वंशानुगत एंजियोएडेमा

वंशानुगत एंजियोएडेमा प्रतिरोधात्मक प्रणालीको साथ एक दुर्लभ तर गम्भीर समस्या हो। समस्या परिवारहरूमा पारित गरियो। यसले खास गरी अनुहार र वायुमार्ग, र पेटको तान्ने काम गर्दछ।

एन्जियोएडेमा सूज छ जुन पित्तीहरूमा मिल्दोजुल्दो छ, तर सूज सतहको सट्टा छालाको मुनि हुन्छ।

वंशानुगत एंजियोएडेमा (HAE) कम प्रोटेननको C1 अवरोधकर्ताको कम स्तर वा अनुचित प्रकार्यको कारणले हुन्छ। यसले रक्त नलीहरूलाई असर गर्छ। HAE आक्रमणले हात, खुट्टा, अbs्ग, अनुहार, आन्द्राको पथ, स्वरयन्त्र (भ्वाइसबक्स), वा श्वासनलिका (विन्डपिप) को तीव्र सूजनको परिणाम दिन्छ।

ढिलो बाल्यावस्था र किशोरावस्थामा सुन्निसका हमलाहरू अधिक गम्भीर हुन सक्छ।

त्यहाँ प्रायः अवस्थाको पारिवारिक इतिहास हुन्छ। तर आफन्तहरू अघिल्ला केसहरू बारे अनजान हुन सक्छन्, जुन आमाबुबा, काकी, काका, वा हजुरबुबाको अप्रत्याशित, अचानक, र समयपूर्व मृत्युको रूपमा रिपोर्ट गरिएको हुन सक्छ।

दन्त प्रक्रियाहरू, बिरामी (चिसो र फ्लू सहित), र शल्यक्रियाले HAE आक्रमणहरू ट्रिगर गर्न सक्दछ।

लक्षण समावेश:

• एयरवे अवरोध - घाँटीको सूजन र अचानक घोटालापन शामिल छ
• स्पष्ट कारण बिना पेट क्रम्पिंगको एपिसोड दोहोर्याउनुहोस्
• हात, हतियार, खुट्टा, ओठ, आँखा, जिब्रो, घाँटी, वा जननांगहरु मा सूजन
• आन्द्राको सूजन - गम्भीर हुन सक्छ र पेट पेट, बान्ता, डिहाइड्रेशन, पखाला, दुखाइ, र कहिलेकाँही आघात गर्न सक्छ।
• नचिलाउने, रातो दाग

रक्त परीक्षण (आदर्श रूपमा एपिसोडको समयमा गरिन्छ):

• C1 अवरोध समारोह
• C1 अवरोधक स्तर
• पूरक घटक component

एन्टीहिस्टामाइन्स र एन्जियोएडेमाका लागि प्रयोग गरिने अन्य उपचारहरू एचएईको लागि राम्रो काम गर्दैन। इपेनिफ्रिन जीवनलाई जोखिममा पार्ने प्रतिक्रियाहरूमा प्रयोग गर्नुपर्दछ। त्यहाँ HAE को लागी धेरै नयाँ FDA- अनुमोदित उपचारहरू छन्।

केहि शिरा (IV) को माध्यमबाट दिइन्छ र घरमा प्रयोग गर्न सकिन्छ। अरूहरू बिरामीले छालामुनि इन्जेक्सनको रूपमा दिन्छन्।

• कुन एजेन्टको विकल्प व्यक्तिको उमेरमा आधारित हुन सक्छ र लक्षणहरू देखा पर्न सक्ने।
• HAE को उपचार को लागी नयाँ औषधि को नाम मा Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, र Firazyr शामेल छ।

यी नयाँ औषधिहरू उपलब्ध हुनु भन्दा पहिले, एन्ड्रोजन औषधिहरू, जस्तै डनाजोल, आक्रमणको आवृत्ति र गम्भीरता कम गर्न प्रयोग गरिन्थ्यो। यी औषधिहरूले शरीरलाई थप C1 अवरोध गर्नमा मद्दत गर्दछ। यद्यपि धेरै औषधिहरू यी औषधीहरूबाट गम्भीर साइड इफेक्टहरू हुन्। ती बच्चाहरूमा पनि प्रयोग गर्न सकिदैन।

एक पटक आक्रमण भयो भने, उपचारमा दुखाइ राहत र इंट्राभानस (IV) रेखा द्वारा शिरा मार्फत दिइएको तरलता समावेश हुन्छ।

हेलिकोब्याक्टर पाइलोरी, पेटमा पाइने एक प्रकारका ब्याक्टेरिया, पेटको दौडहरू निम्त्याउन सक्छ। ब्याक्टेरियाको उपचार गर्नका लागि एन्टिबायोटिकले पेटको आक्रमणहरू कम गर्न मद्दत गर्दछ।

अधिक जानकारी र HAE सर्तका व्यक्तिहरूका लागि समर्थन र उनीहरूको परिवार यहाँ पाउन सकिन्छ:

• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• अमेरिकी वंशानुगत Angioedema संघ - www.haea.org

HAE जीवनलाई जोखिममा पार्न सक्छ र उपचार विकल्पहरू सीमित छन्। एक व्यक्ति कसरी राम्रो गर्छ भन्ने विशेष लक्षणहरु मा निर्भर गर्दछ।

वायुमार्गको सूजन घातक हुन सक्छ।

कल गर्नुहोस् वा तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक भ्रमण गर्नुहोस् यदि तपाईं बच्चा जन्माउने विचार गर्दै हुनुहुन्छ र यस अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ। कल पनि गर्नुहोस् यदि तपाईं HAE को लक्षण छ।

वायु मार्गको सूजन जीवन जोखिमपूर्ण आपतकालिन हो। यदि तपाई सुन्निनु भएको कारणले सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने तत्काल चिकित्सकीय उपचार लिनुहोस्।

आनुवंशिक परामर्श HAE को पारिवारिक इतिहासको साथ सम्भावित अभिभावकहरूको लागि उपयोगी हुन सक्छ।

Quincke रोग; HAE - वंशानुगत एंजियोएडेमा; Kallikrein अवरोधकर्ता - HAE; Bradykinin रिसेप्टर विरोधी - HAE; C1- अवरोधकर्ताहरू - HAE; पित्तीहरू - HAE

• एन्टिबडीहरू

ड्रेस्किन एससी। आर्टिकेरिया र एंजियोएडेमा। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .२77।

लhu्गहर्स्ट एच, सिकार्डी एम, क्रेग टी, एट अल; कम्प्याक्ट अन्वेषकहरू। एक subcutaneous C1 अवरोधकको साथ वंशगत एंजियोएडेमा आक्रमणको रोकथाम। N Engl J Med। २०१;; 6 376 (१२): ११31१-११40०। PMID: २323232834347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/

Zuraw BL, क्रिश्चियनसेन एससी। वंशानुगत एंजियोएडेमा र ब्राडीकिनिन-मध्यस्थता एंजियोएडेमा। मा: बर्क्स AW, होल्गेट ST, O’Hehir RE ET अल।, एडीएस। मिडल्टनको एलर्जी: सिद्धान्तहरू र अभ्यास। 9th औं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: p।।