होल्ट-ओराम सिन्ड्रोम के हो?

सन्तुष्ट

• होल्ट-ओराम सिन्ड्रोमका सुविधाहरू
• होल्ट-ओराम सिन्ड्रोमको निदान
• होल्ट-ओराम सिन्ड्रोमको उपचार

होल्ट-ओराम सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले हात र काँधजस्ता हातका अers्गहरूमा विकृति, र एरिथमिया वा सानो विकृति जस्ता हृदय समस्याहरू निम्त्याउँछ।

यो एक यस्तो रोग हो जुन प्राय: बच्चाको जन्म पछि मात्र पत्ता लगाउन सकिन्छ र यद्यपि कुनै उपचार छैन, त्यहाँ उपचार र शल्यक्रियाहरू छन् जुन लक्षित गर्दछ कि बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्ने।

होल्ट-ओराम सिन्ड्रोमका सुविधाहरू

होल्ट-ओराम सिंड्रोमले बिग्रेको खराब समस्या र समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ:

• माथिल्लो अंगहरूमा विकृतिहरू, जो मुख्य रूपमा हातमा वा काँधको क्षेत्रहरूमा देखा पर्दछ;
• हृदय समस्याहरू र विकृतिहरू जसमा कार्डियाक एरिथमिया र एट्रियल सेप्टल दोष समावेश गर्दछ, जुन हृदयको दुई कोठाहरूको बीचमा सानो प्वाल हुन्छ जब हुन्छ;
• फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, जो फोक्सो भित्र रगतको चापमा वृद्धि हो, थकान र सास फेर्न जस्ता लक्षणहरूको कारण।

हातहरू प्राय: विकृतिले प्रायः अंगहरू हुन्छन्, औंbsहरूको अनुपस्थितिको साथमा।

होल्ट-ओराम सिन्ड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जुन st देखि weeks हप्ताको गर्भधारणको बीचमा हुन्छ, जब तल्लो अंगहरू अझै राम्रोसँग गठन हुँदैन।

होल्ट-ओराम सिन्ड्रोमको निदान

यो सिन्ड्रोम सामान्यतया डिलिवरी पछि निदान गरिन्छ, जब बच्चाको अ lim्गमा कुरूपता हुन्छन् र हृदयको कार्यशैलीमा परिवर्तन हुन्छन्।

निदान गर्न, केहि टेस्टहरू गर्न आवश्यक पर्दछ रेडियोग्राफहरू र इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम। थप रूपमा, प्रयोगशालामा गरिएको एउटा विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण गरेर, रोगको कारण हुने उत्परिवर्तनको पहिचान गर्न सम्भव छ।

होल्ट-ओराम सिन्ड्रोमको उपचार

यस सिन्ड्रोमलाई निको पार्ने कुनै उपचार छैन, तर केहि उपचारहरू जस्तै फिजियोथेरापीले मुद्रा सुधार गर्न, मांसपेशिहरूको सुदृढीकरण गर्न र मेरुदण्डलाई बच्चाको विकासमा मद्दत पुर्‍याउन सहयोग गर्दछ। थप रूपमा, जब विकृति र मुटुको कार्यशैलीमा परिवर्तन जस्ता अन्य समस्याहरू हुन्छन्, शल्यक्रिया आवश्यक हुन सक्छ। यी समस्या भएका बच्चाहरू नियमित तवरमा हृदय रोग विशेषज्ञद्वारा अनुगमित गरिनु पर्छ।

यस आनुवंशिक समस्या भएका बच्चाहरूलाई जन्मदेखि नै निगरानी गरिनुपर्दछ र अनुगमन उनीहरूको जीवनभर बढ्नुपर्दछ, ता कि तिनीहरूको स्वास्थ्य स्थिति नियमित रूपमा मूल्याses्कन गर्न सकिन्छ।