Schinzel-Giedion सिन्ड्रोम
सन्तुष्ट
सिन्जेल-गिइडियन सिन्ड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात रोग हो जसले कंकालमा विकृति देखा पर्दछ, अनुहार परिवर्तन हुन्छ, मूत्र पथको अवरोध र बच्चामा गहन विकासात्मक ढिलाइ हुन्छ।
सामान्यतया, सिन्जेल-गिइडियन सिन्ड्रोम वंशानुगत हुँदैन र त्यसैले, परिवारमा देखा पर्न सक्छ जुन रोगको कुनै ईतिहास छैन।
The Schinzel-Giedion सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन, तर शल्यक्रिया केहि खराबीलाई सुधार्न र बच्चाको जीवनस्तर सुधार गर्न सकिन्छ, जे होस्, जीवन प्रत्याशा कम छ।
Schinzel-Giedion सिन्ड्रोम को लक्षण
Schinzel-Giedion सिन्ड्रोम को लक्षणहरु:
- ठूलो निधारको साथ साँघुरो अनुहार;
- मुख र जिब्रो सामान्य भन्दा ठूलो;
- अत्यधिक शरीर कपाल;
- मस्तिष्क सम्बन्धी समस्याहरू, जस्तै दृश्य कमजोरी, दौरा वा बहरापन;
- मुटु, मिर्गौला वा जननेन्द्रियमा गम्भीर परिवर्तनहरू।
यी लक्षणहरू सामान्यतया जन्म पछि चाँडै पहिचान हुन्छन् त्यसैले, प्रसूति अस्पतालबाट डिस्चार्ज हुनु अघि लक्षणहरूको उपचार गर्न बच्चालाई अस्पतालमा भर्ना गर्नुपर्दछ।
यो रोगको लक्षण लक्षणको अलावा शिन्जल-गिइडियन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको पनि प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल क्षीणता हुन्छ, ट्यूमरको खतरा बढेको छ र निमोनियाजस्ता दोहोरिने श्वासप्रणाली संक्रमण पनि हुन्छ।
Schinzel-Giedion सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गर्ने
सिन्जेल-गिइडियन सिन्ड्रोमलाई निको पार्ने कुनै खास उपचार छैन, तथापि, केही उपचारहरू, विशेष गरी शल्यक्रिया, यो रोगको कारण हुने विकृतिहरूलाई सच्याउन प्रयोग गर्न सकिन्छ, जसले बच्चाको जीवनस्तर सुधार गर्दछ।