एपर्ट सिंड्रोम
अपार्ट सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक रोग हो जहाँ खोपडी हड्डी बीचको सिलाइ सामान्य भन्दा पहिले बन्द हुन्छ। यसले टाउको र अनुहारको आकारलाई असर गर्दछ। एपर्ट सिंड्रोम भएका बच्चाहरूसँग अक्सर हात र खुट्टाको विकृति हुन्छ।
एपर्ट सिन्ड्रोम परिवारहरूको माध्यमबाट पार गर्न सकिन्छ (विरासतमा) एक Autosomal प्रभावशाली विशेषता को रूप मा। यसको मतलब यो हो कि बच्चाको सर्त हुन गल्ती जीनमा केवल एउटा अभिभावकले नै सर्नु पर्छ।
केहि केसहरू ज्ञात पारिवारिक इतिहास बिना हुन सक्छ।
अपार्ट सिन्ड्रोम दुई मध्ये एक परिवर्तनको कारणले हुन्छ FGFR2 जीन यस जीन दोष को कारण खोपडी को बोनी sutures को धेरै चाँडै बन्द हुन्छ। यो अवस्थालाई क्रानियोसिनोटोसिस भनिन्छ।
लक्षण समावेश:
- खोपडीको हड्डी बीचको sutures को प्रारम्भिक बन्द, sutures साथ रेडि by द्वारा उल्लेख (craniosynostosis)
- बारम्बार कान संक्रमण
- फ्यूजन वा २, 3rd, र th औंलाहरूका गम्भीर वेबबिंग, अक्सर "मिठो हातहरू" भनिन्छ
- सुनुवाई घाटा
- बच्चाको खोपडीमा ठूलो वा ढिलो बन्द हुने नरम स्थान
- सम्भावित, ढिलो बौद्धिक विकास (व्यक्तिबाट अर्को फरक हुन्छ)
- प्रख्यात वा ठूलो आँखा
- मध्यभागको गम्भीर विकास
- कंकाल (अंग) असामान्यताहरू
- छोटो उचाई
- खुट्टाको औंला वा फ्यूजन
धेरै अन्य सिन्ड्रोमहरूले अनुहार र टाउकोको समान उपस्थिति निम्त्याउँन सक्छ, तर अपार्ट सिन्ड्रोमको गम्भीर हात र खुट्टा सुविधाहरू समावेश गर्दैन। यी समान सिन्ड्रोमहरूले समावेश गर्दछ:
- कारपेंटर सिन्ड्रोम (क्लीब्लाट्सचेडल, क्लोभरलीफ स्कल विकृति)
- क्रजोन रोग (क्रानोफेशियल डायोसोस्टोसिस)
- Pfeiffer सिंड्रोम
- Saethre-Chotzen सिन्ड्रोम
स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ। हात, खुट्टा, र खोपडी एक्स-रे गरियो। श्रवण परीक्षण जहिले पनि गरिनु पर्छ।
आनुवांशिक परीक्षणले एपर्ट सिन्ड्रोमको निदान पुष्टि गर्न सक्छ।
उपचारमा खोपडीको असामान्य हड्डीको वृद्धिलाई सच्याउनका साथसाथै औंला र औंलाहरूको फ्यूजनको लागि पनि शल्यक्रिया हुन्छ। यो अराजकको साथ बच्चाहरू बच्चाहरूको मेडिकल सेन्टरमा विशेष क्र्यानोफेशियल सर्जरी टोली द्वारा जाँच गर्नु पर्छ।
सुनुवाई समस्या भएमा सुनुवाई विशेषज्ञलाई परामर्श लिनु पर्छ।
बच्चाहरूको क्रानोफासियल संघ: ccakids.org
यदि तपाइँको एपर्ट सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ वा तपाइँ तपाइँको बच्चाको खोपडी सामान्य रूपमा विकास भइरहेको छैन भनेर तपाइँको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस्।
आनुवंशिक परामर्श उपयोगी हुन सक्छ यदि तपाईंसँग यो विकारको पारिवारिक इतिहास छ र गर्भवती हुनको लागि योजना गर्दै हुनुहुन्छ भने। तपाइँको प्रदायकले गर्भावस्थामा यस रोगको लागी तपाइँको बच्चालाई जाँच गर्न सक्दछ।
एक्रोसेफलोसइन्ड्याक्टिली
Syndactyly
गोल्डस्टीन जेए, Losee JE। बाल चिकित्सा प्लास्टिक सर्जरी। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।।
Kinsman SL, जोन्स्टन MV। केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको जन्मजात विसंगति। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 60० p
मउक बीएम, जोबे एमटी। हातको जन्मजात विसंगति। मा: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds। क्याम्पबेल अपरेटिव ओर्थोपेडिक्स। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।
रोबिन NH, फाल्क MJ, हल्देमान-एंग्लर्ट सीआर। FGFR- सम्बन्धित क्रानीओसिनोस्टोसिस सिन्ड्रोमहरू। GeneReviews। २०११: ११ PMID: २०30०१888 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628। जून,, २०११ अपडेट गरिएको। जुलाई ,१, २०१ 2019 मा पहुँच।
ताजा पोष्टहरू
म कहिले गर्भवती हुन सक्छु?
