दै, तपाईंको डाक्टरले एन्यूरिज्मको लागि स्क्रीनिंग गर्न सल्लाह दिन सक्नुहुन्छ। स्क्रीनिंग इमेजिंग टेस्टहरूसँग गर्न सकिन्छ जस्तै चुम्बकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (एमआरए) वा सीटी स्क्यानहरू।

तपाईंको डाक्टरले मस्तिष्क एन्यूरिज्मको सम्भावित संकेतहरू र लक्षणहरू, साथै ADPKD का अन्य सम्भावित जटिलताहरूको बारेमा सिक्न पनि मद्दत गर्न सक्छ, जसले उनीहरूलाई विकसित भएमा जटिलताको पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ।

ADPKD को जेनेटिक्स

ADPKD PKD1 वा PKD2 जीनमा म्युटेसनको कारणले हुन्छ। यी जीनहरूले प्रोटीन बनाउनको लागि तपाइँको शरीरलाई निर्देशन दिन्छ जुन उचित किडनी विकास र कार्यलाई समर्थन गर्दछ।

एडीपीकेडीको लगभग १० प्रतिशत घटनाहरू रोगको पारिवारिक इतिहास नभएको व्यक्तिमा सहज अनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारण हुन्छ। बाँकी percent ० प्रतिशत घटनाहरूमा, ADPKD भएका व्यक्तिहरूले PKD1 वा PKD2 जीनको एक अविभावक प्रतिलिपि पैतृकबाट प्राप्त गरे।

प्रत्येक व्यक्तिसँग PKD1 र PKD2 जीनको दुई प्रतिलिपि हुन्छन्, प्रत्येक जीनको एक प्रतिलिपि प्रत्येक अभिभावकबाट वंशानुगत हुन्छ।

ADPKD विकसित गर्न एक व्यक्तिलाई PKD1 वा PKD2 जीनको एक असामान्य प्रतिलिपि मात्र अधिकार हुन्छ।

यसको मतलब यो हो कि यदि तपाइँसँग यस रोगसँग एक अभिभावक छ भने, तपाइँसँग प्रभावित जीनको एक प्रतिलिपि विरासत लिन र एडीपीकेडी विकास गर्ने a० प्रतिशत संभावना छ। यदि तपाईंसँग दुई जना आमा बुबा हुनुहुन्छ भने यो अवस्था बढ्ने तपाईंको जोखिम बढेको छ।

यदि तपाईंसँग एडीपीकेडी छ र तपाईंको पार्टनरले हैन भने, तपाईंको बच्चामा प्रभावित जीनको उत्तराधिकारी हुने र रोग विकास गर्ने percent० प्रतिशत मौका हुनेछ। यदि तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुबै एडीपीकेडी छ भने, तपाईंको बच्चाहरूको रोगको सम्भावना बढ्छ।

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चासँग प्रभावित जीनको दुई प्रतिलिपिहरू छन् भने, यसले ADPKD को अधिक गम्भीर मामलामा परिणाम दिन सक्दछ।

जब PKD2 जीनको म्युट्युट गरिएको प्रतिलिपिले ADPKD निम्त्याउँछ, PKD1 जीनमा परिवर्तन भएको खण्डमा यस रोगको कम गम्भीर अवस्था निम्त्याउँछ।

ADPKD को प्रारम्भिक पहिचान

एडीपीकेडी एक क्रॉनिक रोग हो जुन तपाईंको मिर्गौलामा सिस्टहरू उत्पन्न गर्दछ।

तपाईंले कुनै लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्न जबसम्म सिस्टहरू धेरै वा ठूलो नभएसम्म पीडा, दबाब, वा अन्य लक्षणहरू निम्त्याउँदछन्।

त्यस बिन्दुमा, यो रोगले किडनीमा हुने क्षति वा अन्य सम्भावित गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याइरहेको हुन सक्छ।

सावधानीपूर्वक स्क्रीनिंग र परीक्षणले तपाई र तपाईका डाक्टरलाई गम्भीर लक्षण वा जटिलताहरू देखा पर्नु अघि रोग पत्ता लगाउन र उपचार गर्न सहयोग पुर्‍याउन सक्छ।

यदि तपाईंसँग ADPKD को पारिवारिक इतिहास छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई बताउनुहोस्। तिनीहरूले तपाईंलाई आनुवांशिक वा अनुवंशिक परामर्शदातामा सिफारिस गर्न सक्छन्।

तपाईंको चिकित्सा ईतिहासको आकलन पछि, तपाईंको डाक्टर, आनुवंशिक विज्ञ, वा आनुवंशिक सल्लाहकारले निम्न मध्ये एक वा बढि सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ:

• आनुवंशिक म्यूटेसनहरू जुन ADPKD को कारणले गर्दा जाँच गर्न आनुवंशिक परीक्षण
• इमेजिंग परीक्षणहरू तपाईंको मिर्गौलामा सिसटहरू जाँच गर्न
• उच्च रक्तचाप जाँच गर्न रक्तचाप अनुगमन
• मूत्र परीक्षण मिर्गौला रोग को लक्षण को लागी जाँच गर्न

प्रभावी स्क्रीनिंगले ADPKD को प्रारम्भिक निदान र उपचारको लागि अनुमति दिन सक्छ जसले किडनी विफलता वा अन्य जटिलताहरूलाई रोक्न मद्दत गर्दछ।

तपाईंको डाक्टरले सम्भावित स्वास्थ्यको आकलन गर्न र ADPKD प्रगति गरिरहेको स signs्केतहरूको खोजी गर्न अन्य प्रकारको चलचित्र अनुगमन परीक्षणहरूको सिफारिश गर्दछ। उदाहरण को लागी, तिनीहरूले तपाइँको मिर्गौला को स्वास्थ्य निगरानी गर्न नियमित रक्त परीक्षण गर्न सल्लाह दिन सक्छ।

टेकवे

ADPKD का प्राय जसो केसहरू ती मानिसमा विकसित हुन्छन् जसले आफ्ना बाबुआमा मध्ये एकबाट आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाएका छन्। बदलेमा, ADPKD का साथ व्यक्ति सम्भवतः उत्परिवर्तन जीन उनीहरूको बच्चाहरूलाई दिन सक्छ।

यदि तपाईंसँग ADPKD को पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईंको डाक्टरले इमेजिंग परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण, वा दुबै रोगको परीक्षण गर्न सिफारिस गर्न सक्छ।

यदि तपाईंसँग एडीपीकेडी छ भने, तपाईंको डाक्टरले पनि तपाईंको बच्चालाई सर्तको लागि जाँच गर्न सिफारिस गर्न सक्छ।

तपाईंको डाक्टरले जटिलताको लागि नियमित स्क्रीनिंग सिफारिस गर्न सक्छ।

ADPKD का लागि स्क्रीनिंग र परीक्षणको बारेमा बढि जान्नको लागि आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।