एपिसोडिक एटेक्सिया के हो?

सन्तुष्ट

• अवलोकन
• Episodic ataxia प्रकार १
• Episodic ataxia प्रकार २
• एपिसोडिक अटाक्सियाका अन्य प्रकारहरू
• एपिसोडिक अटैक्सियाका लक्षणहरू
• एपिसोडिक अटेक्सियाको उपचार
• दृष्टिकोण

अवलोकन

एपिसोडिक एटेक्सिया (EA) एक न्यूरोलॉजिकल अवस्था हो जसले गतिशीलतालाई बिगार्दछ। यो दुर्लभ छ, ०.००१ प्रतिशत भन्दा कमलाई असर गर्दछ। EA भएका व्यक्तिहरूले कम समन्वय र / वा सन्तुलन (अटाक्सिया) को एपिसोड अनुभव गर्छन् जुन केहि सेकेन्ड देखि केहि घण्टा सम्म रहन सक्छ।

त्यहाँ कम्तिमा आठ मान्यता प्राप्त EA को प्रकार छन्। सबै वंशानुगत छन्, यद्यपि बिभिन्न प्रकार विभिन्न आनुवंशिक कारणहरू, शुरुआतको उमेर, र लक्षणहरूसँग सम्बन्धित छन्। प्रकार १ र २ सबै भन्दा धेरै सामान्य हुन्छन्।

EA प्रकार, लक्षण, र उपचारको बारेमा अधिक पाउनको लागि पढ्नुहोस्।

Episodic ataxia प्रकार १

एपिसोडिक अटैक्सिया प्रकार १ (EA1) का लक्षण सामान्यतया प्रारम्भिक बचपनमा देखा पर्दछ। EA1 को साथ बच्चासँग अटैक्सियाको संक्षिप्त बाउट्स हुन्छ जुन केहि सेकेन्ड र केही मिनेटहरूको बीचमा हुन्छ। यी एपिसोडहरू प्रति दिन times० पटकसम्म देखा पर्न सक्छ। तिनीहरूलाई वातावरणीय कारकहरू द्वारा ट्रिगर गर्न सकिन्छ:

• थकान
• क्याफिन
• भावनात्मक वा शारीरिक तनाव

EA1 को साथ, मायोकिमिया (मांसपेशि ट्विच) अटाक्सिया एपिसोडको बिच वा बीचको हुन जान्छ। EA1 भएका मानिसहरुलाइ बोल्न गाह्रो, अनैच्छिक चाल, र कम्पोको दौरान काँप वा मांसपेशि कमजोरी पनि रिपोर्ट गरिएको छ।

EA1 का साथ व्यक्तिले मांसपेशी कडा र टाउको, हतियार, वा खुट्टा को मांसपेशि ऐंठन को आक्रमण अनुभव गर्न सक्छन्। EA1 भएका केहि मानिसहरुमा मिर्गी छ।

EA1 KCNA1 जीनमा एक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जसले दिमागमा पोटेशियम च्यानलको लागि आवश्यक धेरै प्रोटीनहरू बनाउन निर्देशनहरू पुर्‍याउँछ। पोटेशियम च्यानलहरूले स्नायु कोशिका उत्पादन र विद्युतीय संकेतहरू पठाउन मद्दत गर्दछ। जब एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन्छ, यी संकेतहरू अवरोध हुन सक्छ, अटाक्सिया र अन्य लक्षणहरूमा अग्रणी हुन्छ।

यो उत्परिवर्तन आमा बुबा बाट बच्चा मा पारित गरियो। यो स्वचालित प्रमुख हो, जसको मतलब यो हो कि यदि एक अभिभावकको KCNA1 उत्परिवर्तन छ, प्रत्येक बच्चामा पनि यसलाई प्राप्त गर्ने percent० प्रतिशत मौका हुन्छ।

Episodic ataxia प्रकार २

एपिसोडिक एटाक्सिया प्रकार २ (EA2) सामान्यतया बचपन वा प्रारम्भिक वयस्कतामा देखा पर्दछ। यो पछिल्लो घण्टामा ataxia को एपिसोडहरू द्वारा विशेषता हो। जे होस्, यी एपिसोडहरू EA1 सँग कम पटक देखा पर्दछ, प्रति वर्ष एक वा दुई देखि तीन देखि चार हप्ता सम्ममा। EA को अन्य प्रकारहरू जस्तै एपिसोडहरू बाह्य कारकहरू द्वारा ट्रिगर गर्न सकिन्छ जस्तै:

• तनाव
• क्याफिन
• रक्सी
• औषधि
• ज्वरो
• शारीरिक श्रम

EA2 भएका व्यक्तिहरूले अतिरिक्त एपिसोडिक लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्दछन्, जस्तै:

• बोल्न कठिनाई
• दोहोरो दर्शन
• कानमा बजिरहेको

अन्य रिपोर्ट गरिएका लक्षणहरूमा मांसपेशि काम्चा र अस्थायी पक्षाघात समावेश छ। दोहोर्याइएको आँखा चाल (nystagmus) एपिसोड बीच हुन सक्छ। EA2 का साथ व्यक्तिहरूमा, लगभग पनि माइग्रेन टाउको दुखाइको अनुभव गर्दछ।

EA1 जस्तै, EA2 एक स्वचालित मूल आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ जुन आमा बुबाबाट बच्चामा सर्छ। यस अवस्थामा, प्रभावित जीन CACNA1A हो, जसले क्याल्शियम च्यानल नियन्त्रण गर्दछ।

यही उत्परिवर्तन परिचित हेमिप्लिक माइग्रेन प्रकार १ (FHM1), प्रगतिशील ataxia, र spinocerebellar ataxia प्रकार 6 (SCA6) सहित अन्य सर्तहरूसँग सम्बन्धित छ।

एपिसोडिक अटाक्सियाका अन्य प्रकारहरू

EA का अन्य प्रकार अत्यन्त दुर्लभ छन्। जहाँसम्म हामीलाई थाहा छ, केवल प्रकार १ र २ एक भन्दा बढी पारिवारिक लाइनमा पहिचान गरिएको छ। नतिजा स्वरूप, अरूको बारेमा थोरै मात्र थाहा छ। निम्न जानकारी एकल परिवार भित्रका रिपोर्टहरूमा आधारित छ।

• Episodic ataxia प्रकार 3 (EA3)। EA3 वर्टिगो, टिनिटस, र माइग्रेन टाउको दुखाइको साथ सम्बन्धित छ। एपिसोडहरू केहि मिनेटमा हुन्छन्।
• Episodic ataxia प्रकार 4 (EA4)। यो प्रकार उत्तर क्यारोलिनाका दुई परिवारका सदस्यहरूमा पहिचान गरिएको थियो, र लेट-एन्सेट वर्टिगोसँग सम्बन्धित छ। EA4 आक्रमण सामान्यतया केहि घण्टा सम्म रहन्छ।
• Episodic ataxia प्रकार 5 (EA5)। EA5 को लक्षण EA2 जस्ता देखा पर्दछ। जे होस्, यो उही जेनेटिक म्युटेसनको कारणले भएको छैन।
• Episodic ataxia प्रकार 6 (EA6)। EA6 एकल शिशुमा पत्ता लागेको छ जसले एकपटक दौरा र अस्थायी पक्षाघातको अनुभव गर्‍यो।
• Episodic ataxia प्रकार 7 (EA7)। EA7 चार पुस्ता मा एक परिवार को सात सदस्यहरु मा रिपोर्ट गरिएको छ। जस्तै EA2, शुरुआत बाल्यावस्था वा जवान वयस्कता र आक्रमण पछिल्लो घण्टा थियो।
• Episodic ataxia प्रकार 8 (EA8)। EA8 तीन पुस्ता मा एक आयरिश परिवार को १ 13 सदस्यहरु बीच पहिचान गरिएको छ। एटाक्सिया पहिलो पटक देखा पर्‍यो जब व्यक्तिहरू हिंड्न सिक्दै थिए। अन्य लक्षणहरूमा हिड्ने बेलामा अस्थिरता, स्लोर गरिएको बोली, र कमजोरी समावेश थियो।

एपिसोडिक अटैक्सियाका लक्षणहरू

EA को लक्षण एपिसोडहरूमा देखा पर्दछ जुन केहि सेकेन्ड, मिनेट, वा घण्टा सम्म टिकाउन सक्छ। तिनीहरू प्रति वर्ष एक पटक भन्दा सानो रूपमा देखा पर्छ, वा प्रायः प्रति दिन धेरै पटक।

सबै प्रकारका ईएमा, एपिसोडहरू बिरामी संतुलन र समन्वय (अटाक्सिया) द्वारा विशेषताहरू छन्। अन्यथा, EA लक्षणहरूको विस्तृत श्रृंखलासँग सम्बन्धित छ जुन एक परिवारबाट अर्कोमा फरक देखिन्छ। लक्षण एउटै परिवारको सदस्यहरु बीच पनि फरक हुन सक्छ।

अन्य सम्भावित लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• धमिलो वा डबल दृष्टि
• चक्कर
• अनैच्छिक चाल
• माइग्रेन टाउको दुखाई
• मांसपेशी टुभिचिंग (मायोकिमिया)
• मांसपेशी ऐंठन (मायोटोनिया)
• मांसपेशी ऐंठन
• मांसपेशी कमजोरी
• मतली र बान्ता
• दोहोरिएको आँखा चाल (nystagmus)
• कानमा बजिरहेको (टिनिटस)
• दौरा
• अस्पष्ट बोली (dysarthria)
• एक तर्फ अस्थायी पक्षाघात (hemiplegia)
• कम्पन
• भर्टिगो

कहिलेकाँही, EA एपिसोडहरू बाह्य कारकहरूद्वारा ट्रिगर गरिन्छ। केहि ज्ञात EA ट्रिगरहरू समावेश:

• रक्सी
• क्याफिन
• खाना
• थकान
• हार्मोनल परिवर्तनहरू
• बिरामी, विशेष गरी ज्वरोको साथ
• औषधि
• शारीरिक गतिविधि
• तनाव

अधिक अनुसन्धानहरू यी ट्रिगरहरू EA कसरी सक्रिय गर्छन् भनेर बुझ्न आवश्यक छ।

एपिसोडिक अटेक्सियाको उपचार

एपिसोडिक अटेक्सिया न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, इलेक्ट्रोमियोग्राफी (EMG), र आनुवंशिक परीक्षण जस्ता परीक्षणहरूको प्रयोग गरेर निदान गरिन्छ।

निदान पछि, EA सामान्यतया एन्टिकोनभल्सेन्ट / एन्टिसाइजर औषधि द्वारा उपचार गरिन्छ। EA1 र EA2 को उपचारमा Acetazolamide एक धेरै सामान्य औषधि हो, यद्यपि यो EA2 को उपचारमा बढी प्रभावकारी छ।

EA1 को उपचार गर्न प्रयोग गरिने वैकल्पिक औषधिहरूमा कार्बामाजेपाइन र भेलप्रोइक एसिड सामेल छ। EA2 मा, अन्य औषधिहरू फ्लुनारीजाइन र डाल्फाम्प्रिडाइन (--एमिनोपायरिडिन) सामिल छन्।

तपाईंको डाक्टर वा न्यूरोलॉजिस्टले EA सँग सम्बन्धित अन्य लक्षणहरूको उपचार गर्न थप औषधिहरू सिफारिस गर्न सक्दछन्। उदाहरण को लागी, amifampridine (4,4-डायमिनोपायरिडिन) nystagmus को उपचार गर्न उपयोगी साबित भएको छ।

केहि अवस्थाहरूमा, शारीरिक उपचार शक्ति र गतिशीलता सुधार गर्न औषधिको साथ प्रयोग गर्न सकिन्छ। आक्स्याक्सिया भएका व्यक्तिहरूले ट्रिगरबाट बच्न र समग्र स्वास्थ्य कायम गर्न आहार र जीवनशैली परिवर्तनहरू पनि विचार गर्न सक्दछन्।

थप क्लिनिकल परीक्षणहरू EA भएका व्यक्तिहरूको उपचार विकल्पहरू सुधार गर्न आवश्यक छ।

दृष्टिकोण

कुनै प्रकारको एपिसोडिक अटैक्सियाको लागि कुनै उपचार छैन। जे होस् EA एक दीर्घ अवस्था हो, यसले जीवन प्रत्याशालाई असर गर्दैन। समयको साथ, लक्षणहरू कहिलेकाँही आफ्नै लाग्छ। जब लक्षणहरू रहिरहन्छन्, उपचार प्राय: सजिलो बनाउन वा पूर्ण रूपमा उनीहरूलाई हटाउन मद्दत गर्दछ।

तपाइँका लक्षणहरूको बारेमा तपाइँको डाक्टर संग कुरा गर्नुहोस्। तिनीहरूले उपयोगी उपचारहरू लेख्न सक्छन् जुन तपाईंलाई जीवनको राम्रो गुणस्तर कायम राख्न मद्दत गर्दछ।