पाटाउ सिन्ड्रोम के हो?

सन्तुष्ट

• पाटाउ सिन्ड्रोमको विशेषता
• उपचार कसरी गरिन्छ
• सम्भावित कारणहरू

पाटाउ सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले स्नायु प्रणालीमा विकृति पैदा गर्दछ, मुटुको दोष र बच्चाको ओठ र मुखको छानामा दरार, र गर्भावस्थामा पनि पत्ता लाग्न सक्छ, एम्निओसेन्टेसिस र अल्ट्रासाउन्ड जस्ता डायग्नोस्टिक परीक्षणहरूको माध्यमबाट।

सामान्यतया, यस रोगका बच्चाहरू औसतमा days दिन भन्दा कम बाँच्दछन्, तर त्यहाँ सिन्ड्रोमको गंभीरतामा निर्भर गर्दै १० वर्ष उमेरसम्म बाँच्ने घटनाहरू छन्।

पाटाउ सिन्ड्रोमको विशेषता

पाटाउ सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको सबैभन्दा सामान्य विशेषताहरू हुन्:

• केन्द्रीय स्नायु प्रणालीमा गम्भीर विकृति;
• गम्भीर मानसिक मंदता;
• जन्मजात हृदय दोष;
• केटाहरूको सन्दर्भमा, अण्डकोष पेटको गुहाबाट अंडकोशमा नपर्न सक्छ;
• केटीहरु को मामला मा, गर्भाशय र गर्भाशय मा परिवर्तन हुन सक्छ;
• पॉलीसिस्टिक किडनी;
• फाटो ओठ र तालु;
• हातको विकृति;
• आँखाको गठन वा तिनीहरूको अनुपस्थितिमा त्रुटिहरू।

थप रूपमा, केही बच्चाहरूको पनि कम जन्म तौल र उनीहरूको हात वा खुट्टामा छैठो औंला पनि हुन सक्छ। यस सिन्ड्रोमले प्रायः शिशुहरूलाई आमाहरूलाई असर गर्दछ जुन who 35 बर्ष पछि गर्भवती भएकी छिन्।

उपचार कसरी गरिन्छ

Patau सिन्ड्रोम को लागी कुनै खास उपचार छैन। जस्तो कि यो सिन्ड्रोमले त्यस्ता गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँछ, उपचारले असुविधा हटाउने र बच्चाको खुवाउन सहयोग पुर्‍याउँछ, र यदि यो जीवित रह्यो भने, निम्न हेरचाह देखिने लक्षणहरूमा आधारित छ।

शल्यक्रिया पनि मुटुको हड्डी वा मुखको छानामा दरारहरू मर्मत गर्न र शारीरिक उपचार, व्यावसायिक उपचार र स्पीच थेरापी सत्रहरू गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ जसले जीवित बच्चाहरूको विकासमा मद्दत गर्दछ।

सम्भावित कारणहरू

पातो सिन्ड्रोम तब हुन्छ जब सेल डिभिजनको बेला त्रुटि देखा पर्दछ जुन क्रोमोजोम १ 13 को एक त्रिकोणमा परिणाम हुन्छ, जसले बच्चाको विकासलाई असर गर्छ जबकि आमाको गर्भमा हुँदा पनि।

क्रोमोजोमको विभाजनमा यो त्रुटि आमाको बृद्धि उमेरसँग सम्बन्धित हुन सक्छ, किनकि ट्राइसोमिज हुने सम्भावना महिलामा women women बर्ष पछि गर्भवती हुनेमा बढी हुन्छ।