वीभरको सिन्ड्रोम के हो र यसलाई कसरी व्यवहार गर्ने

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू
• के कारण सिंड्रोम हुन्छ
• उपचार कसरी गरिन्छ

वीभरको सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जहाँ बच्चा बाल्यावस्थामा धेरै छिटो हुर्कन्छ, तर बौद्धिक विकासमा ढिलाइ हुन्छ, उदाहरणका लागि ठूलो निधार र धेरै चौडा आँखा जस्ता विशेषता अनुहारको विशेषताहरू हुनुका साथै।

केही केसहरूमा केही बच्चाहरूको संयुक्त र मेरुदण्डका विकृतिहरू, साथै कमजोर मांसपेशीहरू र flabby छाला पनि हुन सक्छ।

वीभरको सिन्ड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन, जे होस्, बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा अनुगमन र लक्षणहरू अनुकूलित उपचारले बच्चा र अविभावकहरूको जीवनस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।

मुख्य लक्षणहरू

वीभरको सिन्ड्रोमको मुख्य विशेषता यो हो कि यो सामान्य भन्दा छिटो बढ्दछ, यही कारणले कि वजन र उचाइ प्रायः धेरै उच्च पर्सेंटाइलमा हुन्छ।

जबकि अन्य लक्षण र सुविधाहरू समावेश:

• सानो मांसपेशी शक्ति;
• बढाइएको रिफ्लेक्सहरू;
• स्वैच्छिक आन्दोलनको विकासमा ढिलाइ, जस्तै कुनै वस्तु समात्नुहोस्;
• कम, कर्कश रुँदै;
• आँखा चौडा अलग;
• आँखाको कुनामा अतिरिक्त छाला;
• समतल घाँटी;
• फराल निधार;
• धेरै ठूलो कान;
• खुट्टा विकृति;
• औंलाहरु लगातार बन्द।

यी लक्षणहरू मध्ये केही जन्म पछि चाँडै पहिचान गर्न सकिन्छ, जबकि अन्य बाल रोग विशेषज्ञसँग परामर्शको समयमा जीवनको पहिलो केही महिनाहरूमा पहिचान हुन्छन्। यसैले, त्यहाँ केसहरू छन् जुन सिन्ड्रोम जन्म पछि केहि महिनाहरू मात्र पहिचान गरियो।

थप रूपमा, लक्षणहरूको प्रकार र तीव्रता सिंड्रोमको डिग्री अनुसार फरक हुन सक्छ र, यसैले केही केसहरूमा ध्यान नदिईन्छ।

के कारण सिंड्रोम हुन्छ

वीभरको सिन्ड्रोम देखा पर्नको लागि खास कारण अहिलेसम्म थाहा छैन, यद्यपि यो सम्भव छ कि EZH2 जीनमा भएको उत्परिवर्तनको कारण हुन सक्छ, केहि DNA प्रतिलिपि बनाउन जिम्मेवार छ।

यसैले सिन्ड्रोमको निदान अक्सर जेनेटिक टेस्टमार्फत पनि गर्न सकिन्छ, विशेषताहरू अवलोकन गर्नुका साथै।

त्यहाँ यो शंका पनि छ कि यो रोग आमाबाट बच्चाहरूमा जान सक्छ, त्यसैले यदि परिवारमा सिन्ड्रोमको कुनै मामला छ भने जेनेटिक परामर्श गर्न सिफारिस गरिन्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

वीभरको सिन्ड्रोमको लागि त्यहाँ कुनै खास उपचार छैन, यद्यपि प्रत्येक बच्चाको लक्षण र सुविधाहरूको आधारमा धेरै तरिकाहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ। खुट्टामा विकृतिहरू सच्याउन उपचारको सबैभन्दा धेरै प्रयोग हुने प्रकारहरू फिजियोथेरापी हो।

यस सिन्ड्रोमका साथ बच्चाहरू पनि क्यान्सर विकासको लागि उच्च जोखिममा देखिन्छ, विशेष गरी न्यूरोब्लास्टोमा, र यसैले लक्षणहरू छन् कि छैन भनेर मूल्या assess्कन गर्न बाल चिकित्सकको नियमित भ्रमण गर्न सल्लाह दिइन्छ, जस्तै भूख नलाग्ने वा अवस्थापन, जसले यो संकेत गर्न सक्छ उपस्थिति ट्यूमर, सकेसम्म चाँडो उपचार सुरू। न्यूरोब्लास्टोमाको बारेमा बढि जान्नुहोस्।