सिस्टिक फाइब्रोसिस क्यारियर: तपाईले के जान्नु आवश्यक छ

सन्तुष्ट

• के मेरो बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिसको साथ जन्मिनेछ?
• के सिस्टिक फाइब्रोसिसले बांझपनको कारण दिन्छ?
• के मसँग कुनै लक्षणहरू छन् यदि म वाहक हुँ भने?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस क्यारियरहरू कत्तिको सामान्य छन्?
• के त्यहाँ सिस्टिक फाइब्रोसिसको उपचार छ?
• आउटलुक
• म कसरी CF का लागि परीक्षण गर्न सक्छु?

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्यारियर भनेको के हो?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत रोग हो जसले ग्रन्थीहरूलाई असर गर्छ जसले बलिया र पसिना बनाउँछ। बच्चाहरू सिस्टिक फाइब्रोसिसको साथ जन्म लिन सक्छन् यदि प्रत्येक अभिभावकले यस रोगको लागि एक दोषपूर्ण जीन बोक्दछ। कोही एक सामान्य CF जीन र एक दोषपूर्ण CF जीनको साथ एक सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहकको रूपमा चिनिन्छ। तपाईं वाहक हुन सक्नुहुन्छ र रोग आफैंमा हुनुहुन्न।

धेरै महिलाहरूले पत्ता लगाउँछन् कि तिनीहरू वाहक हुन्छन् जब तिनीहरू हुन्छन्, वा हुन कोशिश गरिरहेका छन्, गर्भवती। यदि उनीहरूको पार्टनर पनि एक क्यारियर हो भने, उनीहरूको बच्चा यो रोगको साथ जन्मेको हुन सक्छ।

के मेरो बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिसको साथ जन्मिनेछ?

यदि तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुबै क्यारियर हुनुहुन्छ भने, तपाईंले सम्भवतः बुझ्न चाहानुहुन्छ कि तपाईंको बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिसको साथ जन्मेको सम्भावना कत्तिको छ। जब दुई CF वाहकको बच्चा हुन्छ, त्यहाँ २ 25 प्रतिशत संभावना हुन्छ कि उनीहरूको बच्चा रोगको साथ जन्मेको हुनेछ र baby० प्रतिशत संभावना छ कि उनीहरूको बच्चा CF जीन उत्परिवर्तनको वाहक हुनेछ, तर आफैमा यो रोग हुँदैन। चार मध्ये एक बच्चा न त वाहक हुनेछ न त रोग नै रोगको शिकार बन्न सक्छ।

धेरै वाहक जोडीहरूले आफ्नो भ्रुणमा आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षणको लागि निर्णय लिन्छन्, जसलाई प्रीमप्लान्टेशन आनुवंशिक निदान (PGD) भनिन्छ। यो परीक्षण भिट्रो फर्टिलाइजेसन (IVF) को माध्यमबाट प्राप्त भ्रुणहरूमा गर्भावस्था अघि गरिन्छ। PGD ​​मा, एक वा दुई सेलहरू प्रत्येक भ्रुणबाट निकालेको हुन्छ र विश्लेषण गरिन्छ कि बच्चाले लिनेछः

• सिस्टिक फाइब्रोसिस छ
• रोग को वाहक हुन
• सबैमा दोषपूर्ण जीन छैन

कक्षहरू हटाउँदा भ्रूणलाई प्रतिकूल प्रभाव पार्दैन। एकचोटि तपाईंले आफ्नो भ्रुणहरूको बारेमा यो जानकारी थाहा पाउनुभयो भने, तपाईले निर्णय गर्न सक्नुहुन्छ कि गर्भाशयमा आशा राख्नुपर्दछ कि कुन गर्भाशयमा रोपिएको छ।

के सिस्टिक फाइब्रोसिसले बांझपनको कारण दिन्छ?

महिला जो CF को वाहक छन् को लागी बांझपन समस्याहरु को अनुभव छैन। केरियर भएका केहि पुरुषहरूसँग विशेष प्रकारको बांझपन हुन्छ। यो बांझपन एक हराएको नलीले गर्दा हुन्छ, भस डेफेरन्स भनिन्छ, जसले अण्डकोषबाट शुक्राणु लि the्गमा सार्छ। यो निदानको साथ पुरुषहरुमा आफ्नो शुक्राणुको शल्यक्रिया निको पार्ने विकल्प हुन्छ। त्यसपछि शुक्राणुलाई ईन्ट्रासाइटोप्लाज्मिक शुक्राणु ईन्जेक्शन (आईसीएसआई) भनिने उपचारको माध्यमबाट उनीहरूको पार्टनर रोपण गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।

आईसीएसआईमा, एकल शुक्राणु अण्डाहरूमा इंजेक्सन गरिन्छ। यदि निषेचन देखापर्‍यो भने, भ्रुण महिलाको गर्भाशयमा, भिट्रो फर्टिलाइजेसनको माध्यमबाट रोकाइन्छ। सीएफका वाहक भएका सबै पुरुषहरूमा बांझपन सम्बन्धी समस्याहरू नभएकोले दुबै पार्टनरहरू दोषपूर्ण जीनको लागि जाँच गर्नु महत्वपूर्ण छ।

यदि तपाईं दुबै क्यारियर हुनुहुन्छ भने पनि, तपाईं स्वस्थ बच्चा पाउन सक्नुहुन्छ।

के मसँग कुनै लक्षणहरू छन् यदि म वाहक हुँ भने?

धेरै सीएफ क्यारियर एसिम्प्टोमेटिक हुन्, मतलब उनीहरूको कुनै लक्षण हुँदैन। करीव 31१ अमेरिकी मध्ये एक दोषपूर्ण CF जीनको लक्षणविहीन वाहक हो। अन्य वाहकहरूले लक्षणहरू अनुभव गर्छन्, जुन सामान्यतया हल्का हुन्छन्। लक्षण समावेश:

• श्वासप्रश्वास समस्या, जस्तै ब्रोंकाइटिस र साइनोसिटिस
• अग्नाशयशोथ

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्यारियरहरू कत्तिको सामान्य छन्?

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्यारियरहरू प्रत्येक जातीय समूहमा पाइन्छन्। संयुक्त राज्यमा जातीय हिसाबले सीएफ जीन उत्परिवर्तन वाहकको अनुमान निम्नलिखित छ:

• सेता मानिसहरू: २ in मा एक
• हिस्पानिक्स: in 46 मा एक
• कालो व्यक्ति: 65 मा एक
• एशियाई अमेरिकीहरू: in ० मा एक

तपाईंको जातीयताको बावजुद वा तपाईंसँग सिस्टिक फाइब्रोसिसको पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईं परिक्षण लिनु पर्छ।

के त्यहाँ सिस्टिक फाइब्रोसिसको उपचार छ?

सिस्टिक फाइब्रोसिसको कुनै उपचार छैन, तर जीवन शैली छनौट, उपचार, र औषधिहरूले CF भएका मानिसहरूलाई उनीहरूका चुनौतीहरूको बाबजुद पूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्दछ।

सिस्टिक फाइब्रोसिसले मुख्य रूपले श्वासप्रणाली र पाचन पथलाई असर गर्छ। लक्षणहरू गम्भीरतामा र समयसँगै परिवर्तन गर्न सक्दछन्। यो सक्रिय विशेषज्ञ र चिकित्सा विशेषज्ञहरु बाट अनुगमन को आवश्यकता को विशेष गरी महत्त्वपूर्ण बनाउँछ। प्रतिरक्षण अद्यावधिक राख्नु र धुम्रपान रहित वातावरण कायम गर्न महत्वपूर्ण छ।

उपचार सामान्यतया केन्द्रित:

• पर्याप्त पोषण कायम
• आन्दु अवरोधहरू रोक्न वा उपचार गर्दै
• फोक्सोबाट बलगम हटाउने
• संक्रमण रोकथाम

चिकित्सकहरूले अक्सर यी उपचार लक्ष्यहरू प्राप्त गर्न औषधीहरू लेख्दछन्, जस अन्तर्गत:

• एन्टिबायोटिकहरू संक्रमणलाई रोक्न र उपचार गर्न, मुख्य रूपमा फोक्सोमा
• पाचन मा सहायता गर्न मौखिक अग्नाशय एन्जाइमहरू
• खोक्रा मार्फत फोक्सोबाट बलगम हटाउने र हटाउने समर्थन गर्न बलगम पातलो औषधि

अन्य सामान्य उपचार ब्रोन्कोडाइलेटरहरू, जो हावा मार्ग खुला राख्न मद्दत गर्दछ, र छातीको लागि शारीरिक उपचार। पर्याप्त क्यालोरी खपत सुनिश्चित गर्न सहयोग पुर्‍याउने ट्युबहरू कहिलेकाँही रातोरात प्रयोग गरिन्छ।

गम्भीर लक्षण भएका व्यक्तिहरूले अक्सर शल्यक्रियाबाट फाइदा उठाउँदछ, जस्तै नाक पोलिप हटाउने, आन्द्रा अवरोध शल्य चिकित्सा, वा फोक्सोको प्रत्यारोपण।

CF को लागी उपचारहरू सुधार गर्न जारी राख्दछ र तिनीहरूसँग यसरी जीवनको गुणवत्ता र लम्बाई छ जोसँग छ।

आउटलुक

यदि तपाईं एक अभिभावक बन्न आशा गर्दै हुनुहुन्छ र तपाईं एक वाहक हुनुहुन्छ भन्ने फेला पार्नुभयो भने, यो कुरा बिर्सनु हुँदैन कि तपाईंसँग विकल्पहरू छन् र परिस्थितिमा नियन्त्रण छ।

म कसरी CF का लागि परीक्षण गर्न सक्छु?

अमेरिकी प्रेस विज्ञप्ति तथा स्त्री रोग विशेषज्ञ (एसीओजी) ले आमा बुबा बन्न चाहने सबै महिला र पुरुषहरूको लागि क्यारियर स्क्रीनिंग प्रस्ताव गर्ने सल्लाह दिन्छ। क्यारियर स्क्रीनिंग एक सरल प्रक्रिया हो। तपाईंले या त रगत वा लार नमूना प्रदान गर्न आवश्यक पर्दछ, जुन एक मुख swab मार्फत प्राप्त गरिएको हो। नमूना विश्लेषणको लागि प्रयोगशालामा पठाइनेछ र तपाईंको आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) को बारेमा जानकारी प्रदान गर्दछ र निर्धारण गर्दछ यदि तपाईं सीएफ जीनको उत्परिवर्तन गर्नुहुन्छ भने।