डाक्टर छलफल गाईड: PIK3CA म्यूटेशन छलफल गर्नका लागि सल्लाह तपाईको डाक्टरसँग

सन्तुष्ट

• एक PIK3CA उत्परिवर्तन के हो?
• तपाईं कसरी यो उत्परिवर्तन पाउन सक्नुहुन्छ?
• मेरो म्युटेसनले मेरो उपचारलाई कसरी असर गर्दछ?
• मेरो उत्परिवर्तनले मेरो दृष्टिकोणलाई कसरी असर गर्छ?
• टेकवे

धेरै परीक्षणहरूले तपाईंको डाक्टरलाई मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर निदान गर्न, यसले कसरी कार्य गर्दछ भनेर भविष्यवाणी गर्न, र तपाईंको लागि सबैभन्दा प्रभावकारी उपचार फेला पार्न मद्दत गर्दछ। आनुवंशिक परीक्षणले जीनमा परिवर्तनको लागि खोजी गर्दछ, DNA को खण्डहरू भित्र तपाईको कोशिका भित्र काम गर्दछ कि कसरी तपाईको शरीरले काम गर्छ।

तपाईंको डाक्टरले परीक्षण गर्न सक्ने एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन PIK3CA। यस जीन उत्परिवर्तनले तपाईंको उपचार र दृष्टिकोणलाई कसरी असर गर्न सक्छ भनेर जान्नको लागि पढ्नुहोस्।

एक PIK3CA उत्परिवर्तन के हो?

को PIK3CA जीनले p110α भनिने प्रोटीन बनाउनको लागि निर्देशन राख्दछ। यो प्रोटीन धेरै सेल प्रकार्यहरूको लागि महत्वपूर्ण छ, तपाईंको सेलहरू बढेर कहिले विभाजन गर्ने समावेश सहित।

केहि व्यक्तिहरूको यस जीनमा म्युटेसन हुन सक्छ। PIK3CA जीन उत्परिवर्तनले कोषहरूलाई अनियन्त्रित रूपमा बढ्न दिन्छ, जसले क्यान्सर निम्त्याउँछ।

PIK3CA जीन उत्परिवर्तन स्तनको क्यान्सर, साथ साथै अंडाशय, फोक्सो, पेट, र मस्तिष्कको क्यान्सरसँग जोडिएको छ। स्तन क्यान्सर सम्भावित परिवर्तनहरूको संयोजनबाट आउँछ PIK3CA र अन्य जीनहरू।

PIK3CA उत्परिवर्तनले सबै स्तन क्यान्सरको बारेमा असर गर्दछ, र percent० प्रतिशत मानिसहरू ईस्ट्रोजेन रिसेप्टर (ER) - सकारात्मक, मानव एपिडर्मल ग्रोथ कारक रिसेप्टर २ (HER2) - नकारात्मक स्तन क्यान्सरहरू।

ईआर-पोजिटिभको मतलब तपाईको स्तन क्यान्सर हर्मोन एस्ट्रोजेनको प्रतिक्रियामा बढ्दै जान्छ। HER2- नकारात्मक मतलब तपाईको स्तन क्यान्सर कोषहरूको सतहमा असामान्य HER2 प्रोटीन छैन।

तपाईं कसरी यो उत्परिवर्तन पाउन सक्नुहुन्छ?

यदि तपाइँसँग ER- पॉजिटिव छ, HER2-नकारात्मक स्तन क्यान्सर छ, तपाइँको क्यान्सरको उपचार गर्ने डाक्टरले तपाइँको लागि परीक्षण गर्न सक्दछ PIK3CA जीन उत्परिवर्तन २०१ In मा, एफडीएले थेरास्क्रिन भनिने एक टेस्ट स्वीकृत गरीयो म्युटेसन पत्ता लगाउनका लागि PIK3CA जीन

यो परीक्षणले तपाईंको रगतको नमूना वा तपाईंको छातीबाट टिशू प्रयोग गर्दछ। रगत परीक्षण अन्य रगत परीक्षण जस्तै गरिन्छ। नर्स वा टेक्निसियनले तपाईंको हातबाट सियोको साथ रगत निकाल्नेछन्।

रगत नमूना त्यसपछि विश्लेषणको लागि प्रयोगशालामा जान्छ। स्तन क्यान्सरले उनीहरूको डीएनएको सानो टुक्रा रगतमा बहाउँदछ। प्रयोगशाला को लागी परीक्षण हुनेछ PIK3CA तपाईंको रगतको नमूनामा जीन।

यदि रगत परीक्षणमा तपाईले नकरात्मक नतिजा प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईसँग बायोप्सी हुनुपर्दछ यो निश्चित गर्न। तपाईको डाक्टरले एक सानो शल्य प्रक्रियाको बखत तपाईको छातीबाट ऊतकको नमूना हटाउनेछ। टिश्यू नमूना त्यसपछि प्रयोगशालामा जान्छ, जहाँ टेक्निशियनहरूले यसलाई परीक्षण गर्छन् PIK3CA जीन उत्परिवर्तन

मेरो म्युटेसनले मेरो उपचारलाई कसरी असर गर्दछ?

भएको छ PIK3CA उत्परिवर्तनले तपाईंको क्यान्सरलाई मेटास्ट्याटिक स्तन क्यान्सरको उपचार गर्न प्रयोग हुने हार्मोन थेरापीसँग प्रतिक्रिया गर्नबाट रोक्न सक्छ। यसको मतलब यो पनि हुन्छ कि तपाई नयाँ ड्रगका लागि उम्मेद्वार हुनुहुन्छ भनिन्छ alpelisib (पिक्रे)।

पिक्रे एक PI3K अवरोधकर्ता हो। यो आफ्नो प्रकारको पहिलो औषधि हो। एफडीएले मे २०१ 2019 मा पिक्रेलाई अनुमोदन गर्‍यो पोस्टमेनोपौसल महिला र पुरुषहरूको स्तन ट्युमर भएको उपचार गर्न PIK3CA उत्परिवर्तन र HR- सकारात्मक र HER2- नकारात्मक हो।

स्वीकृति सोलार १ अध्ययनको परिणाममा आधारित थियो। परीक्षणमा 2 57२ महिला र पुरुष HR- पॉजिटिव र HER2-नकारात्मक स्तन क्यान्सर सहितका थिए। सहभागीहरूको क्यान्सर बढ्न र फैलिन जारी रह्यो जब उनीहरूलाई एनास्ट्रोजोल (एरमिडेक्स) वा लेट्रोजोल (फेमारा) जस्तो एरोमाटिज इनहिबिटरसँग उपचार गरे पछि।

अन्वेषकहरूले पत्ता लगाए कि पिक्रेले उनीहरूको स्तनको क्यान्सर नराखी भन्दा उनीहरूको जीवनको समयको सुधार भयो। व्यक्ति जसले ड्रग लिएका थिए, उनीहरुको क्यान्सर ११ महिनासम्म प्रगति भएन, औसत iq. 5. महिनाको तुलनामा मानिस जसले पिक्रेको सेवन गर्दैनन्।

पिक्रे हार्मोन थेरेपी फुलवेसन्ट (फास्लोडेक्स) सँग मिल्दछ। दुबै औषधि एकसाथ लिँदा उनीहरूले राम्रोसँग काम गर्न मद्दत गर्दछ।

मेरो उत्परिवर्तनले मेरो दृष्टिकोणलाई कसरी असर गर्छ?

यदि तपाईंसँग छ भने PIK3CA उत्परिवर्तन, तपाईं सामान्यतया मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सरको उपचार गर्न प्रयोग गरिने औषधिहरूमा प्रतिक्रिया दिन सक्नुहुन्न। अझै पिक्रेको परिचयको अर्थ यो हो कि त्यहाँ एक औषधि छ जुन तपाईंको आनुवंशिक उत्परिवर्तनलाई विशेष रूपमा लक्षित गर्दछ।

व्यक्ति जो Piqray प्लस Faslodex लिने तिनीहरूको रोग प्रगति बिना लामो समय सम्म बाँच्दछन् जो यस औषधि लिदैनन्।

टेकवे

तपाईंको PIK3CA जीन स्थिति सहयोगी हुन सक्दछ यदि तपाईंको क्यान्सर सुधार भएको छैन वा उपचार पछि फिर्ता आएको छ। तपाईको डाक्टरलाई सोध्नुहोस् कि यदि तपाई यस जीनको लागि जाँच गर्नु पर्छ। यदि तपाइँ सकारात्मक परीक्षण गर्नुहुन्छ भने, नयाँ उपचारले तपाईंको दृष्टिकोण सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।